Il mio ginecologo propone

Gantile utente
nessuna paurda per i farmaci.
Il contatto fra circolazione materna ed embrio-fetale, s'inizia a verificare dopo le prime 12 - 13 giornate dalla fecondazione, ma è solo durante la fine della terza settimana di sviluppo (17 - 20 giorni dalla fecondazione) che questo contatto inizia a poggiare su solide basi anatomiche.
In questo periodo, la suscettibilità dell'embrione ai farmaci assunti dalla madre, è, pertanto, ridotta (pressoché assente addirittura nella prima settimana dalla fecondazione = 14mo - 21mo giorno del ciclo mestruale).
Ritengo, perciò, che i farmaci somministrati non siano (anche per le dosi utilizzate e d il tempo di esposizione agli stessi) assolutamente dannosi.
Riprova ne sia la gravidanza stessa che sta procedendo secondo parametri che Lei mi riferisce normali; infatti, un eventuale danno alle strutture primarie (quale quello che vi sarebbe stato tenendo conto del periodo dell'organogenesi embrionale al momento dell'esposizione agli agenti chimici da Lei riferiti), avrebbe comportato, per la Sua gravidanza un effetto nocivo talmente evidente che, probabilmente, si sarebbe già verificato un aborto.
Riguardo l'Amniocentesi genetica propostale dal Curante, Le allego quanto sono solito distribuire alle mie pazienti (visto che è stata così gentile da richiedere espressamente una mia consulenza specifica su queste pagine)sotoforma di una brochure esplicativa, quando propongo a loro quest'esame.

" Cos’è l’Amniocentesi ?
E’ una metodica di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di una certa quota di liquido nel quale il bambino è immerso (liquido amniotico). Lo scopo principale di questo esame è quello di studiare la struttura ed il numero dei cromosomi presenti nel nucleo delle cellule del feto. Col tempo, l’avanzare delle tecniche di diagnosi molecolare ci ha permesso, con l’Amniocentesi, di effettuare una serie di altre indagini quali la ricerca di malattie infettive o metaboliche del feto.
Può essere indicata in varie situazioni:
- L’età della gestante superiore a 35 anni
- Presenza di una anomalia cromosomica familiare che può essere stata trasmessa al bambino
- Presenza di una malattia genetica nella famiglia della madre o in quella del padre del piccolo (col rischio che i genitori siano portatori sani), potenzialmente trasmissibile al bambino.
- Precedente bambino affetto da una malattia genetica
- Ansietà materna, pur se al di fuori di ogni condizione di rischio specifico riscontrata o riferita
- Anamnesi positiva per aborti ripetuti su base genetica e/o cromosomica
- Pregresso esame nella stessa gravidanza con risultato anomalo (es. Bi-Test, Triplo-Test) o presenza di un risultato patologico all’esame ecografico (es. Translucenza Nucale aumentata, sospetto di malformazione fetale correlata ad anomalia cromosomica o ad un incremento nel liquido di specifiche sostanze quali l’alfafetoproteina amniotica, come nel sospetto di un difetto aperto del tubo neurale ecc.)
- Rischio aumentato che il bambino abbia una malattia genetica ad una consulenza specialistica.

Come si effettua l’Amniocentesi?

Sappiamo come il sacco amniotico sia la cavità ripiena di liquido (liquido amniotico) nel quale il feto è immerso durante la sua crescita nell’utero. Con l’Amniocentesi, come si è detto, si preleva un po’ del liquido contenuto in quel sacco con un ago speciale, per sottoporlo ad una serie di indagini di Laboratorio.
Per prima cosa, quindi, si visualizza, con l’ecografia, il sacco amniotico ed il feto in essa contenuto; si controlla, poi, la posizione esatta del bambino e della placenta e si sceglie con cura il punto esatto in cui far passare l’ago che preleverà il liquido amniotico, evitando, se possibile la placenta ed individuando un’area colma di liquido lontano dal corpo fetale. La pelle sopra l’area dell’utero viene disinfettata a lungo con una soluzione antisettica. Dopodichè, ad arte e sotto continuo controllo ecografico, si introduce l’ago da Amniocentesi attraverso la parete della pancia fino a raggiungere l’interno del sacco amniotico e con una siringa si raccoglie un campione di circa 15 - 20 ml di liquido amniotico, a seconda dell’epoca di gravidanza alla quale si esegue l’esame.
Nel liquido normalmente sono fluttuanti alcune cellule della pelle, del cavo oro-faringeo, dell’ano, della trachea e dei bronchi maggiori del bambino e queste possono essere esaminate in Laboratorio dopo opportune metodiche che ne consentono la crescita in provetta. Come si è detto, i controlli riguardano principalmente i cromosomi del bambino, ma anche, a richiesta specifica, molte altre indagini posso essere eseguite, a seconda delle singole esigenze.

