Na con risultato cariotipo normale a seguito di una tn di 4.9
Buongiorno, ho 33 anni e ho perso il mio bambino per Mef in primigravidanza (30 sett.ne).
Premetto che ho eseguito amniocentesi alla 16 sett.na con risultato cariotipo normale a seguito di una TN di 4.9. Morfo a 18 sett.ne con otimi risultati. Ho esguito anche numerosi esami ecocardiografici al feto, tutti con risultati non rlevanti (l'ultimo eseguito 3 giorni prima che mi accorgessi dell'assenza dei movimenti del bambino).
Esami ecografici nella norma (l'ultimo eseguito poche ore prima che mi accorgessi dell'assenza di movimento del bambino).
Vorrei un parere riguardo l'esito degli esami.
Placenta:
Descrizione
Placenta di cm 14x11x3 (425g). Funicolo inserito in posizione paracentrale della lunghezza di 34 cm, edematoso (calibro max 33cm) che mostra un decorso regolare ed un adeguato numero di vasi. Membrane grigiastre. Parenchima placentare brunastro spugnoso.
Diagnosi
Placenta monocoriale monoamniotica del III trimestre. Choroniamniosite acuta. Ematoma sottocoriale. L'esame dei villi evidenzia accelerata maturazione rispetto all'età gestazionale, iper-ramificazione cotiledonaria con lieve incremento dei nodi sinciziali e lieve e diffuso edema. I rami vascolari principali presentano fibrisclerosi muscolare e focolai di endoarterite obliterante (reperto compatibile con vasculopatia trombotica fetale) Presenza di diffusi depositi di sali di calcio. Funicolo edematoso con normale numero di vasi e congestione vascolare.
Diagnosi anatomopatologica
Mef di sesso maschile alla trentesima sett. di gestazione. Macerazione cutanea e viscerale di grado lieve-moderato. Anectasia polmonore bilaterale. Edema cerebrale. Stasi ematica acuta polmonare e poliviscerale. Petecchie subpleuriche, subpericardiche, subperitoneali.
Non malformazioni ad organi ed apparati. Sviluppo fetale in armonia con l'epoca gestazionale (1370g, 43 cm CH, 29cm CR; circonf. cranica 26cm; circ. toracica 23 cm; circ. addominale 22 cm, lunghezza margine mediale piede 6,5 cm. Reperto compatibile con morte intrauterina acuta.
ESAMI DEL SANGUE effettuati dopo circa 40 giorni dalla MEF
Proteina C anticoaugulante 106% 55-125
Proteina s Libera 45% 55-160
Screening Lac
PTT-LA 0.94 RATIO 0.80 - 1.20
PTT-LA MIX 0.92 RATIO 0.80 - 1.20
DVV screening 0.82 RATIO 0.80 - 1.20
P-TEMPO DI TROMBINA 17 SEC. 13-21
Commento: NEG
ANA NEG
ACA-NEG
AB ANTI ANTIGENI NUCLEARI ESTRAIBILI 0,33
Omocisteina basale 6.8 - 0-15
Emoglobina gligata 5.7 - 4.3-6.5
TSH 3.92 0.270-4.200
FT3 3.1 (2.4-4.3)
Ft4 11.9 (9.3-17.1)
S-Progesterone 0.48
Fattore VLeiden G1691A assente
MTHFR C677T assente
MTHFR A1298C presente in omozigosi
DOMANDE
Sono trombofiliaca? La Mef è avvenuta per questo? E la chorianamniosite? C'entra la TN aumentata?
Da tutto questo quadro che (da ignorante) mi sembra un po' disastroso mi chiedo: Ma possibile che da nessuna delle mille ecografie fatte non si sia visto nulla? Io mi sentivo benissimo. Potevo fare qualcosa?
Ho delle possibilità di avere figli? Se si, cosa dovrò fare?
Grazie di tutto.
Premetto che ho eseguito amniocentesi alla 16 sett.na con risultato cariotipo normale a seguito di una TN di 4.9. Morfo a 18 sett.ne con otimi risultati. Ho esguito anche numerosi esami ecocardiografici al feto, tutti con risultati non rlevanti (l'ultimo eseguito 3 giorni prima che mi accorgessi dell'assenza dei movimenti del bambino).
