Risultato ultrascreen

Buongiorno dottore,ho ritirato l'esito dell'ultrascreen oggi e volevo qualche chiarimento in merito, sperando in un suo consiglio, le lascio tutti i dati:
età: 24.1
peso: 51kg
Fumo: no
crl: 44 mm
età gestazionale: 11+0
translucenza nucale: 2,7mm Mom 2.21

free bhcg 62.6 ng/ml Mom 0.90
PAPP-A 1.19 mlU/ml MoM 0.81

rischio combinato trisomia 21 1:156
rischio per età 1:941
rischio combinato trisomia 18 1:4926

Le volevo chiedere, visto che non trovo da nessuna parte i valori di riferimento per quanto riguarda il prelievo, mi sa dire se sono nella norma oppure se sono alterati?
Il dottore che ha preso la tn mi aveva anticipato che era alta rispetto alla media, ma vedendo bene nella stampa dell'ecografia le crocette sono di un pò superiori rispetto alla misura che doveva prendere, possibile che sia stato un pò abbondante con questa valutazione? Mi consiglia di rifare l'ecografia?
Forse il bimbo era troppo piccolino per fare questa valutazione?
Le confermo che dall'ecografia l'osso nasale risulta presente, è un buon segno
considerando che l'ecografia è stata fatta solo all'11 settimana?
Mi consiglia di procedere con la villocentesi visto che potrei essere ancora in tempo? il rischio d'aborto è molto alto? superiore all'amniocentesi?
Sperando che la sua risposta mi possa dare un pò di tranquillità, la ringrazio in anticipo e le porgo i miei saluti.
Vanessa
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 284
Personalmente consiglierei l'esecuzione di una Amniocentesi fra la 15ma e 17ma settimana.
Il rischio per Trisomia 21 è più alto del cut off per l'epoca.
Rifare la traslucenza potrebbe comportare due possibilità fra loro contrastanti:
a) una traslucenza normale porterebbe il dubbio se eseguire o no un esame che, prima era risultato consigliabile
b) una traslucenza aumentata, conferirebbe all'esame già eseguito un ulteriore rafforzamento in tema di screening.

Pertanto, una nuova traslucenza potrebbe avere una maggiore importanza strategica se altrettanto positiva ma ingenererebbe un motivo di dubbio se negativa.

Personalmente, quindi, non la eseguirei ma mi fiderei di quella già praticata.

Come ho già avuto modo di scrivere su queste pagine, personalmente non sono un fan della villocentesi, dal momento che, sempre personalmente, considero il rischio di aborto associato alla metodica troppo elevato per eseguirla su di un soggetto con rischio calcolato con metodica di screening (la considero, invece, fondamentale nei soggetti che assolutamente devono indagare sul cariotipo del proprio feto per pregresse aneupolidie, per esempio).
Ma queste considerazioni, ovviamente, le lascio a chi, di persona, può seguirla e consigliarla, tenendo conto della sua situazione clinica e dei riferimenti anamnestici.

Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

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