Cosa si controlla con l’Amniocentesi ?

Una volta prelevate e messe in coltura cellule del bambino che sono fluttuanti nel liquido, si ottengono popolazioni cellulari tutte omogenee fra loro, perché costituite da ripetizioni sempre uguali degli stessi elementi di partenza. Su queste popolazioni cellulari ottenute in Laboratorio (cloni) si eseguono:
a) l’estrazione, l’esposizione e la numerazione dei cromosomi contenuti nel nucleo delle cellule
b) la ricerca di determinate sostanze quali l’alfafetoproteina per la diagnosi o l’indirizzo diagnostico verso i difetti del tubo neurale (una serie di malformazioni del cranio e della colonna vertebrale del bimbo)
c) la ricerca di materiale genetico di micro-organismi specifici nel sospetto che il bimbo abbia contratto una qualche malattia infettiva batterica, virale o parassitaria che reca malformazioni e/o deformazioni specifiche
d) la ricerca di specifiche sostanze biologiche di base (proteine con varie funzioni quali ormoni ed enzimi, sostanze steroidee, lipidi, glucidi) presenti in quantità patologiche come conseguenza di errori congeniti del metabolismo
e) individuazione di specifiche costituzioni genetiche associate a malattie ereditarie letali o potenzialmente tali ereditabili da uno o entrambi i genitori
Questi sono solo alcuni esempi. Col tempo, probabilmente, le possibilità d’indagine sulle cellule fetali andrà incrementandosi, con lo sviluppo delle conoscenze sul genoma umano.
Del tutto recente è la possibilità di ottenere, con l’Amniocentesi, una “scorta” di cellule staminali, utilizzabili nel futuro per la terapia di molteplici malattie e patologie degenerative. Questa metodica è richiedibile presso lo Studio Medico Genesys.
Il tempo tecnico richiesto per la risposta all’esame varia in base alla richiesta specifica ed alla situazione clinica del singolo caso. Se vi è la necessità di conoscere in breve tempo solo il numero dei cromosomi del bimbo, nel sospetto di una malattia specifica, sulle cellule all’inizio della loro coltura in capsula di vetro (clonazione), si esegue un test detto FISH che permette una risposta nel giro anche di 48 – 72 ore (test rapido). La risposta della FISH, in genere, è relativa alle trisomie più frequenti (13, 18 e 21), alla monosomia X (S. di Turner) ed alla S. di Klinefelter (46 XXY).
Per le altre indagini e per una risposta più approfondita sull’intero numero dei cloni ottenuti, ci si aggira, invece, su tempi di 2 – 3 settimane.
Molto raramente:
a) non si ottiene abbastanza liquido al primo tentativo è può essere necessario un secondo prelievo (1,5 – 4% della nostra casistica)
b) le cellule presenti nel liquido amniotico prelevato in quantità normale non sono numericamente sufficienti (prelievo a scarsa cellularità) per le indagini e per le metodiche di Laboratorio (0,5 – 0,9% della nostra casistica)
c) le cellule presenti in quantità normale nel liquido amniotico non riescono a crescere in coltura (0,01 – 0,2% della nostra casistica)
d) le cellule presenti nel liquido prelevato in quantità regolare non riflettono il genotipo fetale (inquinamento da parte di cellule provenienti dalla placenta o dai tessuti materni) (0,3 – 0,6% della nostra casistica)

Dove si effettua l’Amniocentesi ?

L’Amniocentesi è un indagine che può essere svolta sia privatamente che in sede pubblica. Per il prelievo in sede privata, la prenotazione si esegue direttamente o telefonicamente presso lo Studio Medico Genesys. L’appuntamento è dato dal personale Medico od Ostetrico che s’impegna anche a fornire la prescrizione della preparazione farmacologica utilizzata nel caso, comprensiva di esplicitazioni per la richiesta del Curante relativa alla lettura del liquido.
Per il prelievo in sede pubblica, la prenotazione si esegue personalmente o tramite telefonata all’Ospedale di Solofra. Il personale addetto vi darà le indicazioni necessarie all’espletamento delle pratiche burocratiche.
In entrambi i casi, è indispensabile il rispetto perentorio dell’epoca gestazionale utile all’esecuzione dell’esame, nonché della preparazione farmacologica e degli esami di Laboratorio preliminari (esami infettivologici, gruppo sanguigno ecc.).

