Un aborto interno alla 12° settimana, dopo ho fatto un estrazione del dna risultando eterozigote

La mutazione C677T in eterozigosi del MTHFR è molto diffusa tra la popolazione e non comporta da sola grossi problemi relativi alla fertilità e all'abortività. In genere basta un supplemento con alte dosi folati, preferendo come molecola il N5-metiltetraidrofolato. Ritengo eccessivo il ricorso all'eparina a basso peso molecolare e alla cardioaspirina (anche se non sono assolutamente dannosi per la gravidanza e possono essere indicati in caso di poliabortività).
In ogni caso, se le mutazioni dei fattori della coagulazione fossero un problema per lei, anche la prima gravidanza ne avrebbe risentito, pertanto tenderei ad escludere questa causa.
Potrebbe essere utile praticare un esame su tampone cervico vaginale per ricerca di ureaplasma, mycoplasma e chlamydia, più un batteriologico completo, preferendo la metodica di ricerca mediante amplificazione genica (PCR) e uno studio della tiroide.
Consideri che è possibile che i due aborti siano stati causati da una problematica cromosomica dell'embrione, il che sarebbe un evento puramente casuale e nella malaugurata ipotesi che dovesse andare incontro in futuro ad un nuovo episodio abortivo, organizzarei lo studio del cariotipo su materiale abortivo per avere informazioni in tal senso.

Cordiali saluti,

Dr. Agostino Menditto
Specialista in Ginecologia e Ostetricia
Responsabile U.O. Ginecologia e Ostetricia
Clinica Mediterranea - Napoli

grazie per avermi risposto..stò procedendo a fare altri esami tipo caritipo ecc. e non aspettare assolutamente ad un altro aborto per farli! il mio ginecologo per l'eterozigote mi consiglia comunque di fare punture eparina e cardioaspirina iniziando prestissimo..però come giustamente diceva lei anche a me sembra eccessivo..ma poi non esiste un sinonimo di eparina in compresse che faccia lo stesso effetto? perchè pensare che probabilmente per una prossima gravidanza dovrei fare punture nella pancia per 9 mesi è atroce!!
Per la tiroide ho noduli microtiroidei prendo eutirox e sembra che lo escludano come causa di aborto.
Secondo lei quanto tempo è bene aspettare dopo due raschiamenti per pensare ad un'altra gravidanza??

grazie

Basta aspettare un ciclo regolare.

In bocca al lupo!

Crepi il lupo!!!

io prendevo come acido folico Fertifol, andava bene?
mi consiglia il Prefolic per l'eterozigote?
Quanti mesi prima del concepimento è bene prenderlo??

grazie di cuore le sue delucidazioni potrebbero essere fondamentali.

susi un'altra domanda:
ma fare il cariotipo su materiale abortivo(non Avendolo fatto in tempo allora perchè in ospedale nessuno me lo ha suggerito) o in seguito su prelievo sangue entrambi i partner, dà le stesse informazioni??

Il Fertifol va bene, potrebbe forse essere corretto affermare che in presenza della mutazione eterozigote del MTHFR il Prefolic va meglio, ma non ne farei un discorso vincolante riguardo all'abortività.

Il cariotipo su materiale abortivo serve a capire se quello specifico aborto è stato causato da un problema cromosomico dell'embrione indipendentemente dal cariotipo dei genitori.
In presenza di cariotipo normale dei genitori e cariotipo alterato dell'embrione, l'aborto è da ritenersi un evento casuale.

quanti mesi prima del concepimento dovrei prendere il prefolic?
oppure visto l'eterozigote al di là della gravidanza dovrei prenderlo sempre?

grazie

Insisto sul fatto di non focalizzare troppo l'attenzione sulla mutazione in eterozigosi del MTHFR in quanto trattasi di una condizione molto frequente tra la popolazione (ha un vantaggio selettivo in quanto è un fattore di protezione per le emorragie post partum).
In ogni caso assumere il prefolic già un paio di mesi prima del concepimento può rappresentare una buona preparazione, ma, in presenza di un valore normale di omocisteina, non è un protocollo necessario.
Al di fuori della gravidanza, considerando il costo del prodotto, che è comunque ampiamente giustificato dall'ottima qualità, non è necessaria l'assunzione continuativa in assenza di disturbi.