Gravidanza a rischio: qualche speranza?
Scrivo a nome di mia sorella, 25 anni, 6º mese di gravidanza.
L’ultimo esame strutturale in metà maggio risaltava tutti valori del feto nella norma e tutti gli esami precedenti fatti (sindrome down, miocentesi, etc…) sono stati tutti negativi.
Oggi l’ultimo esame di ecografia ha illustrato la seguente situazione:
- esistenza della massa corion angiomatosa che nasce dalla parete fundica e laterale di dx della placenta la quale, per altro, è ben inserita, priva di altre lesioni a focolaio e di dimensioni corrispondenti alla norma;
- presenza di una deviazione strutturale delle vertebre cervicali del feto con latero deviazione sx del primo tratto della colonna come da congenital torticollis (tipo Klippel Feil o da Distonia);
- penalizzazione auxolugica marcata ed evidente soprattutto a carico dei segmenti scheletrici, del cranio e delle ossa lunghe;
- morfologia delle stesse regolare, senza che si dimostrino fratture o segni diretti di displasia;
La coesistenza del difetto vertebrale e la riduzione biometria dei segmenti assilirizomesomelici potrebbe peró deoporre per la coesistenza di un difetto costituzionale delle ossa lunghe associate alla problematica distonica della cerneria cervicale.
Si conferma epatosplenomegalia con aumento dei diametri addominali.
Dal punto di vista emodinamico si ravvisano segni di scompenso ad alta portata con idrope modesta e cardiomegalia.
Due sole domande al riguardo:
- è possibile che si sia arrivati “dalle stelle alle stalle” in poco meno di un mese o le malformazioni individuate oggi giá esistevano e potevano essere riscontrate in anticipo?
- come bisogna procedere con la gravidanza (siamo al 6º mese)?
Grazie anticipatamente.
L’ultimo esame strutturale in metà maggio risaltava tutti valori del feto nella norma e tutti gli esami precedenti fatti (sindrome down, miocentesi, etc…) sono stati tutti negativi.
Oggi l’ultimo esame di ecografia ha illustrato la seguente situazione:
- esistenza della massa corion angiomatosa che nasce dalla parete fundica e laterale di dx della placenta la quale, per altro, è ben inserita, priva di altre lesioni a focolaio e di dimensioni corrispondenti alla norma;
- presenza di una deviazione strutturale delle vertebre cervicali del feto con latero deviazione sx del primo tratto della colonna come da congenital torticollis (tipo Klippel Feil o da Distonia);
- penalizzazione auxolugica marcata ed evidente soprattutto a carico dei segmenti scheletrici, del cranio e delle ossa lunghe;
- morfologia delle stesse regolare, senza che si dimostrino fratture o segni diretti di displasia;
La coesistenza del difetto vertebrale e la riduzione biometria dei segmenti assilirizomesomelici potrebbe peró deoporre per la coesistenza di un difetto costituzionale delle ossa lunghe associate alla problematica distonica della cerneria cervicale.
Si conferma epatosplenomegalia con aumento dei diametri addominali.
Dal punto di vista emodinamico si ravvisano segni di scompenso ad alta portata con idrope modesta e cardiomegalia.
Due sole domande al riguardo:
- è possibile che si sia arrivati “dalle stelle alle stalle” in poco meno di un mese o le malformazioni individuate oggi giá esistevano e potevano essere riscontrate in anticipo?
- come bisogna procedere con la gravidanza (siamo al 6º mese)?
Grazie anticipatamente.
[#1]
Dr.ssa Gabriella Pierno
Ginecologo
32
Putroppo alcune malformazioni diagnosticabili ecograficamente possono evidenziarsi talvolta solo nelle ultime settimane di gravidanza, in quanto il feto appare di dimensioni maggiori.
Anche il buon esito dell'amniocentesi non è significativo, perchè alcune malformazioni fetali non sono correlate ad anomalie cromosomiche.
Il parto dovrebbe avvenire in un centro dotato di TIN (terapia intensiva neonatale)in modo da assistere il neonato qualora ce ne fosse bisogno. La diagnosi di una eventuale anomalia verrà, purtoppo, fatta soolo dopo la nascita.
Cordiali saluti
Anche il buon esito dell'amniocentesi non è significativo, perchè alcune malformazioni fetali non sono correlate ad anomalie cromosomiche.
Il parto dovrebbe avvenire in un centro dotato di TIN (terapia intensiva neonatale)in modo da assistere il neonato qualora ce ne fosse bisogno. La diagnosi di una eventuale anomalia verrà, purtoppo, fatta soolo dopo la nascita.
Cordiali saluti
[#2]
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
8.1k 179
a quante settimane esatte è sua sorella ora?
Mi sembra di capire che le anomalie siano state identificate alla morfologica, cioè all'eco delle 20 settimane. Se così fosse, non c'è stato alcun ritardo diagnostico, perchè è questa l'epoca in cui si controlla l'anatomia fetale.
Sono sicura che i colleghi che hanno in cura sua sorella le hanno prospettato i vari accertamenti da eseguire (ecocardio fetale, consulenza genetica, eventuale risonanza magnetica...) e le hanno presentato le diverse opzioni.
Mi sembra di capire che le anomalie siano state identificate alla morfologica, cioè all'eco delle 20 settimane. Se così fosse, non c'è stato alcun ritardo diagnostico, perchè è questa l'epoca in cui si controlla l'anatomia fetale.
Sono sicura che i colleghi che hanno in cura sua sorella le hanno prospettato i vari accertamenti da eseguire (ecocardio fetale, consulenza genetica, eventuale risonanza magnetica...) e le hanno presentato le diverse opzioni.
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa
[#3]
Ex utente
Chiedo scusa se non ho risposto tempestivamente agli annunci, ma sono stato un pò incasinato per la situazione che stiamo vivendo.
Posso intanto comunicare l'ultimo aggiornamento del caso:
al feto è stato diagnosticato la sindrome di JEUNE.
Sappiamo che si tratta di una malattia rarissima e mi piacerebbe conoscere il parere di qualche espero, su come affrontare la situazione, rischi, speranze, etc...
Un'altra domanda a cui mi piacerebbe avere risposta é questa:
mediamente, quanto tempo necessita un corion angioma della placenta per raggiungere la grandezza di 120x86 mm?
Posso intanto comunicare l'ultimo aggiornamento del caso:
al feto è stato diagnosticato la sindrome di JEUNE.
Sappiamo che si tratta di una malattia rarissima e mi piacerebbe conoscere il parere di qualche espero, su come affrontare la situazione, rischi, speranze, etc...
Un'altra domanda a cui mi piacerebbe avere risposta é questa:
mediamente, quanto tempo necessita un corion angioma della placenta per raggiungere la grandezza di 120x86 mm?
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Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
8.1k 179
Mi dispiace per la diagnosi che il bimbo di sua sorella ha ricevuto. La cosa migliore è che sua sorella parli con un genetista e con un neonatologo di questa sindrome e delle sue conseguenze. Come lei sa questo servizio è solo divulgativo e non si può, e non si deve sostituire, al rapporto diretto con il medico, soprattutto in situazioni delicate come le anomalie fetali.
Per quanto riguarda il corioangioma, è impossibile dire quanto possa esser veloce la crescita, per cui non c'è risposta certa alla sua domanda.
Per quanto riguarda il corioangioma, è impossibile dire quanto possa esser veloce la crescita, per cui non c'è risposta certa alla sua domanda.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 9.6k visite dal 22/06/2007.
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