Quando si esegue l’Amniocentesi ?

L’Amniocentesi si effettua normalmente dopo le 15 settimane di gravidanza; il periodo migliore è fra la 15ma e 18ma settimana, ma il prelievo può essere eseguito anche successivamente se, ad esempio, l’ecografia mostra alterazioni durante l’esecuzione dell’esame morfostrutturale del feto.

L’Amniocentesi è dolorosa ?

Molte donne hanno riferito come l’Amniocentesi sia fastidiosa ma non veramente dolorosa. Alcune paragonano il dolore avvertito ad un comune prelievo di sangue venoso per l’esecuzione degli esami di routine.
Essa dura normalmente qualche minuto. In alcuni casi, dopo l’esecuzione dell’esame, si percepisce una sensazione di tensione al basso ventre o in sede specificamente uterina; queste sensazioni possono durare da pochi minuti a qualche giorno e sono alleviate dalla terapia farmacologica che il personale dello Studio Medico, in genere, prescrive in questi casi. Raramente è necessario recarsi in Ospedale per eseguire una terapia per via endovenosa (meno dell’1% dei prelievi nella nostra casistica).

Cosa avviene prima dell’Amniocentesi ?

Il personale dello Studio Genesys, per sua consolidata abitudine, prescrive, oltre agli esami di Laboratorio indicati nelle linee guida nazionali ed internazionali come propedeutici all’esecuzione dell’esame, una preparazione farmacologica che inizia da qualche giorno prima e si completa qualche giorno dopo rispetto al prelievo stesso.
Nella nostra esperienza infatti, questa preparazione abbatte sia il rischio legato alla metodica (vedi di seguito), già di per sé basso, sia l’incidenza di problematiche post-prelievo che possono rendere più difficoltoso il decorso domiciliare a breve e medio termine.
L’organizzazione del nostro Ospedale prevede che per l’esecuzione del prelievo sia necessaria l’apertura di una cartella clinica (Day Surgery/Day Hospital a seconda dei casi) qualche giorno prima del prelievo stesso. Ovviamente si fanno le dovute eccezioni per le pazienti che ci raggiungono da molto lontano o per casi specifici, per i quali la cartella si apre il giorno stesso del prelievo.
All’atto dell’esame in Ospedale vi sarà richiesto di firmare un modulo che attesta semplicemente che avete ricevuto le informazioni adatte prima dell’esecuzione dell’esame, che le avete comprese e che accettate di sottoporvi alla metodica, consapevoli dei rischi intrinseci alla stessa (modulo per il consenso informato). Questo modulo non significa, come qualcuno dice, che i rischi, semmai, di una metodica male eseguita sono tutti a vostro carico; questa è un’informazione errata e volutamente artificiosa. Il modulo serve solo ad attestare che si sta eseguendo, su di voi, una metodica di indagine della quale conoscete ogni singolo passaggio e che voi siete d’accordo nel praticarla. Tutto qui.
Se l’esame lo praticate nel nostro Studio, sarà il presente opuscolo debitamente firmato da voi e dal Personale Medico, a costituire prova delle notizie che, preventivamente, vi abbiamo fornito per mettervi nella condizione di esprimere il vostro consenso all’esecuzione della metodica, dopo esserne state adeguatamente informate su tutti i suoi aspetti.
E’ importante portare con sé, all’atto dell’esecuzione del prelievo, oltre agli esami di Laboratorio praticati fino a quel momento, il proprio gruppo sanguigno, per eseguire, in caso di fattore Rh NEGATIVO una desensibilizzazione subito dopo il prelievo con immunoglobuline specifiche per evitare di immunizzarsi in caso di gruppo POSITIVO del feto.
A casa, prima di raggiungere la sede prescelta per il prelievo, è buona regola fare colazione normalmente e svuotare bene l’intestino, se serve con l’aiuto di un piccolo clistere o una supposta di glicerina.
Se risceglie il nostro Studio Medico per l’esecuzione dell’esame provenendo da altra struttura, sarà necessario esibire:
a) esami del Complesso TORCH datati non più di 3 settimane
b) gruppo sanguigno e fattore Rh
c) dosaggi per Epatite B e C
d) test per HIV (previo consenso)

Cosa avviene dopo l’Amniocentesi ?

