Fibrosi cistica mutazione in eterozigosi
Buongiorno, ho ritirato le mie analisi genetiche e vorrei chiedere un consulto.
PANNELLO TROMBOFILICO I
PCR - assenza mutazioni
Fattore V G1691A (Leiden) - assenza mutazioni
Fattore V H1299R - assenza mutazioni
Protombina G20210A - assenza mutazioni
Fattore XIII V34L - assenza mutazioni
B fibrinogeno - 455G-> A MUTAZIONE ETEROZIGOSI
Pai - 1 4G/5G - 5G
HPA-1 - HPA-1a
Ace - del
Fibrosi cistica mutazione in eterozigosi fattore F508 del
polimorfismo ISV8 POL-T eterozigote 35-7T/36-9T
EMATOLOGIA
elettroforesi emoglobina
cromatografia HPLC
emoglobina fetale(HBF) 0.2 (0-1.5)
emoglobina A2(Hb A2) 2.3 (1.7-3.5)
elettroforesi emoglobina @
Ab antinucleo
IFA su cellule Hep-2
Anticorpi antinucleo assenti
Ab antimuscolo liscio (ASMA) assenti
I.F.A.
Ab antimitocondrio (AMA) assenti
IFA
CHIMICA CLINICA
omocisteina plasmatica 6.7 (4-15)
enzimatico
Ab antitireoperossidasi (TPO) 9.1 (0-34)
EC LIA
Ab antitireoglobulina AbTg 10.4 (0-115)
BIOLOGIA MOLECOLARE
MTHFR (C677T) MUTAZIONE ETEROZIGOSI
Ibridazione sonda molecolare
MTHFR (A1298C) MUTAZIONE ETEROZIGOSI
Ibridazione sonda molecolare
Cariotipo 46XX
cariotipo femminile normale
mitori esaminate 16
bendaggio GTG
risoluzione 350 bande.
proteina c 100
proteina s 83
APCR RATIO
APTT 25.6
APTT MISCELA 25.4
drVVt 1.27
SCT 1.09
valutazione lac Il risultato non è compatibile con la presenza di Lupus Anticoagulant
Ab anticardiolipina (ACA)
IgG 1
IgM 1
Vorrei maggiori spiegazione ed eventuali cosa da fare per le mutazioni riscontrate.
Ho eseguito questi esami per la PMA, anche mi marito le ha fatte, a lui non risultano mutazioni. Grazie
PANNELLO TROMBOFILICO I
PCR - assenza mutazioni
Fattore V G1691A (Leiden) - assenza mutazioni
Fattore V H1299R - assenza mutazioni
Protombina G20210A - assenza mutazioni
Fattore XIII V34L - assenza mutazioni
B fibrinogeno - 455G-> A MUTAZIONE ETEROZIGOSI
Pai - 1 4G/5G - 5G
HPA-1 - HPA-1a
Ace - del
Fibrosi cistica mutazione in eterozigosi fattore F508 del
polimorfismo ISV8 POL-T eterozigote 35-7T/36-9T
EMATOLOGIA
elettroforesi emoglobina
cromatografia HPLC
emoglobina fetale(HBF) 0.2 (0-1.5)
emoglobina A2(Hb A2) 2.3 (1.7-3.5)
elettroforesi emoglobina @
Ab antinucleo
IFA su cellule Hep-2
Anticorpi antinucleo assenti
Ab antimuscolo liscio (ASMA) assenti
I.F.A.
Ab antimitocondrio (AMA) assenti
IFA
CHIMICA CLINICA
omocisteina plasmatica 6.7 (4-15)
enzimatico
Ab antitireoperossidasi (TPO) 9.1 (0-34)
EC LIA
Ab antitireoglobulina AbTg 10.4 (0-115)
BIOLOGIA MOLECOLARE
MTHFR (C677T) MUTAZIONE ETEROZIGOSI
Ibridazione sonda molecolare
MTHFR (A1298C) MUTAZIONE ETEROZIGOSI
Ibridazione sonda molecolare
Cariotipo 46XX
cariotipo femminile normale
mitori esaminate 16
bendaggio GTG
risoluzione 350 bande.
proteina c 100
proteina s 83
APCR RATIO
APTT 25.6
APTT MISCELA 25.4
drVVt 1.27
SCT 1.09
valutazione lac Il risultato non è compatibile con la presenza di Lupus Anticoagulant
Ab anticardiolipina (ACA)
IgG 1
IgM 1
Vorrei maggiori spiegazione ed eventuali cosa da fare per le mutazioni riscontrate.
Ho eseguito questi esami per la PMA, anche mi marito le ha fatte, a lui non risultano mutazioni. Grazie
[#1]
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
8.1k 179
Gentile Signora,
se il suo marito non presenta mutazione per il gene della fibrosi cistica, il rischio di malattia nella prole è estremamente basso.
Ne parli anche con il genetista.
La mutazione MTHFR non ha alcun valore, in presenza di omocisteina normale.
se il suo marito non presenta mutazione per il gene della fibrosi cistica, il rischio di malattia nella prole è estremamente basso.
Ne parli anche con il genetista.
La mutazione MTHFR non ha alcun valore, in presenza di omocisteina normale.
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 3.6k visite dal 15/12/2011.
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