Bitest alterato

Alla loro cortese attenzione.Mia moglie (34 anni compiuti, prima gravidanza) ha effettuato bitest a 12 settimane + 2 gg.Tn ottima (era tra 0,9mm. e 1 mm.) e ambedue le ossa nasali presenti.Poi l' esame del sangue.Il rischio finale dell' esame è stato di 1:1300 per trisomia 21 (soglia rischio 1:250).Fin qui tutto ok, ma è il risultato del biochimico isolato che allarma perchè pari ad 1:211 (nello specifico mom freebetahcg 1,3 e mom papp 0,5).Oggi, a fine 15 settimana, abbiamo fatto altra ecografia dalla quale risulta tutto nella norma comprese le dimensioni del femore e l' ampiezza del cranio.Fermo stante che non vi sono certezze e che teoricamente anche in un rischio su 10.000 potremmo essere proprio noi quell' uno, vi chiedo: nelle vostre carriere, per la vostra esperienza quale è il fattore che vi allarma maggiormente (se vi è): quello ecografico o quello biochimico??Vi è mai capitato un biochimico come il nostro che effettivamente si è rivelato down..??..vi capitano tanti bitest falsi positivi dal punto di vista biochimico??..i soli dati ecografici potrebbero tranquillizzarci??..scusate per la marea di domande ma è che mi sto rovinando quello che dovrebbe essere il momento più bello di una vita..Ultima cosa, e con questo vi ringrazio: non prendiamo in considerazione l' amniocentesi perchè da rischi di abortire un bimbo sano comunque superiori a quelli (almeno per noi ) di avere un figlio down..
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Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.6k 1.4k
Ricordo che il BITEST è un test di screening e non diagnostico,quindi nel dubbio la certezza la potrebbe avere dall'Amniocentesi(esame diagnostico).
La morfologica a 21 settimane poterebbe essere utile solo in caso di segni INDIRETTI di sindrome di DOWN.
La diagnosi è solo genetica.
In bocca al lupo

dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

BARI

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Utente
Utente
Grazie della risposta.Le chiedo, in aggiunta: le sono mai capitati in via diretta casi di transulucenze di 0,9 mm.(abbinate anche alla presenza di ambedue le ossa nasali) con biochimici lievemente alterati, che erano realmente spie di un nato down? Anticipatamente ringraziandoLa.
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Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.6k 1.4k
A me personalmente non è mai accaduto
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Utente
Utente
La ringrazio.Nello specifico, il parziale biochimico dava un rischio di 1:211 (cut off 1:250).Mom free bhcg erano 1,3.Le mom papp 0,5.Rischio totale (tn+età+biochimico)1:1300.
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Utente
Utente
Ringrazio ancora tanto il dottor Blasi.Vorrei, in aggiunta, anche sapere della esperienza diretta degli altri colleghi.Ovvero, e' mai capitato tra i vostri pazienti (o, anche, che voi sappiate, tra quelli dei vostri colleghi)un bitest con rischio complessivo di 1:1300 (con tn 0,9 mm. ed ambedue ossa natali presenti) ma con parziale biochimico di 1:211, poi rivelatosi realmente 'preannunciante' di un nato down??Grazie tante da un (futuro) papà 32enne in ansia.
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Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.6k 1.4k
Passo la parola agli altri
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Utente
Utente
Posso integrare un ulteriore dato a quelli già noti.Alla 17 settimana abbiamo
effettuato dosaggio della sola alfafetoproteina che risulta essere di 39,3 IU/ml.I valori di riferimento riportati sulla tabella sono relativi alla 15 ed alla 20 settimana.Per la 15 sono tra 25-53 e per la 20 tra 28-113.Considerando che valori troppo bassi possono essere rinvenibili in feti down, posso, alla luce di quanto sopra, stare un pò più tranquillo?Grazie anticipatamente.
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