È una buona idea avere qualcuno come supporto dopo il prelievo, per il ritorno a casa. Evitare qualunque incombenza che sia faticosa o che richieda sforzo fisico intenso per almeno 48 - 72 ore. Si dovrebbe restare sdraiate a letto o in poltrona per almeno 3 – 4 ore subito dopo l’esame. Si consiglia di evitare rapporti sessuali nei tre giorni successivi al prelievo. In genere piccole perdite di liquido amniotico sono possibili con una bassa incidenza di casi (meno del 5% nella nostra casistica) nelle prime 24 ore, ma si fermano da sole nello spazio di alcune ore dalla loro comparsa.
Se si ha dolore addominale intenso ai quadranti inferiori che duri più di 24 ore o se si ha febbre superiore ai 38°C o se si ha qualunque strana perdita vaginale diversa da quella anzidetta o un vero e proprio sanguinamento vaginale, bisogna informare il personale dello Studio Genesys o recarsi in Ospedale.

Quali sono i rischi dell’Amniocentesi ?

Meno di 1 donna su 100 (0,5 – 0,9%) potrebbe avere un aborto come conseguenza del prelievo di liquido amniotico. In genere i meccanismi che ne sono alla base prevedono tre eventi fondamentali:
a) l’infezione dell’area del prelievo (corion-amniotite)
b) la perdita massiccia di liquido amniotico (oligoamnios – anidramnios post-prelievo da rottura prematura del sacco).
c) la comparsa di contrazioni uterine non dominabili dalla terapia.
La preparazione farmacologica prescritta dallo Studio Medico Genesys ha lo scopo di ridurre queste tre eventualità negative in modo specifico.
Comunque più di 99 donne su 100 (99,1 – 99,5%) delle gravidanze prosegue normalmente, senza problemi inerenti il prelievo stesso. Si ricorda come l’avere una percentuale di meno dell’1% non significa che ogni 220 – 250 Amniocentesi, matematicamente, una donna abortirà a causa del prelievo; nella nostra esperienza, infatti, nessuna gravidanza si è mai persa per l’Amniocentesi, per avendone eseguite oltre un migliaio.
Per definizione si può imputare un aborto alla metodica, se questo accade nello spazio di 48 – 72 ore dal momento dell’esecuzione del prelievo stesso (N. Vaglio in “Manuale di Tecnica Chirurgica – Ostetricia e Ginecologia – Vol. II - Amniocentesi” – Ed. UTET Torino). Altri rari rischi descritti in letteratura (ematomi della parete addominale, ematomi placentari o del cordone ombelicale, punture del bambino ecc.ecc.), almeno nella nostra esperienza, non si sono mai verificati, in quanto, in genere, dovuti ad errori grossolani della metodica o a situazioni di rischio per le quali, solitamente, si sceglie di non praticare neanche il prelievo medesimo, al momento delle indagini precedenti lo stesso.
La maggior parte delle volte si ricorre ad un singolo prelievo da una singola infissione dell’ago. In casi rari (meno del 5% nella nostra casistica), è necessario eseguire più di una puntura con l’ago per vari motivi (ago difettoso, ago otturato, ago deviato nel decorso da contrazione volontaria o involontaria dei muscoli parietali della donna ecc.ecc.). Fino a due punture in sequenza, non s’incrementeranno in maniera statisticamente significativa i rischi collegati dell’esame; un incremento del rischio si ottiene con la terza puntura consecutiva, sulla cui opportunità si discuterà al momento, direttamente con la paziente. In nessun caso si eseguiranno più di tre infissioni dell’ago nel corso della stessa seduta per la stesso caso. Se così fosse, vi sarà chiesto di tornare dopo una settimana per ripetere il prelievo con le stesse modalità della prima volta (preparazione farmacologica, apertura della cartella clinica ecc.ecc.).
In caso di tipizzazione sanguigna con fattore Rh NEGATIVO materno, un ulteriore pericolo per la gestante è la sua sensibilizzazione, cioè la formazione di anticorpi specifici anti-globuli rossi; ciò lo si deve, in teoria, al passaggio di sangue fetale nel circolo della mamma indotto dall’ago all’atto del suo ritiro dalla cavità amniotica. In pratica questo evento è di bassissima incidenza, per la quantità alquanto elevata di sangue necessaria al fenomeno che è quasi impossibile venga “trasfusa” alla madre in corso di Amniocentesi. Per questo remoto pericolo, dopo l’esame e solo alle gestanti Rh NEGATIVE si somministrerà una dose standard di siero specifico. Questo rimedio consente di ottenere una protezione rapida e sicura nei confronti di questa rarissima complicanza.

