Ferritina e alfafetoproteina

Per la Ferritina, se sta assumendo un preparato multivitaminico o proprio un farmaco a base di sali di ferro, averla elevata è quasi la regola.
Per questo motivo: nessuna paura.
Se, invece non sta assumendo integratori o altro, provi a ripeterla: potrebbe trattarsi di un dato momentaneo, legato, per esempio, all'alimentazione degli ultimi giorni.
Per l'alfafeto-proteina, è impensabile che un Laboratorio non indichi gli intervalli di riferimento in gravidanza.
Essi non possono essere riportati sic et simpliciter da un sito web, dal momento che i metodi di dosaggio possono essere diversi.
Cosa fare? Semplice. Si va in Laboratorio e si richiede di conoscere gli intervalli di riferimento in corso di gestazione, nelle varie settimane di gravidanza...e il gioco è fatto.


Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

Gentile Dottore la ringrazio infinitamente per la risposta ma la mia gravidanza continua ad essere da "incubo". Dopo aver ri-fatto gli esami del sangue presso un altro laboratorio l'alfafetoproteina risultava 107,6 ng/ml con i seguenti intervalli 0.0-50.0 1° trimestre, 20.0-250.0 2° trimestre, 40.0-450.0 3° trimestre. Posso ritenere il mio valore tranquillizzante? Sembrerebbe di si dagli intervalli (ero alla 16+5 il giorno dell'esame del sangue).
Oggi però (19+4) ho fatto una ecografia pre-morfologica dalla quale emerge un quadro a dir poco "da incubo". Riporto i dati dell'ecografia:
U.M.: 26/03/2010
Età: 30 anni
CUORE:
BCF presente
4 camere cardiache visualizzate
ESTREMITA' CEFALICA E RACHIDE VSUALIZZATE:
Orbite SI
Ventricoli celebrali SI
Colonna vertrebale SI
DBP: 38,3 mm
CC: 136,7 mm
TRIG: 7,0 mm
ADDOME VISUALIZZATO:
Reni SI
Vescica SI
Pareti addominali SI
Stomaco SI
CA: 101,0 mm
ARTI:
Arti superiori SI
Arti inferiori SI
OM: 16,7 mm
FMR: 16,9 mm
Tibia: 14,0 mm
Si segnala iperecogenicità cardiaca e modesta iperecogenicitàanse intestinali. Si consiglia cariotipo fetale e consulenza genetica.
Volevo chiederle se concorda con la gravità della situazione prospettata dal medico che ha affettuato l'ecografia. Ci è già stato ipotizzato la necessità di interrompere la gravidanza.
Grazie per l'eventuale risposta.

Concordo sulla necessità di eseguire un cariotipo fetale in quanto nello stesso caso si osserva la presenza di più di un "soft marker" di aneupolidie (una modesta iperecogenicità delle anse è un reperto ai limiti del fisiologico per quel periodo, fisiologico in periodi precedenti).
Per le biometrie, occorre eseguire un preliminare controllo dell'epoca gestazionale dalle prime ecografi eseguite (quelle nelle prime 7 - 10 settimane) per sapere se vi era o meno concordanza fra epoca di amenorrea ed epoca gestazionale ecograficamente deducibile.
Mi tenga informato se crede opportuno.

Gentilissimo Dottore grazie ancora della cortese risposta. Per quanto riguarda la concordanza tra amenorrea ed epoca gestazionale dalle ecografie risultava sempre una differenza di una settimana circa (feto più piccolo di una settimana detto a parole mie). Oggi mi hanno consegnato una primo referto dell'amniocentesi il QF-PCR per cromosomi 13,18,21, x e y. E le risultanze sembrano darci qualche speranza visto che il risultato è disomico per il 13, il 18 e il 21 con eterosomi XY. Tra 14 gg circa l'esame complessivo sarà disponibile. Volevo approfittare della sua cortese pazienza per porle una domanda. Ci è stata ipotizzata una possibile displasia scheletrica (nanismo o altro) ma si tratta di malformazioni rilevabili con l'analisi del liquido amniotico?
Grazie ancora.
Anna

Le displasie sheletriche annoverano un numero davvero enorme di malattie e quadri sindromici, alcun dei quali piuttosto infrequenti, altri rari, altri ancora addirittura rarissimi o per i quali non è neanche stata trovata una definizione o un inquadramento eziopatogenetico e clinico.
La diagnosi delle più frequenti fra queste displasie si basa sul riconoscimento di alcuni segni ecografici che possono definirisi "segni principi".
Essi vanno ricercati accuratamente da operatori esperti e con ecografi ad elevata risoluzione dal momento che, a volte, il discernimento fra quadri del tutto normali e quadri patologici è estremamente difficile e non sempre netto.
Alcune displasie scheletriche si trasmettono come caratteri genetici autosomici dominati, altri come recessivi. Le anomalie genetiche di cui si parla e che si trasmettono alla progenie, si esplicano in mutazioni di specifiche proteine assolute od associate (lipo-proteine, glico-proteine ad esempio) che o non esplicano affatto la propria funzione o la esplicano in maniera aberrante.

