Trombofilia ereditaria terapie
Ho 30 anni e da circa 5 mi hanno diagnosticato la trombofilia ereditaria.
Ho effettuato una serie di esami e sto facendo una terapia: cardioaspirina, acido folico e vitamina B6 e B12. Ho fatto vedere le mie analisi ad altri dottori ma alcuni non capivano neanche di ciò che stavo parlando. Qui sotto riporto il risultato delle analisi per avere un consiglio.Aveva ragione la mia genecologa sulla trombofilia oppure no?
Vi ringrazio anticipatamente:
Fibrinogeno 369
D-DIMERO >1.41
Lupus antico. >43.4
Resistenza proteina C assente
Proteina C >185
Proteina S 115
Fattore V mut. G1691A assente
Omocisteina <4.9
Protrombina mut.G20210A assente
Betatromboglobulina >88
MTHFR mut.T677 presente allo stato eterozigote
Fatt V mut. H1299R assente
PAI-1 mut.4G/5G presente allo stato eteroz. 4G/5G
MTHFR mut.A1298 C assente.
Ho effettuato una serie di esami e sto facendo una terapia: cardioaspirina, acido folico e vitamina B6 e B12. Ho fatto vedere le mie analisi ad altri dottori ma alcuni non capivano neanche di ciò che stavo parlando. Qui sotto riporto il risultato delle analisi per avere un consiglio.Aveva ragione la mia genecologa sulla trombofilia oppure no?
Vi ringrazio anticipatamente:
Fibrinogeno 369
D-DIMERO >1.41
Lupus antico. >43.4
Resistenza proteina C assente
Proteina C >185
Proteina S 115
Fattore V mut. G1691A assente
Omocisteina <4.9
Protrombina mut.G20210A assente
Betatromboglobulina >88
MTHFR mut.T677 presente allo stato eterozigote
Fatt V mut. H1299R assente
PAI-1 mut.4G/5G presente allo stato eteroz. 4G/5G
MTHFR mut.A1298 C assente.
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 284
Desidereri conoscere gli intervalli di riferimento per le singole determinazioni, del Suo Laboratorio di analisi.
Venendo alla desamina delle sole mutazioni trombofiliche, Lei riporta una mutazione in eterozigosi dell'allele T677C dell'enzima MTHFR ed una mutazione, sempre in eterozigosi, del PAI.
Indubbiamente vi è una trombofilia congenita, anche se di grado non elevato (ma attendo di conoscere gli intervalli di riferimento degli altri esmi, come già detto, prima di darLe una risposta definitiva).
Le mutazioni cui fa riferimento, presenti in eterozigosi, sono capaci di poco di alterare la qualità e la funzione degli enzimi di riferimento.
La terapia cui fa riferimento nella mail è propedeutica a cosa?
Ricarca una gravidanza?
In famiglia ha genitori, sorelle o fratelli più grandi di Lei che hanno avuto episodi trombo-embolici?
Cordialmente.
Venendo alla desamina delle sole mutazioni trombofiliche, Lei riporta una mutazione in eterozigosi dell'allele T677C dell'enzima MTHFR ed una mutazione, sempre in eterozigosi, del PAI.
Indubbiamente vi è una trombofilia congenita, anche se di grado non elevato (ma attendo di conoscere gli intervalli di riferimento degli altri esmi, come già detto, prima di darLe una risposta definitiva).
Le mutazioni cui fa riferimento, presenti in eterozigosi, sono capaci di poco di alterare la qualità e la funzione degli enzimi di riferimento.
La terapia cui fa riferimento nella mail è propedeutica a cosa?
Ricarca una gravidanza?
In famiglia ha genitori, sorelle o fratelli più grandi di Lei che hanno avuto episodi trombo-embolici?
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
Utente
La ringrazio di aver risposto al mio quesito, non riesco però a capire ciò che mi chiede. Anche mia sorella ha fatto i miei stessi esami ed anche a lei hanno riscontrato la trombofilia,.Ho già avuto una gravidanza, ho una bellissima bimba di 16 mesi,durante la gravidanza ho fatto anche (da 3 mesi ad un mese dopo il parto) la seleparina . Ho anche un altro pro complessa che la mia ginecologa ha definitito sindrome di s... (non ne ricordo il nome),per fortuna ho avuto una bellissima gravidanza, sono stata a dieta tutto il tempo perchè ho i trigliceridi molto alti (715),che nonostante la dieta sono scesi di poco.Per quanto riguarda episodi trombo-embolici non abbiamo avuto episodi in famiglia, ma mia nonna ha avuto molte micro ischemie (non so se possono ricollegarsi al mio problema). Può cordialmente spiegarmi in palore povere i miei problemi? O comunque può indirazzarmi su alcune letture o siti internet su cui posso informarmi? La terapia mi è stata data per la trombofilia da poco ho rivisto la prof. che mi tiene in cura e non mi ha modificato la cura. La ringrazio di nuovo e la saluto.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 9.1k visite dal 20/08/2007.
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