L’Amniocentesi è affidabile ?

L’accuratezza dell’analisi genetica da eseguire sul materiale prelevato con l’Amniocentesi è diversa a seconda della situazione personale di partenza ed in particolare del tipo di mutazione dei geni o dei cromosomi per i quali la metodica viene eseguita.
In genere l’affidabilità intrinseca all’esame è massima per la valutazione del numero e della struttura dei cromosomi, per lo studio della loro forma e per alcune indagini di ricerca di materiale genetico di specifici micro-organismi; essa si riduce in maniera diversificata per valutazioni di tipo genico o metabolico, dal momento che situazioni particolari (presenza di cellule materne lungo il tragitto compiuto dall’ago, interferenza con sangue materno o con cellule placentari nel fusto dell’ago ecc.ecc.), possono, a vario titolo e con varia importanza, determinare risposte incerte o errori di valutazione veri e propri.
Per questo motivo è bene discutere preliminarmente, oltre che col personale dello Studio Medico Genesys, anche con uno Specialista in Genetica Medica, per richieste particolari che esulino dalle indagini più routinarie che si effettuano sul materiale prelevato con la metodica, onde evitare di incorrere in falsi positivi o negativi. Occasionalmente (in meno di 1 campione su 100) non ci sono abbastanza cellule (prelievo a scarsa cellularità) ottenute con l’Amniocentesi per l’analisi che deve essere effettuata. Ovviamente ciò è al di fuori di ogni specifico controllo da parte dell’Operatore. Se questo accade, vi verrà comunicato per tempo dal personale del Laboratorio di Citogenetica e vi si offrirà un'altra possibilità di prelievo e di analisi.

L’Amniocentesi può individuare tutti i difetti genetici ?

Come già detto, l’Amniocentesi e lo studio del materiale biologico ottenuto con questo prelievo, danno risultati affidabili per una serie o un gruppo, se si preferisce, di situazioni patologiche possibili. Essa NON PUO’ evidenziare le migliaia e migliaia di patologie cromosomiche e geniche presenti in Patologia Umana.
Ecco perché gli scopi dell’esame vanno discussi preliminarmente con il Personale dello Studio Medico Genesys.

Quanto tempo passa per avere i risultati dell’Amniocentesi?

Come già scritto, il tempo richiesto per ricevere i risultati dipende dal tipo di esame per il quale è richiesta l’analisi. Per alcune situazioni specifiche e con alcune modalità (FISH) saranno necessari solo 2 o 3 giorni al massimo per avere i risultati dell’analisi, ma questo risultato è un risultato PARZIALE; esso conserva la sua validità solo in alcuni casi selezionati.
Normalmente per l’esame COMPLETO del cariotipo saranno necessarie 2-3 settimane. Se i risultati richiedono piu` tempo non è necessariamente detto che ci sia qualcosa di patologico, può a volte significare che le cellule richiedono più tempo per crescere in provetta e formare cloni.
Se viene eseguita un’Amniocentesi per un difetto genetico raro, bisogna chiedere al Medico del Laboratorio cui si reca il prelievo quanto tempo è necessario per avere i risultati.
Quando i risultati sono pronti, questi possono essere ritirati presso il Laboratorio Analisi o presso lo Studio Medico Genesys (accordarsi preventivamente) o possono essere ricevuti per posta. I risultati non vengono dati per telefono. Si dovrebbe discutere con il Medico al momento del prelievo sulle modalità di consegna del risultato.

Cosa accade se i risultati mostrano che il bambino ha un difetto genetico ?

Se i risultati mostrano che il bambino ha un difetto genetico, sarà bene nel più breve tempo possibile interpellare uno Specialista in Genetica Medica. Costui discuterà il significato del risultato dell’esame e cosa questo può comportare al bambino. Si parlerà anche di cure e di trattamenti possibili al momento ed in un futuro prossimo. Si parlerà delle possibilità relative alla continuazione della gravidanza in corso, e anche dell’opzione di terminare la gravidanza, nei casi più gravi e senza possibilità di terapie valide. Si ricorda che sapere di un difetto genetico del bimbo non vuol dire AUTOMATICAMENTE di DOVER decidere per l’interruzione volontaria di gravidanza; questo è un falso assunto. La conoscenza, invece, di un difetto genetico, può indirizzare il Clinico alla ricerca di malformazioni specifiche a carico di più organi od apparati durante il prosieguo della gravidanza e può consigliare il parto presso strutture di II o di III livello, dove il piccolo, una volta nato, potrà essere assistito nel migliore dei modi, onde evitargli problemi anche seri immediatamente dopo la nascita. Sarà offerto dal personale dello Studio Medico Genesys, se lo si richiede espressamente, un aiuto sul piano psicologico per valutare cos’è meglio per la madre ed il bambino. Molto raramente l’analisi potrà evidenziare un riarrangiamento cromosomico insolito di cui non si conoscono le conseguenze sul bambino.