Si tratterebbe, in questi casi, di individuare dapprima la singola malattia (o averne il sospetto ecografico) per poi, in un secondo momento, ricercare nel liquido amniotico, specifici analiti o isolare singole cellule fetali, clonarle ed eseguire, su tali cloni, esami di biologia molecolare mirati, tesi alla ricerca del percorso biochimico anomalo.

Per questa serie di motivazioni, è di fondamentale importanza, nel sospetto di displasie scheletriche, che vi sia un'ampia e stretta collaborazione fra Ginecologo, Genetista, Laboratorio di Biologia Molecolare, Perinatologo e Pediatra esperto in queste forme di patologia.

Cordialmente.

Gentile Dottore,
vorrei chiederLe un ulteriore consiglio. Mercoledì ho incontrato nuovamente il Ginecologo il quale guardandomi come se fossi matta si è rifiutato di effettuare una ulteriore ecografia di controllo dicendomi che per lui la diagnosi è chiara e che non ci possono essere miracoli (a differenza di quanto sostenuto dal Genetista che riteneva utili 2 ecografie di verifica/controllo prima della 22-ma settimana e prima di qualsiasi decisione). Sostiene che nemmeno i risultati dell’amniocentesi (la prossima settimana) saranno importanti perché a suo modo di vedere non evidenzieranno nulla e che le displasie sono individuabili solo tramite ecografia (che lui ha già fatto e non intende ripetere). Tralasciando il modo discutibile di espormi i “fatti”, a mio modestissimo parere ritengo che senza nulla togliere alle capacità professionali del Ginecologo, una morfologica di 15-20 minuti sia un po’ poco per prendere qualsiasi decisione (sottolineo senza mettere in discussione la professionalità e le capacità di diagnosi del Ginecologo). Volevo chiederLe se anche Lei è d’accordo con quanto sostenuto dal mio Ginecologo?. Mio marito dopo decine di telefonate è riuscito per miracolo (visto il periodo) ad ottenere un appuntamento per una eco morfologica 3D per domani, ritiene anche lei sia inutile?.

Distinti Saluti
Anna

Le anomalie che Lei ha riportato alla morfologica sono relative alla presenza di soft markers per le anomalie cromosomiche. Non ha descritto, o meglio non Le sono stati descritti, segni ecografici "principi" di anomalie scheletriche nel referto della morfologica, per cui non so a quali displasie scheletriche il Collega faccia riferimento.
Per questi motivi non posso darLe ulteriori informazioni se non quella di attendere i risultati dell'amniocentesi definitiva per la diagnosi di alterazioni del quadro cromosomico.
Per le displasie scheletriche, farà bene a farsi indicare dal Collega a quale di quelle lui crede appartenga il quadro ecografico che ha riscontrato nel Suo caso specifico.


Saluti.

Grazie mille sempre molto gentile.
Saluti
Anna

Gentile Dottore,
dopo aver eseguito altre 3 ecografie e 2 consulti con il genetista, con grandissima disperazione io e mio marito abbiamo deciso di interrompere la gravidanza. L'ultima ecografia segnalava un blocco della crescita delle braccia, delle gambe e dell'addome. Solo la testa era di dimensioni normali. Inoltre è stata rilevata un'unica arteria ombelicale che funzionava molto ma molto male. Non ci è stato classificato il tipo di displasia di cui si poteva trattare ma la risposta univoca era che si trattava di una forma molto grave e incompatibile con la vita. Si segnalava anche un elevato rischio di morte intruterina per effetto del problema dell'arteria. Ero alla 22-ma settimana il peso stimato era di 178 grammi. Abbiamo autorizzato che vengano svolte tutte le possibili indagini autoptiche e genetiche sul bimbo nella speranza si possano scoprire esattamente le cause di questa nostra tragedia. La ringrazio ancora per le gentilissime consulenze.

Sono vicino a Lei eda Suo marito in questo momento, certamente non facile.
Abbiate fede.
Se credete, affidatevi alle pietose mani di Maria.

Concordo sul fatto che necessario individuare qualunque anomalia genetica, eventualmente ricorrendo anche ad indagini di biologia molecolare, dal momento che, nel caso di displasie scheletriche, molte di esse presentano una trasmissione di tipo mendeliano che è fondamentale conoscere prima di altre gravidanze.

Se non erro, a Bologna o a Pisa vi è un centro universitario per lo studio delle anomalie genetico-metaboliche. Se in loco non si riesce a venire a capo dei problemi, potreste, dopo aver svolto ricerche in tal senso, rivolgervi ai Colleghi operanti in quelle sedi per avere le risposte che cercate.

Un abbraccio affettuoso.

