Assenza osso nasale nel bambino

Buongiorno,
Sono alla 19+4 settimana di gravidanza.
Alla traslucenza non erano stati riscontrati problemi, i valori erano molto bassi (1:4019 per la trisomia 21) e l'osso nasale presente. D'accordo e su consiglio della dottoressa non ho effettuato il bi-test con il prelievo del sangue visti i valori bassi e la giovane età.
Mercoledì ho effettuato l'ecografia morfologica e tutti i valori sono a posto (cuore, cervello,arti,organi interni) ma l'osso nasale non é stato riscontrato. L'esito dice "osso nasale assente". Sono stata sottoposta subito alla villocentesi di cui sto aspettando i risultati.
Ma mi chiedo, come é possible che alla traslucenza l'osso fosse presente e ora no?
Se tutti gli altri valori sono a posto, qual é il rischio?
E infine, é possibile una eredità genetica da parte mia, in quanto mia madre dice che quando sono nata il mio naso era piccolissimo, praticamente inesistente e che anche la nonna paterna aveva questa caratteristica?
Grazie per la risposta
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Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.6k 1.4k
Nelle cromosomopatie (sindrome di DOWN ect) quasi sempre sono associate alterazioni della morfologia cardiaca,quindi questo potrebbe rafforzare la sua ipotesi di malformazione familiare.
Attendiamo serenamente l'esito della villocentesi.

dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

BARI

[#2]
Utente
Utente
Grazie della risposta.

Sono appena riuscita a parlare con il laboratorio di genetica e dalla prima analisi il cariotipo risulta normale...posso quindi iniziare a star tranquilla?
Il risultato completo sarà disponibile lunedì pomeriggio.
Grazie
[#3]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.6k 1.4k
PERFETTO!!!
In bocca al lupo!
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