“Ho un’infezione da HIV (AIDS). Posso fare l’Amniocentesi ?”

Se si è positive per l’HIV c’è un piccolo rischio che l’Amniocentesi possa causare il passaggio del virus al bambino infettandolo. È importante, quindi, che se si è positive al test anche per sola presenza di anticorpi specifici senza segni di malattia (sieropositività) lo si discuta preliminarmente con il Personale dello Studio Medico Genesys. In questi casi, lo Studio si avvarrà della consulenza di un Infettivologo per la valutazione del rischio di trasmissione verticale al feto dell’infezione materna, caso per caso.
A parte, comunque, l’AIDS, è sconsigliato eseguire l’Amniocentesi in corso di una qualunque malattia infettiva clinicamente in atto o evidenziata con tests specifici.

“Chi mi aiuta a decidere se debbo fare o meno l’Amniocentesi ?”

Decidere se richiedere ed eseguire l’Amniocentesi durante la gravidanza può essere, a volte difficile, specie se non vi sono, nella storia clinica della gestante, del partner, delle loro famiglie o nel loro vissuto di coppia situazioni di rischio che l’esame può chiarire a carico del bimbo che si porta in grembo.
È importante ricordare che non si deve fare l’Amniocentesi se non lo si vuole. Si dovrebbe eseguirla solo se si sente che è importante per la coppia avere informazioni che l’analisi può fornire e essere convinti che sia giustificato il rischio del prelievo. Per avere un aiuto per decidere cosa sia meglio si dovrebbero discutere le seguenti informazioni con il personale dello Studio Medico Genesys:
- Informazioni riguardo la possibilità reale che una malattia genetica specifica, presente nella storia clinica dei singoli genitori o della coppia, sia trasmissibile al bimbo che si sta aspettando
- Informazioni sul risultato anomalo di un test o di un’ecografia preliminare che ha indicato come utile l’esecuzione dell’esame
- Il significato di alcune anomalie ecografiche già evidenziate che sicuramente o con molta probabilità segnalano la possibile presenza di un difetto genetico
- Informazioni riguardo il tipo di risposta di Laboratorio che si vuole ricercare con l’esame
- L’affidabilità dell’analisi
- Il rischio di avere un risultato non chiaro e di dover rifare nuovamente l’Amniocentesi
- Il rischio di aborto nel singolo caso
- Il tempo necessario per avere i risultati dell’analisi
- La modalità per avere i risultati
- Le possibilità di cura o le alternative possibili se il bambino risulti affetto da un difetto genetico prevedibile nel singolo caso
- Le conseguenze sul piano emotivo per la coppia che esegue l’analisi.
Si riportano, in estrema sintesi, l’incidenza della sindrome di Down (mongolismo) e quella delle altre anomalie cromosomiche in relazione alla sola età materna. Questo aiuterà a comprendere meglio che:
a) non esiste un età alla quale il rischio sia completamente annullato
b) il limite dei 35 anni (da compiere anche nel corso dei nove mesi di gestazione) sia considerato “opportuno” per l’esecuzione dell’esame in tutte le gravide.

Età materna Rischio Down Rischio altre cromosomopatie
30 1 bambino su 885 1 bambino su 385
32 1 su 725 1 su 323
34 1 su 465 1 su 244
36 1 su 287 1 su 149
38 1 su 177 1 su 105
40 1 su 109 1 su 63
42 1 su 67 1 su 39
44 1 su 41 1 su 24
46 1 su 25 1 su 15
Età materna e rischio di malformazione cromosomica fetale (dati aggiornati al 2010 sulla popolazione Italiana)