Gentile Dottore,
sono ancora qui a chiederle aiuto (e la ringrazio per l'infinita pazienza). Dopo l'sperienza traumatica di perdere il figlio che tanto desideravo, ieri ho ritirato l'ultimo esame mancante (autoptico). Io e mio marito abbiamo appuntamento per il consulto genetico tra 2 mesi e nel frattempo mi piacerebbe capire (con parole più semplici) il significato degli esami istologico e autoptico. Se potesse aiutarmi sarebbe meraviglioso. Le riporto le diagnosi:

ESAME ISTOLOGICO
DESCRIZIONE MACROSCOPICA
Reperto macroscopico: materiale inviato in esame come “placenta e membrane” del peso di gr 135, delle dimensioni di cm 9x7, di forma ovalare, con funicolo della lunghezza di cm 19 ad inserzione paracentrale (a cm 4 dal margine più vicino). Funicolo ipospiralizzato, di colorito biancastro, con banda amniotica di cm 2,5x3. Membrane lisce, lievemente opacate, di colorito grigiastro, con coaguli adesi. Si reperta inoltre presenza di cotiledone accessorio di cm 5 di a.m. che dista cm 3 dall’inserzione delle membrane libere sul piatto coriale. Versante fetale regolare. Versante materno con cotiledoni di morfologia regolare, con coaguli adesi. Al taglio, sotto l’inserzione del funicolo, è presente area rossastra di cm 2 ed area bianco-rossastra di cm 1,2. Si preleva: 1-3) funicolo (sezioni seriate ogni 3 cm dal versante materno a quello fetale) 4)membrane 5)inserzione con area rossastra 6-7)placenta 8)area periferica bianco-rossastra 9)cotiledone accessorio.
Diagnosi
Placenta con molteplici alterazioni. In particolare aree di necrosi dei villi (5,7,8) con detriti basofili, fibrina e granulociti inter e peri-villositari (5,8) trombosi multiple, occlusive e sub occlusive di vasi dei villi staminali e del piatto coriale (5), aree di necrosi, infarcimento ematico (9) e focale flogosi della decidua basale e capsulare; villi di piccola taglia, con marcato edema marginale subtrofoblastico, focali depositi granulari tipo c.d. mineralizzazione, detriti apoptotici ed aspetti di tipo regressivo (5-9). Aree di necrosi e lieve flogosi della decidua capsulare, con depositi di fibrina ed emazie, senza flogosi di rilievo delle membrane (4). Funicolo con due soli vasi (1-3) e stiramento in rapporto a banda amniotica.

AUTOPSIA FETO 23 S.G.+1 GG
Feto si sesso maschile del peso di gr 208 della lunghezza cranio-calcaneale di cm 21, cranio-sacrale di cm 16 e podalica di cm 2,3 esente da evidenti malformazioni osteo-scheletriche con sproporzione tra lo sviluppo della testa e del corpo, ipotrofismo muscolare diffuso e netta riduzione del tessuto adiposo sottocutaneo. Situs solitus. Ipoplasia timica II°. Cuore con concordanza atrio-ventricolare e ventricolo-arteriosa, setti interatriale ed interventricolare integri. Polmoni, fegato e reni in netto ritardo maturativo rispetto alla settimna di gravidanza riferita. Apparato genito-urinario esente da malformazioni.

Cosa ne pensa, che consigli mi può dare?
Grazie
Anna

Gentile Sig.ra Anna
purtroppo, in questi casi, "fare diagnosi" è come avventurarsi in un ginepraio senza vie d'uscita.
E' evidente la presenza di molteplici patologie placentari ed annessiali, dall'arteria unica, alla banda amniotica, alla comparsa di eventi misti flogistico/vasculopatici che DEVONO assolutamente essere chiariti con una serie di indagini sia immediate sia a distanza per evitare che possano ripresentarsi ad altr gravidanze.
Il feto, invece, presenta un quadro di difficile soluzione diagnostica o che, meglio, si presta ad una serie di ipotesi diagnostiche, tutte da avvalorare.
si potrebbe trattare, in primis, di un feto che non ha ricevuto, già in fase precoce di sviluppo, un'adeguata nutrizione placentare per cui si è avuto un accrescimento asimmetrico e disarmonico molto spinto; si può trattare di un feto con segni anatomo-clinici di una patologia autoimmune ad insoergenza prenatale, primitiva o secondaria ad alterazioni immunitarie materne...e l'elenco potrebbe continuare.

Mi fermerei, quindi, allo studio, per Lei, di una serie di fattori patologici ad interessamento uterino, vascolare, immunitario, emocoagulatorio, lasciando ad un Genetista un eventuale inquadramento in uno specifico quadro morboso, se c'è, le e anomalie fetali riscontrate dal Patologo.

Nell'augurarLe di ritrovare, al più presto la serenità di cui ha bisogno, nel calore e nella tranquillità della sua casa e della sua famiglia, la saluto con la cordialità di sempre.

Grazie infinite per il suo tempo e la sua disponibilità.
Saluti
Anna