Esami ecografici nella norma (l'ultimo eseguito poche ore prima che mi accorgessi dell'assenza di movimento del bambino).
Vorrei un parere riguardo l'esito degli esami.
Placenta:
Descrizione
Placenta di cm 14x11x3 (425g). Funicolo inserito in posizione paracentrale della lunghezza di 34 cm, edematoso (calibro max 33cm) che mostra un decorso regolare ed un adeguato numero di vasi. Membrane grigiastre. Parenchima placentare brunastro spugnoso.
Diagnosi
Placenta monocoriale monoamniotica del III trimestre. Choroniamniosite acuta. Ematoma sottocoriale. L'esame dei villi evidenzia accelerata maturazione rispetto all'età gestazionale, iper-ramificazione cotiledonaria con lieve incremento dei nodi sinciziali e lieve e diffuso edema. I rami vascolari principali presentano fibrisclerosi muscolare e focolai di endoarterite obliterante (reperto compatibile con vasculopatia trombotica fetale) Presenza di diffusi depositi di sali di calcio. Funicolo edematoso con normale numero di vasi e congestione vascolare.
Diagnosi anatomopatologica
Mef di sesso maschile alla trentesima sett. di gestazione. Macerazione cutanea e viscerale di grado lieve-moderato. Anectasia polmonore bilaterale. Edema cerebrale. Stasi ematica acuta polmonare e poliviscerale. Petecchie subpleuriche, subpericardiche, subperitoneali.
Non malformazioni ad organi ed apparati. Sviluppo fetale in armonia con l'epoca gestazionale (1370g, 43 cm CH, 29cm CR; circonf. cranica 26cm; circ. toracica 23 cm; circ. addominale 22 cm, lunghezza margine mediale piede 6,5 cm. Reperto compatibile con morte intrauterina acuta.
ESAMI DEL SANGUE effettuati dopo circa 40 giorni dalla MEF
Proteina C anticoaugulante 106% 55-125
Proteina s Libera 45% 55-160
Screening Lac
PTT-LA 0.94 RATIO 0.80 - 1.20
PTT-LA MIX 0.92 RATIO 0.80 - 1.20
DVV screening 0.82 RATIO 0.80 - 1.20
P-TEMPO DI TROMBINA 17 SEC. 13-21
Commento: NEG
ANA NEG
ACA-NEG
AB ANTI ANTIGENI NUCLEARI ESTRAIBILI 0,33
Omocisteina basale 6.8 - 0-15
Emoglobina gligata 5.7 - 4.3-6.5
TSH 3.92 0.270-4.200
FT3 3.1 (2.4-4.3)
Ft4 11.9 (9.3-17.1)
S-Progesterone 0.48
Fattore VLeiden G1691A assente
MTHFR C677T assente
MTHFR A1298C presente in omozigosi
DOMANDE
Sono trombofiliaca? La Mef è avvenuta per questo? E la chorianamniosite? C'entra la TN aumentata?
Da tutto questo quadro che (da ignorante) mi sembra un po' disastroso mi chiedo: Ma possibile che da nessuna delle mille ecografie fatte non si sia visto nulla? Io mi sentivo benissimo. Potevo fare qualcosa?
Ho delle possibilità di avere figli? Se si, cosa dovrò fare?
Grazie di tutto.
[#1]
E' stato eseguito un cariotipo sul feto?
L'esame istologico placentare rileva problematiche prevalenti sia di tipo vascolare sia di tipo emo-coagulatorio.
La chorionamniotite può essere tanto successiva alla MEF (Mef datante da alcuni giorni) sia precedente alla stessa; in quest'ultimo caso vi sono stati sintomi in gravidanza sicuramente evolutiva (febbre, dolori addominali, perdite verdastre vaginali ecc.ecc.)?
Gli esami sono da meglio completare (lo faccia quanto prima).
Le invio la lista di quelli che sono solito richiedere io.
 Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
 Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento
 Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
 Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
*  Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e quattro prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
*  Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
 Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
 Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
 Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
 Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
 Tests per ipofibrinolisi congenita:
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
 Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
 Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale,
 associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
 Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
 Endometriocoltura e Citologia endometriale (ricerca linfo-plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
 Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
 Dosaggio fT3, fT4, TSH
 Eco vaginale al V giorno del ciclo -
 Isteroscopia
Ovviamente non ripeta quelli già eseguiti.
Cordialmente.
L'esame istologico placentare rileva problematiche prevalenti sia di tipo vascolare sia di tipo emo-coagulatorio.
La chorionamniotite può essere tanto successiva alla MEF (Mef datante da alcuni giorni) sia precedente alla stessa; in quest'ultimo caso vi sono stati sintomi in gravidanza sicuramente evolutiva (febbre, dolori addominali, perdite verdastre vaginali ecc.ecc.)?
Gli esami sono da meglio completare (lo faccia quanto prima).
Le invio la lista di quelli che sono solito richiedere io.
 Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
 Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento
 Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
 Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
*  Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e quattro prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
*  Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
 Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
 Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
 Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
 Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
 Tests per ipofibrinolisi congenita:
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
 Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
 Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale,
 associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
 Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
 Endometriocoltura e Citologia endometriale (ricerca linfo-plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
 Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
 Dosaggio fT3, fT4, TSH
 Eco vaginale al V giorno del ciclo -
 Isteroscopia
Ovviamente non ripeta quelli già eseguiti.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
Utente
Si, il cariotipo fatto al feto ha confermato la diagnosi di normalità dell'amniocentesi.
Il mio ginecologo, date le buone misure del feto ritiene che sia stata la chorionamniosite ad attaccare la placenta e a provocare la MEF.
L'aver scoperto di essere trombofiliaca, mi farà seguire una terapia non appena il test di gravidanza sarà positivo.
(Per ora non ci ho ancora provato perchè devo ancora eseguire tampone vaginale ed altro).
Purtroppo io non ho avuto nessunissimo sintomo,niente febbre nessuna perdita, a parte quelle normali giallino-bianche ed isenza nessun odore che hanno accompagnato tutta la gravidanza.
Purtroppo il ginecologo non mi ha prescritto altri esami a parte quelli già elencati perchè in ogni caso mi farà fare una terapia in gravidanza con anticoaugulanti.
Lei dice che dovrei fare comunque altre gli altri esami? Potrebbero esserci altri problemi da risolvere con terapie diverse?
Io cmq prenderò l'acido folico appena ci sentiremo pronti a riprovare ad avere un'altra gravidanza.
Volevo inoltre chiedere, poi chiederò anche al ginecologo, quali sono le terapie oltre l'acido folico? Sbaglio o consistono in eparina e cardioaspirina? O Solo una delle due cose? Questa è una mia curiosità e so che comunque è prematuro parlarne prima di restare incinta.
La ringrazio per la risposta.
Il mio ginecologo, date le buone misure del feto ritiene che sia stata la chorionamniosite ad attaccare la placenta e a provocare la MEF.
L'aver scoperto di essere trombofiliaca, mi farà seguire una terapia non appena il test di gravidanza sarà positivo.
(Per ora non ci ho ancora provato perchè devo ancora eseguire tampone vaginale ed altro).
Purtroppo io non ho avuto nessunissimo sintomo,niente febbre nessuna perdita, a parte quelle normali giallino-bianche ed isenza nessun odore che hanno accompagnato tutta la gravidanza.
Purtroppo il ginecologo non mi ha prescritto altri esami a parte quelli già elencati perchè in ogni caso mi farà fare una terapia in gravidanza con anticoaugulanti.
Lei dice che dovrei fare comunque altre gli altri esami? Potrebbero esserci altri problemi da risolvere con terapie diverse?
Io cmq prenderò l'acido folico appena ci sentiremo pronti a riprovare ad avere un'altra gravidanza.