Si noti come, per esempio, nello spazio di 4 anni (da 32 ai 36 anni) il rischio specifico di sindrome di Down e quello generico delle altre anomalie genetiche su base cromosomica, in pratica, diventi più del doppio.
Questi sono, ricapitolando, gli argomenti che si dovrebbero considerare PRIMA di decidere se sottoporsi o meno all’Amniocentesi. Questo opuscolo, che viene consegnato gratuitamente alle pazienti dello Studio Medico Genesys all’inizio della gravidanza, vuole informare nel modo più ampio ed esteso possibile tutti i risvolti tecnici e tutte le implicazioni correlate all’esecuzione del prelievo. Esso è il frutto dell’esperienza, come Operatori, del Personale dello Studio Medico Genesys e delle pazienti che si sono già rivolte a noi per questa metodica negli oltre 25 anni della nostra attività clinica sul territorio.
Per le donne di lingua straniera, se si dovesse aver bisogno di un interprete, lo si faccia presente per tempo al personale dello Studio.

IN SINTESI E PER CONCLUDERE
L’Amniocentesi è un esame per lo più di facile e sicura esecuzione in mani esperte. Presso il nostro Studio Medico la metodica viene correntemente praticata da oltre 20 anni senza che si siano mai registrati eventi avversi se non i piccoli disturbi esplicitati nelle pagine precedenti.
L’Amniocentesi non può e non deve diventare, secondo l’idea del nostro gruppo, un esame da offrire indifferentemente ed invariabilmente a TUTTE le donne in gravidanza, come pure si fa presso altri Centri, anche rinomati. La metodica di cui si parla, infatti, è una metodica di Diagnosi Prenatale invasiva e, pertanto, come tale, dev’essere, per noi, rispettata nelle sue indicazioni e controindicazioni riportate in Letteratura Internazionale, adeguatamente preparata ed attentamente sorvegliata per la diagnosi precoce delle sue possibili complicanze, la cui incidenza (è bene, però, ricordarlo) è estremamente bassa, specie per quelle di grave entità.
Le informazioni che si ottengono con questo esame sono preziose ed insostituibili; esse non potranno essere attinte con nessun’altra metodica allo stato conosciuta in Diagnostica Prenatale. In più si stanno allargando le indicazioni a questo procedimento diagnostico, dal momento che già ora è possibile isolare e far crescere in coltura, ad esempio, cellule staminali del feto da liquido amniotico, da conservare presso apposite Banche per eventuali applicazioni future, come in caso di terapie specifiche di particolari patologie dell’età Pediatrica o, addirittura, dell’adulto per quello specifico soggetto clinico.
La scelta di praticare l’esame, se dettata da motivi medici, spesso spaventa la coppia; le motivazioni di queste paure sono, per lo più, ingiustificate e prive di un reale substrato scientifico e/o clinico. Si tratta quasi invariabilmente, di dicerie diffuse per emotività fuori controllo, ignoranza o quant’altro.
E’, giustificato, perciò, un atteggiamento sereno, fiducioso e tranquillo. La nostra pluridecennale esperienza è al Vs servizio per offrirVi professionalità, assistenza ed informazione adeguata in ogni tappa del percorso prima decisionale e poi operativo".

N.B.: Il presente materiale è protetto da "copy-right" e non può essere divulgato senza il permesso scritto dell'Autore, Dr. Ivanoe Santoro, Direttore dello Studio Medico Genesys ocn sede in Solofra (AV) alla via S. Vito. Eventuali digressioni saranno punite a norma di legge.


Spero di esserLe stato d'aiuto e rinnovo a Lei gli auguri per una gravidanza serena.


Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

Carissimo Dott.Santoro la ringrazio immensamente per la sua celere ed esaustiva risposta, neanche il mio ginecologo mi ha spiegato bene in cosa consistesse l'esame, mi ha solo riferito che i rischi di una anomalia cromosomica alla mia età sono maggiori rispetto ai rischi dell'amniocentesi, anche se nella mia storia clinica e in quella di mio marito e nelle nostre rispettive famiglie non si sono mai verificati nascite con anomalie cromosomiche o nati Down, tra l'altro per la data in cui il ginecologo vorrebbe che eseguissi qesto esame non sarà stata fatta neanche la morfologica! Devo confessarle che sono un soggetto abbastanza ansioso e l'idea di fare queta indagine mi angoscia, soprattutto per il vomito che puntualmente quasi tutte le notti e appena alzata mi accompagna. Mi scusi l'insistenza, ma le contrazioni del corpo causate dal rimettere possono farmi correre dei rischi in più dopo aver eseguito l'amniocentesi? E poi a 37 anni da poco compiuti vale la pena di correre il rischio di poter perdere il mio bambino? GRAZIE, VERAMENTE GRAZIE per il tempo che mi ha concesso e che spero vorrà continuare a concedermi!

