Villocentesi o bitest
Buongiorno... Sono una ragazza di 29 anni incinta alla 8 e 2.... Sono indecisa riguardo alla villocentesi o bitest più' translucenza nucale
I miei Dubbi sono:
La villocentesi evidenza in generale l'alterazione cromosomica o specifica, in modo da capire di Che handicap si tratta?
E il bitest più translucenza nucale cosa evidenza?
L'handicap Che mi spaventa meno e' la syndrome di down...mentre mi spaventano le sindromi che non assicurano la vita oltre l'anno d'eta...
I miei Dubbi sono:
La villocentesi evidenza in generale l'alterazione cromosomica o specifica, in modo da capire di Che handicap si tratta?
E il bitest più translucenza nucale cosa evidenza?
L'handicap Che mi spaventa meno e' la syndrome di down...mentre mi spaventano le sindromi che non assicurano la vita oltre l'anno d'eta...
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
8.1k 179
Gentile Signora,
sicuramente farei il duo test, che non è invasivo e la può aiutare a decidere se fare o no la diagnosi invasiva.
Per approfondimenti la rimando al mio sito:
http://www.medicinamaternofetale.it/medicina-fetale/screening-per-la-sindrome-di-down
sicuramente farei il duo test, che non è invasivo e la può aiutare a decidere se fare o no la diagnosi invasiva.
Per approfondimenti la rimando al mio sito:
http://www.medicinamaternofetale.it/medicina-fetale/screening-per-la-sindrome-di-down
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa
Utente
Ma poi non sarei piu' a tempo per la villo e dovrei fare la miocentesi....giusto?
Ma vorrei proprio sapere nello specifico se la villocentesi specifica proprio l'alterazione cromosomica riconducibile ad un handicap specifico?
Ma vorrei proprio sapere nello specifico se la villocentesi specifica proprio l'alterazione cromosomica riconducibile ad un handicap specifico?
Utente
Devo aggiungere una precisazione... Mia madre prima di me ha avuto un interruzione di gravidanza quasi al sesto mese, le riporto di seguito l'esito:
Idrocefalia grave
Carotipo: 18 cellule con cromosoma 18 ad anello-r(18), 12 monosomia del cromosoma 18
Cosa significa? E' ereditario?
Idrocefalia grave
Carotipo: 18 cellule con cromosoma 18 ad anello-r(18), 12 monosomia del cromosoma 18
Cosa significa? E' ereditario?
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
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Gentile Signora,
amniocentesi e villocentesi sono un esame del cariotipo, la villo esamina la placenta, l'amniocentesi il liquido amniotico.
Non guardano l'handicap, che non si vede con nessun esame della gravidanza, ma guardano il cariotipo, cioè i cromosomi del bambino.
L'anomalia capitata alla sua mamma probabilmente è una mutazione de novo non ereditaria, ma occorre comunque effettuare una consulenza genetica, e consiglierei anche ecografia di secondo livello a 20 settimane.
amniocentesi e villocentesi sono un esame del cariotipo, la villo esamina la placenta, l'amniocentesi il liquido amniotico.
Non guardano l'handicap, che non si vede con nessun esame della gravidanza, ma guardano il cariotipo, cioè i cromosomi del bambino.
L'anomalia capitata alla sua mamma probabilmente è una mutazione de novo non ereditaria, ma occorre comunque effettuare una consulenza genetica, e consiglierei anche ecografia di secondo livello a 20 settimane.
Utente
Ma si trattava di trisomia 18?
La villo e l'amio pero' definiscono che tipo di alterazione cromosomi si tratta?
Quindi mi consiglia cmq di effettuar duo test e poi esami più invasivi?
La villo e l'amio pero' definiscono che tipo di alterazione cromosomi si tratta?
Quindi mi consiglia cmq di effettuar duo test e poi esami più invasivi?
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
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Non è la trisomia 18, ma un pezzetto di cromosoma 18 anomalo, che era presente in alcune cellule come cromosoma ad anello, ed in altre assente (monosomia).
Prima bisogna fare il duo test, gli esami invasivi si decidono sulla base del suo risultato.
Bisogna anche parlare con un genetista di questo caso avuto in famiglia.
Prima bisogna fare il duo test, gli esami invasivi si decidono sulla base del suo risultato.
Bisogna anche parlare con un genetista di questo caso avuto in famiglia.
Utente
In seguito sia Mia madre che mio padre hanno effettuato il cariotipo risultato Bella Norma per entrambi...!
Il mio ginecologo sostiene Che sono casi Che succedono ma non creano precedenti influenti...
Infatti non mi ha fatto fare nemmeno il cariotipo! Dopo quanto le ho spiegato ritiene cmq indisp Che mi rivolga ad un genetista?
Il mio ginecologo sostiene Che sono casi Che succedono ma non creano precedenti influenti...
Infatti non mi ha fatto fare nemmeno il cariotipo! Dopo quanto le ho spiegato ritiene cmq indisp Che mi rivolga ad un genetista?
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
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E' di routine in questi casi, anche se molto probabilmente non emergerà niente di particolare.
Questo consulto ha ricevuto 8 risposte e 4.1k visite dal 31/08/2011.
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