Screening genetico trombofilia e FIVET
Gentili Dottori,
sono una ragazza di 29 anni sono 5anni che non riusciamo ad avere un bambino, e abbiamo già effettuato una FIVET con un esito positivo ma poi diventata una biochimica, il mio ginecologo mi ha proposto di fare sia una laparoscopia (risultato tube pervie e solo delle aderenze all'intestino) e uno screening genetico della trombofilia in modo da avere un quadro più chiaro e non incorrere in altre situazioni su citate le espongo il risultato:
FACTOR V G1691A (LEIDEN) - ASSENTE
FACTOR V H1299R - ASSENTE
PROTHOROMBIN G20210A - ASSENTE
FACTOR XIII V34L - ASSENTE
BETA FIBRINOGEN 455 G>A - PRESENTE IN ETEROZIGOSI
PAI-1 4G/5G - 4G/5G
HPA a/b - 1a/1a
MTHFR C677T - PRESENTE IN ETEROZIGOSI
MTHFR A1298C - ASSENTE
ACE I/D - D/D
APO B R3500Q - ASSENTE
APO E GENOTIPO - Genotipo 3/3
Anticorpi anti nucleo - In corso
ANTICOAG. LUPUS-LIKE - 42 unità sec 30 - minuti 51
il mio ginecologo è in ferie è ritorna dopo le vacanze di natale vorrei sapere queste mutazioni cosa sono ed un eventuale gravidanza cosa vado in contro.
Abbiamo fatto pure gli esami per il cariotipo per entrambi e per la fibrosi cistica per mio marito risultati negativi.
grazie per la vostra disponibilità e buone feste
sono una ragazza di 29 anni sono 5anni che non riusciamo ad avere un bambino, e abbiamo già effettuato una FIVET con un esito positivo ma poi diventata una biochimica, il mio ginecologo mi ha proposto di fare sia una laparoscopia (risultato tube pervie e solo delle aderenze all'intestino) e uno screening genetico della trombofilia in modo da avere un quadro più chiaro e non incorrere in altre situazioni su citate le espongo il risultato:
FACTOR V G1691A (LEIDEN) - ASSENTE
FACTOR V H1299R - ASSENTE
PROTHOROMBIN G20210A - ASSENTE
FACTOR XIII V34L - ASSENTE
BETA FIBRINOGEN 455 G>A - PRESENTE IN ETEROZIGOSI
PAI-1 4G/5G - 4G/5G
HPA a/b - 1a/1a
MTHFR C677T - PRESENTE IN ETEROZIGOSI
MTHFR A1298C - ASSENTE
ACE I/D - D/D
APO B R3500Q - ASSENTE
APO E GENOTIPO - Genotipo 3/3
Anticorpi anti nucleo - In corso
ANTICOAG. LUPUS-LIKE - 42 unità sec 30 - minuti 51
il mio ginecologo è in ferie è ritorna dopo le vacanze di natale vorrei sapere queste mutazioni cosa sono ed un eventuale gravidanza cosa vado in contro.
Abbiamo fatto pure gli esami per il cariotipo per entrambi e per la fibrosi cistica per mio marito risultati negativi.
grazie per la vostra disponibilità e buone feste
[#1]
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
8.1k 179 86
Gentile Signora,
lo studio della trombofilia ha un valore limitato in assenza di precedenti ostetrici negativi (morte in utero, ritardo di crescita, distacco di placenta, etc.), in quanto se si studia tutta la popolazione alla fine troviamo una grossa fetta di trombofilie, mentre gli esiti avversi sono rari. Inoltre, non esistono dati che mettano in relazione la trombofilia nè con il mancato risultato della FIVET, nè con gli aborti precocissimi, che sono più spesso in relazione con anomalie di tipo genetico. La prova è che la terapia antitrombotica non migliora il risultato delle FIVET nè impedisce gli aborti precoci.
Nel suo caso specifico i fattori di trombofilia che sono emersi sarebbero:
MTHFR, molto comune, si compensa con acido folico ad alte dosi.
ACE DD, in gravidanza potrà essere utile qualche controllo flussimetrico e della crescita.
Il suo medico deciderà poi se iniziare una terapia anticoagulante vera e propria, con tutti i ragionevoli dubbi sulla sua effettiva necessità.
lo studio della trombofilia ha un valore limitato in assenza di precedenti ostetrici negativi (morte in utero, ritardo di crescita, distacco di placenta, etc.), in quanto se si studia tutta la popolazione alla fine troviamo una grossa fetta di trombofilie, mentre gli esiti avversi sono rari. Inoltre, non esistono dati che mettano in relazione la trombofilia nè con il mancato risultato della FIVET, nè con gli aborti precocissimi, che sono più spesso in relazione con anomalie di tipo genetico. La prova è che la terapia antitrombotica non migliora il risultato delle FIVET nè impedisce gli aborti precoci.
Nel suo caso specifico i fattori di trombofilia che sono emersi sarebbero:
MTHFR, molto comune, si compensa con acido folico ad alte dosi.
ACE DD, in gravidanza potrà essere utile qualche controllo flussimetrico e della crescita.
Il suo medico deciderà poi se iniziare una terapia anticoagulante vera e propria, con tutti i ragionevoli dubbi sulla sua effettiva necessità.
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa
[#2]
Utente
Grazie dottoressa,
per avermi risposto in fretta e per aver postato la mia richiesta sul consulto nella sezione giusta, il mio medico di base mi ha fatto fare pure le analisi sull'omocisteina in modo da vedere se per caso sia alta, martedì avrò i risultati, le vorrei chiedere ma l'acido folico ad alti dosi lo dovrò prendere a vita?
grazie e buona giornata
per avermi risposto in fretta e per aver postato la mia richiesta sul consulto nella sezione giusta, il mio medico di base mi ha fatto fare pure le analisi sull'omocisteina in modo da vedere se per caso sia alta, martedì avrò i risultati, le vorrei chiedere ma l'acido folico ad alti dosi lo dovrò prendere a vita?
grazie e buona giornata
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 3.6k visite dal 30/12/2011.
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