Volevo inoltre chiedere, poi chiederò anche al ginecologo, quali sono le terapie oltre l'acido folico? Sbaglio o consistono in eparina e cardioaspirina? O Solo una delle due cose? Questa è una mia curiosità e so che comunque è prematuro parlarne prima di restare incinta.
La ringrazio per la risposta.
[#3]
Se la chorionamniotite fosse stata PRECEDENTE la MEF, si sarebbe manifestata clinicamente. Se i sintomi NON vi sono stati nei giorni immediatamente precedenti l'evento, è, invece, probabile che il reperto dell'esame istologico sia CONSEGUENTE la MEF stessa e NON la causa.
Per avere un quadro completo delle possibili cause, e, quidni, delle possibilità reali di ripetizione dell'evento, sarebbero da eseguire tutti gli esami che Le ho elencato, dal momento che ognuno di essi può far luce su di u singolo aspetto, fra i tanti, che possono essere alla base del fenomeno.
la terapia più congrua, ovviamente, potrà scaturire dalla desamina di TUTTI i fattori potenzialmente implicati e dai dati ottenuti dallo svolgimento delle prove contenute nell'elenco che Le ho inviato.
Cordialmente.
Per avere un quadro completo delle possibili cause, e, quidni, delle possibilità reali di ripetizione dell'evento, sarebbero da eseguire tutti gli esami che Le ho elencato, dal momento che ognuno di essi può far luce su di u singolo aspetto, fra i tanti, che possono essere alla base del fenomeno.
la terapia più congrua, ovviamente, potrà scaturire dalla desamina di TUTTI i fattori potenzialmente implicati e dai dati ottenuti dallo svolgimento delle prove contenute nell'elenco che Le ho inviato.
Cordialmente.
[#4]
Utente
Innanzitutto grazie per la risposte celere.
La sua risposta mi apre nuovi capitoli e nuove possibilità che non mi fanno sentire tranquilla, nel senso che, come può immaginare, non ho intenzione di intraprendere una nuova gravidanza senza bocciare tutte le cause che hanno fatto andare male la prima (tutte quelle che si possono scoprire almeno). Se poi andrà male, so che può succedere, ma sarebbe imperdonabile per me se succedesse per una leggerezza o per qualcosa che potevo sapere prima.
A questo punto, dato che il ginecologo che mi segue non mi prescriverà altro, la disturbo ancora e Le chiedo questo: se portassi la lista che mi ha dato dal mio medico di famiglia, lui può prescrivermi quelli che non ho ancora fatto o c'è bisogno che me li prescriva un ginecologo?
Pensa che sarebbe opportuno fare anche una visita da un'ematologo dopo aver fatto tutti gli esami?
Grazie ancora.
La sua risposta mi apre nuovi capitoli e nuove possibilità che non mi fanno sentire tranquilla, nel senso che, come può immaginare, non ho intenzione di intraprendere una nuova gravidanza senza bocciare tutte le cause che hanno fatto andare male la prima (tutte quelle che si possono scoprire almeno). Se poi andrà male, so che può succedere, ma sarebbe imperdonabile per me se succedesse per una leggerezza o per qualcosa che potevo sapere prima.
A questo punto, dato che il ginecologo che mi segue non mi prescriverà altro, la disturbo ancora e Le chiedo questo: se portassi la lista che mi ha dato dal mio medico di famiglia, lui può prescrivermi quelli che non ho ancora fatto o c'è bisogno che me li prescriva un ginecologo?
Pensa che sarebbe opportuno fare anche una visita da un'ematologo dopo aver fatto tutti gli esami?
Grazie ancora.
[#5]
Teoricamente sì, però non so se lì da voi il medico di famiglia, come qui da noi, vuole sempre l'attestazione della richiesta da parte dello Specialista curante.
La consulenza ematologica è da richiedere in presenza di alterazioni congenite dell'emostasi e della coagulazione nonchè del sistema fibrinolitico.
Cordialmente.
La consulenza ematologica è da richiedere in presenza di alterazioni congenite dell'emostasi e della coagulazione nonchè del sistema fibrinolitico.
Cordialmente.
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 3.6k visite dal 22/06/2011.
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