Donna con displasia cleidocranica in gravidanza
salve dottori,ho una displasia cleidocranica e sono incinta di 6 settimane.solo oggi ho saputo che e una malattia genetica e che ho il 50% delle probabilità che il bambino venga con la mia stessa malattia,quindi mi hanno detto di fare una consulenza genetica prenatale anche se dicono che forse e troppo tardi x avere i risultati prima dei tre mesi perchè sono li devono spedire fuori italia.adesso io ho letto un'articolo dove diceva che una donna gravida con questo problema aveva fatto un'operazione e gli diceva che il bambino era sano,e dopo che e nato hanno verificato che era sano.poi di un'altra donna che diceva che la figlia gli era nata con lo stesso problema...e quindi adesso non so piu cosa pensare...voi che mi dite?!x favore rispondetemi al piu presto...grazie e arrivederci
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Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 283
Le displasia o disostosi celidocranica rientra in quel nutrito numero delle displasie ossee su base genetica la cui diagnosi, in fase prenatale, non è sempre possibile nè agevole, tranne casi in cui l'espressione clinica della sindrome appare particolarmente evidente.
Si tratta di una anomalia rarissima (1 / 360.000) caratterizzata da alterazione dello sviluppo del cranio e dall'assenza (10%) o dall'ipoplasia (90%) delle clavicole.
Anomalie associate sono: circonferenza toracica lievemente ristretta (15 - 20% dei casi), palatoschisi (infrequente), anomalie dentarie (65% - 70% dei casi), incremento della distanza fra le orbite (ipertelorismo) ed ipoplasia dell'osso dell'anca (45 - 55% dei casi). Le ossa lunghe, invece, sono, per lo più, regolari per biometria.
Sono descritte due forme: displasia cleidocranica di tipo 1 e displasia cleidocranica di tipo 2.
La malattia è dovuta ad una mutazione genica autosomica dominante ad alta penetranza con espressività clinica (o, come si dice, fenotipica) variabile.
In questi casi, la trasmissione alla prole è la regola, benchè sia stati descritti casi a trasmissione autosomica recessiva che costituiscono una parte minore delle possibilità (25 - 30% dei casi), che, quindi, non si evidenziano clinicamente nella prole. Il rapporto M/F è di 1/1.
L'anomalia molecolare responsabile della sindrome è stata di recente identificata in mutazioni di un fattore di trascrizione degli osteoblasti. Il gene anomalo è stato identificato nel cromosoma 8 (q22)per la forma tipo 1 e nel cromosoma 6 (p21) per la forma tipo 2.
Ecograficamente si riscontra una anomale protrusione delle bozze frontali, rilevabile all'esame del cranio fetale nella scansione utilizzata per la misurazione del DBO e del DFO, con prevalenza del diametro trasverso (DBP) su quello antero-posteriore (DFO)(aspetto brachicefalico). Possono essere presenti incremento della distanza fra le orbite oculari (ipertelorismo) e palatoschisi (infrequente). Caratteristicamente si osserva riduzione delle biometrie clavicolari; solo nel 10% dei casi le clavicole sono assenti entrambe.
La diagnosi ecografica non è agevole; la prognosi per la sopravvivenza è buona. Le anomalie della clavicola possono determinare compressione del plesso brachiale, er cui è spesso necessario un programma di riabilitazione molto lungo e complesso.
E' utile eseguire una consulenza genetica presso un Centro qualificato.
Cordialmente.
Si tratta di una anomalia rarissima (1 / 360.000) caratterizzata da alterazione dello sviluppo del cranio e dall'assenza (10%) o dall'ipoplasia (90%) delle clavicole.
Anomalie associate sono: circonferenza toracica lievemente ristretta (15 - 20% dei casi), palatoschisi (infrequente), anomalie dentarie (65% - 70% dei casi), incremento della distanza fra le orbite (ipertelorismo) ed ipoplasia dell'osso dell'anca (45 - 55% dei casi). Le ossa lunghe, invece, sono, per lo più, regolari per biometria.
Sono descritte due forme: displasia cleidocranica di tipo 1 e displasia cleidocranica di tipo 2.
La malattia è dovuta ad una mutazione genica autosomica dominante ad alta penetranza con espressività clinica (o, come si dice, fenotipica) variabile.
In questi casi, la trasmissione alla prole è la regola, benchè sia stati descritti casi a trasmissione autosomica recessiva che costituiscono una parte minore delle possibilità (25 - 30% dei casi), che, quindi, non si evidenziano clinicamente nella prole. Il rapporto M/F è di 1/1.
L'anomalia molecolare responsabile della sindrome è stata di recente identificata in mutazioni di un fattore di trascrizione degli osteoblasti. Il gene anomalo è stato identificato nel cromosoma 8 (q22)per la forma tipo 1 e nel cromosoma 6 (p21) per la forma tipo 2.
Ecograficamente si riscontra una anomale protrusione delle bozze frontali, rilevabile all'esame del cranio fetale nella scansione utilizzata per la misurazione del DBO e del DFO, con prevalenza del diametro trasverso (DBP) su quello antero-posteriore (DFO)(aspetto brachicefalico). Possono essere presenti incremento della distanza fra le orbite oculari (ipertelorismo) e palatoschisi (infrequente). Caratteristicamente si osserva riduzione delle biometrie clavicolari; solo nel 10% dei casi le clavicole sono assenti entrambe.
La diagnosi ecografica non è agevole; la prognosi per la sopravvivenza è buona. Le anomalie della clavicola possono determinare compressione del plesso brachiale, er cui è spesso necessario un programma di riabilitazione molto lungo e complesso.
E' utile eseguire una consulenza genetica presso un Centro qualificato.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 6.5k visite dal 02/03/2011.
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