Trisomia 21
Chiedo scusa in anticipo se la mia esposizione del problema sarà un po’ semplicistica; la mia assoluta impreparazione in campo medico mi consente solo semplici riflessioni e domande.
Mio figlio di anni quarantadue si è sposato a giugno di quest’anno.
La moglie di anni trentatré sta attendendo un bambino/a e si trova presumibilmente nella ventitreesima settimana.
Le ecografie eseguite nei 15 gg. e sette gg. precedenti rivelano due piccole macchie scure nella testa del nascituro valutate dal medico come possibile presenza di trisomia 21.
Il medico esclude che siano presenti altri elementi che possano permettere di diagnosticare, in modo sicuro, le conseguenze di tali macchie.
Tutto sarà più evidente nel terzo trimestre: presenza o meno della sindrome di Down e, se sì, di quale gravità.
La mia preoccupazione, non espressa certamente a mio figlio, e che siamo in balia di una situazione che deve evolversi senza possibilità di modificarne il percorso.
E’ proprio così o esiste la speranza che, mancando altri elementi di valutazione, questo potrebbe essere solamente una indicazione di massimo scrupolo nella diagnosi medica?
Grazie e distinti saluti.
Mio figlio di anni quarantadue si è sposato a giugno di quest’anno.
La moglie di anni trentatré sta attendendo un bambino/a e si trova presumibilmente nella ventitreesima settimana.
Le ecografie eseguite nei 15 gg. e sette gg. precedenti rivelano due piccole macchie scure nella testa del nascituro valutate dal medico come possibile presenza di trisomia 21.
Il medico esclude che siano presenti altri elementi che possano permettere di diagnosticare, in modo sicuro, le conseguenze di tali macchie.
Tutto sarà più evidente nel terzo trimestre: presenza o meno della sindrome di Down e, se sì, di quale gravità.
La mia preoccupazione, non espressa certamente a mio figlio, e che siamo in balia di una situazione che deve evolversi senza possibilità di modificarne il percorso.
E’ proprio così o esiste la speranza che, mancando altri elementi di valutazione, questo potrebbe essere solamente una indicazione di massimo scrupolo nella diagnosi medica?
Grazie e distinti saluti.
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Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
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Gentile Signora,
le macchie nere di cui lei parla potrebbero essere le cisti dei plessi corioidei, che al momento delle conoscenze attuali sono considerate non più markers di trisomia 21, ma di trisomia 18, ma solo in presenza di malformazioni. In casi come questi si propone una ecografia di secondo livello e la consulenza genetica.
Se il test di screening nel primo trimestre (duo test) era a basso rischio, non c'è indicazione ad eseguire un esame invasivo quale l'amniocentesi.
Dall'ecografia non si vede la sindrome di down e non si fa diagnosi di anomalie cromosomiche o sindromi genetiche, quindi il rimando al terzo trimestre è un discorso che non ha alcun senso.
Per queste questioni così delicate è bene affidarsi ad un centro di comprovata esperienza nell'ambito della diagnosi prenatale.
le macchie nere di cui lei parla potrebbero essere le cisti dei plessi corioidei, che al momento delle conoscenze attuali sono considerate non più markers di trisomia 21, ma di trisomia 18, ma solo in presenza di malformazioni. In casi come questi si propone una ecografia di secondo livello e la consulenza genetica.
Se il test di screening nel primo trimestre (duo test) era a basso rischio, non c'è indicazione ad eseguire un esame invasivo quale l'amniocentesi.
Dall'ecografia non si vede la sindrome di down e non si fa diagnosi di anomalie cromosomiche o sindromi genetiche, quindi il rimando al terzo trimestre è un discorso che non ha alcun senso.
Per queste questioni così delicate è bene affidarsi ad un centro di comprovata esperienza nell'ambito della diagnosi prenatale.
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 4.9k visite dal 17/12/2010.
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