Transulucenza nucale

Salve, ho 38 anni e sono in attesa alla 15 settimana del secondo bambino,che avendolo aspetatto per oltre 4 anni ora non vorrei rischiare neanche 1% di perderlo con amniocentasi. Alla 12 ho effettuato TN e il giorno dfopo duotest. Le comunico risultati:

TN 0.8
osso nasale presente e ossificato
CRL 62
BCF positivo

fr. Bhcg 36.1 ng/ml 1.01 MoM corretta
PAPP-A 0.8 mlU/ml 0.35 MoM corretta


rischio combinato trisonomia 21
1:341
rischio nella norma

rischio biochimico trisonomia 21
1:52
rischio aumentato

rischio per età
1:124

rischio combinato tris 18
<1:10000

Vorrei sapere però se il valore della FR. BHCG E' NELLA NORMA e se è sballato
solo il valore delle PAPP-A. (ho capito che il valore fr. Bhcg alto associato
a PAPP-a basso è indice di tris. 21, me la sole Papp-a no). Da alcune ricerche
su internet mi è sembrato di comprendere che questo valore è
relativo alla placenta e che potrebbe riguardare da solo, sempre che il valore
della fr. Bhcg siano normali, dei problemi di accrescimento fetale o di
futura gestosi. Inoltre, riguardando il tritest che feci già con la mia prima figlia ben 10 anni fa a 28 anni e che uscì ad alto rischio (1: 215), il valore
che uscì sballato era l'estriolo, che mi è sembrato di capire sia sempre un
valore relativo alla placenta ..... Dunque , sia estriolo che PAPP-a non
potrebbero attribuirsi al fatto che io ho una resistenza insulinica leggermente
sviluppata (come si evince dallle curve da carico? Inoltre, sempre via
Internet, apprendo che il mio valore di TN 0.8 è davvero basso e io l'ho
intepretato in senso molto positivo e che l'osso appare addiruttura
calcificato e non solo presente, mentre nella maggioranza i valori della TN
sono anche più alti e le ossa nasali solo presenti.
IL valore delle PAPP-a prese isolatamente possono essere considerate non
inerenti a variazioni cromosomiche ma a problemi di accrescimento fetale? E' il
caso che faccia un'ecocardiogramma del feto o delle flussimetrie?
Allora, fermo restando che so che il suo da medico consiglio è di FARE L'AMNIOCENTASI,
potrebbe per favore togliermi questi dubbi per sapere primo se le fr.LE FR.BHCG
SONO NORMALI e se risultano alterate solo le PAPP-a e se queste consIderate
alterate da sole sono correlabili alla resistenza insulinica e indice quindi,
in relazione al risultato ottimo della TN, anche ad altri problemi, non solo
cromosomici quali quelli placentari..... e se possono considerate la TN davvero
ottimale, come mi è sembrato!
grazie mille per tutto e per la sua disponibilità e pazienza. Cordiali saluti:
[#1]
Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 179
Gentile Signora,

il risultato del test va letto nel complesso, e non separato nelle singole parti.

Il rischio calcolato per sindrome di Down è uno su 341, cioè basso rischio.

Per le PAPP-A bassa, potrà fare la flussimetria delle arterie uterine a 24 settimane.

La decisione finale se sottoporsi ad un esame invasivo spetta a lei, il medico non può dare indicazioni in questo senso, ma ha solo il dovere di informare.

Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa

[#2]
Utente
Utente
Gent.ma dr.ssa la ringrazio per la celerità della risposta... calcolando che il rischio dell'amniocentasi è di 1/100 credo di non sottopormi, malgrado abbia 38 anni, considerando anche che il rischio combinato , come lei mi ha spiegato, è basso. Le invio Cordiali Saluti e la ringrazio ancora per il consulto dato.
[#3]
Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 179
Di niente, se ha bisogno di qualcosa sono qui :)
[#4]
Utente
Utente
Buonasera dr.ssa le volevo chiedere , in relazione alla mia decisione di non sottopormi ad amniocentasi, potrei effettuare una morfologica anticipata? a che settimana? tale esame potrebbe sincerarmi su eventuali malformazioni che potrebbero afferire anche ad un'eventuale sindrome di down? (fermo restando che so perfettamente che solo l'amniocentasi elimina ogni dubbio al 100%). Grazie mille Cordiali Saluti.
[#5]
Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 179
Gentile Signora,

la sindrome di Down non si vede dall'ecografia, infatti la metà dei feti Down non presenta alcun marker o malformazione che possa far pensare alla presenza di una anomalia cromosomica, diagnosticabile esclusivamente tramite amnio o villocentesi.
[#6]
Utente
Utente
Grazie Dr.ssa,
allora credo che debba atendere la 20esima settimana per effettuare strutturale. Grazie mille ancora.
Cordiali Saluti
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