Mutazioni eterozigote

ho avuto un figlio a 39anni, dopo quattro anni di matrimonio.
L'esigenza di un altro bimbo è molto presente in me ed il dolore dei miei
aborti (due, uno dei quali gemellare) è ancora vivo, ma se devo abbandonare
l'idea di un fratellino o sorrellina per il mio piccolo, almeno devo sapere di
aver fatto il possibile per capire perchè abortisco.
Mi sono sottoposta ad accertamenti, questo è l'esito:

RICERCA MUTAZIONE FATTORE II (mutazione G20210A) ASSENTE
(test di biologia molecolare con PCR)
RICERCA MUTAZIONE FATTORE V (mutazione G1691A FV Lenin) ASSENTE
( test di biologia molecolare con PCR )
RICERCA MUTAZIONE MTHFR (mutazione C677T) PRESENTE MUTAZIONE ETEROZIGOTE
( test di biologia molecolare con PCR):
P. Aspartato Ainotransferasi (AST) 14 U/L 8 - 37
P. Alanina Aminotransferasi (ALT) 25 U/L 10 - 65.

Quali le conclusioni che possono trarsi da queste analisi? La presenza di mutazioni eterozigote può essere la causa del problema ovvero la causa dei miei due aborti in rapida successione? in caso affermativo.... ci sono dei rimedi? Confido in una risposta e ringrazio sin d'ora


[#1]
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 283
E' difficile che una mutazione in etero di un solo allele dell'enzima MTHFR possa essere alla base dei suoi aborti.
Gli esami da eseguire dovrebbero essere molti di più. Provi a cercare nel sito mie risposte a quesiti inerenti la poliabortività, per avere la lista degli esami che dovrebbero essere eseguiti.
Se non riesce, può scrivermelo e la ripeterò anche per Lei.


Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2]
Attivo dal 2006 al 2022
Ex utente
dottore,
grazie della cortese risposta
premetto che nella mia richiesta di consulto c'è un refuso, ho avuto mio figlio a 37anni, ora ne ho 40.
torno al punto : il mio ex-ginecologo mi diceva che molto probabilmente dopo la nascita di nostro figlio si sono sviluppati degli anticorpi che hanno creato una incompatibilità con mio marito per successive gravidanze.
Sempre lo stesso professinista mi sconsigliava di fare accertamenti e, al contrario, di provare ad ottenere una nuova gravidanza assumendo semplicemente una pillola cortisonica per un mese.
Ho cercato altre soluzioni ma pare inoltre che i centri di fertilità non si interessino delle 40enni
[#3]
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 283
Le ipotesi devono essere sempre confortate da risultati di analisi specifiche; non si può genericamente parlare di incompatibilità immunologica di coppia senza avere esami che dimostrino questa condizione.

La fecondazione assistita è un passo successivo. La prima cosa da fare, ovviamente, è tentare di scoprire le cause degli aborti e cercare di trattare le condizioni patologiche riscontrate, altrimenti si corre il rischio di associare ai sacrifici per una fecondazione assistita, la delusione di un eventuale nuovo episodio abortivo.


Cordialmente.