Una mutazione mthfr c 677t

Altri esami ne ha eseguiti?

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

salve dottore, ho fatto le seguenti analisi:ANA,AMA,TPO,ATAg ed i risultati sn nella norma.il T3 LIBERO,T4 LIBERO,TSH i valori sn nella norma.Ho fatto ANTITROMBINA III,OMOCISTEINA,PROTEINA C ANTICOAG.,PROTEINA S,ANTI-CARDIOLIPINA igm igG,POLIMORFISMODEL FATTORE V LEIDEN G1691A,POLIMORFISMO II PROTROMBINA G20210 ed i risultati sn nella norma sl il gene MTHFR 677T ED IL GENE MTHFR A/C 1298 presenza di mutazione in forma eterozigote. Non ho fatto altre analisi,la ringrazio x aver risposto e spero di avere presto suoi consigli,grazie arrivederci

Gentile Utente
Le invio il pannello completo degli esami per poliabortività che sono solito prescirvere nei casi come il Suo.
Potrà depennare quelli già eseguiti ed eseguire, se vuole, quelli restanti.



Saluti.


Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
 Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento  Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
 Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
*  Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e quattro prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
*  Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
 Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
 Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
 Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)

 Tests per trombofilia congenita:

Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)

 Tests per ipofibrinolisi congenita:
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
 Ricerca mutazione gene APOB ed APOE

 Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale,
 associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
 Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
 Citologia endometriale (ricerca linfo-plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
 Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
 Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale + Tunel test (test di frammentazione del DNA spermatico).
 Dosaggio fT3, fT4, TSH
 Eco vaginale al V giorno del ciclo -
 Isteroscopia -
 Isterosalpingografia (se si sospetta una malformazione uterina all’eco vaginale)

grazie dottor x avermi risposto,il mio ginecologo(da tanto tempo vado da lui e mi spiace andare altrove)mi ha consigliato di fare monitoraggio follicolare,rapporti mirati e allo scoppio del follicolo prendere cardioaspirina e clexane 2000 ed ovuli di progesterone, lei cosa ne pensa,mi scusi tanto se la disturbo ancora,la ringrazio infinitamente arrivederci.

Ciò che mi ha esposto è un metodo per avere una nuova gravidanza ed uno schema di terapia.
Gli esami da me inviati dovrebbero essere eseguiti PRIMA di ulteriori gestazioni.
Non so se ha compreso il senso della mia mail.



Cordialmente.