Pur non avendo nessun caso in famiglia

buongiorno,
sono alla decima settimana di gravidanza e due settimane fa, su consiglio della ginecologa, io e mio marito ci siamo sottoposti al test della fibrosi cistica, pur non avendo nessun caso in famiglia.
Nel mio referto il risultato è chiaro:

"Nessuna mutazione riscontrata tra quelle sopra indicate.

L'esito negativo del test non esclude la presenza di altre mutazioni del gene CFTR esaminato, ma abbassa il rischio di essere portatore sano."


Invece, in quello di mio marito c'è in più una frase per noi incomprensibile posta tra le due suddette frasi, ovvero il risultato del test risulta questo:

"Nessuna mutazione riscontrata tra quelle sopra indicate.

Identificazione delle varianti alleliche, poli-T (5,7 o 9): la variante 5T insieme ad una mutazione del gene CFTR, può essere associata a CBAVD (assenza congenita dei vasi deferenti): 7T/7T

L'esito negativo del test non esclude la presenza di altre mutazioni del gene CFTR esaminato, ma abbassa il rischio di essere portatore sano."

Non capisco il perchè e soprattutto il significato di questa frase in più rispetto al mio referto.
Può c'entrare che l'origine geografica (nonni) di mio marito è il Veneto (ovvero la regione in cui abitiamo per cui il centro cui ci siamo rivolti -ospedale di Padova- assicura l'identificazione del 90% dei casi di fibrosi cistica contro il 70% dei casi per chi non ha origini venete) mentre tra la mie regioni di origine non c'è il Veneto?????

Grazie per l'eventuale risposta.
Silvia



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Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 179
Il risultato dovrebbe essere fatto leggere a un genetista, prenotate una consulenza genetica presso l'ospedale più vicino a voi (meglio ancora quello in cui è stato fatto il prelievo).

Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
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