Dalla lettura che avrà fatto circa l'esame, avrà visto che a 37 anni i rischi di avere un bimbo con anomalie cromosomiche sono più elevati della media e ciò dovrebbe consigliare caldamente l'esecuzione della metodica.
Come sempre (ed è scritto chiaramente nella brochure divulgativa da me distribuita alle mie pazienti), ogni caso è singolo ed unico, per cui l'opportunità va discussa con i futuri genitori, lungamente ed in modo particolareggiato, senza lasciare nulla al caso.
Per far questo occorre molta pazienza, molta empatia, dal momento che, oggi, la quasi totalità della donne in gravidanza sono ansiose e temono per la salute propria e del figlio che portano in grembo.
Anche il vomito che Lei accusa, spesso, non è che la manifestazione esteriore di un disagio interno, di una sorta di "ambivalenza emotiva" nei confronti della gravidanza stessa.
Perciò, dal momento che la percepisco molto preoccupata ed ansiosa, è bene che chieda al Curante un appuntamento solo per la discussione di tutti i risvolti legati all'esame stesso che, come ho scritto, pur essendo di facile esecuzione e quasi privo di rischi specifici in mani esperte, ingenera paure, terrori e fobie, spesso incontrollate, anche perchè legate a preguidizi atavici, difficili da demolire.
Perciò, se un consiglio vuole che Le dia, la incoraggerei a vedere la vita un pò più....rosa.
In fondo la gravidanza è una dolce attesa, un momento particolare della vita di una donna, dove è naturale che ci siano paure ma dove è altrettanto naturale che ci si affiidi con fiducia e serenità al parere di esperti che hanno studiato una vita per poterLe essere d'aiuto, come sicuramente sarà il/la Collega curante.
Tranquilla!!!


Saluti

Grazie per le sue parole, Le farò sapere come andrà! ARRIVEDERCI, E ANCORA GRAZIE!

Caro Dottore, ieri a mia figlia di 6 anni le è stata diagnosticata la VARICELLA (a 1 anno ha fatto la prima dose di vaccino anti varicella), adesso non so come comportarmi, sono giunta alla 19 set.+3gg., nel 2003 feci la ricerca dell' ANTIVARICELLA ZOSTER con i seguenti dati IgG 1/40 IgM negativi (purtroppo non ci sono specificati i valori di riferimento).Significa che sono immune? Stamattina comunque ho rifatto le analisi per la ricerca delle IgG. La bambina può stare con me o è meglio allontanarla da casa? In caso di un'infezione che rischi corro?
Grazie ancora una volta per il tempo che vorrà dedicarmi e mi scusi per la confusione del testo ma sono molto agitata!

un solo puntino sul mio corpo può far testo o si tratta forse solo di un banale brufolo?

Caro dottore ho appena avuto il risultato delle IgG: 1/20 ed IgM mi è stato riferito che sono sicuramente negative, purtroppo le IgG rispetto a 7 anni fa si sono abbassate infatti all'epoca erano 1/40, come le devo interpretare? Significa che sono a rischio e se dovessi avere una reinfezione il feto cosa riscia? Aspetto con ansia una sua risposta! Grazie

Lei dovrebbe essere protetta, a rigor di logica, stando ai risultati delle analisi.
Perciò: non si preoccupi.
Cmq, per maggiore sicurezza, provi a chiedere lumi al Laboratorio analisi dove ha eseguito i prelievi. I valori di riferimento devono sempre esserci, accanto ad ogni singolo risultato.


Saluti.

Grazie ancora per la risposta Per quanto riguarda i valori di riferimento il laboratorio del policlinico mi ha spiegato che i valori delle IgG vanno da NEGATIVO per poi crescere, nel referto non ci sono comunque indicati.

Pertanto è protetta.
La differenza nel dosaggio degli anticorpi specifici riflette un titolo che, ovviamente, non è sempre lo stesso ma è in relazione a produzione diversificata in risposta a varia stimoli.
Si consideri, infine, immune e senza alcun rischio di recidiva della malattia primaria.

Ancora una volta la ringrazio infinitamente di cuore. Peccato che siamo cosi lontani, altrimenti cambierei subito ginecologo, che si è bravo ma purtroppo è molto freddo, sintetico e poco umano nei confronti delle persone che come me hanno bisogno di essere rassicurate.

Caro e gentile dot.SANTORO spero abbia passato una buona estate, rieccomi a cercare ancora un suo consiglio: innanzitutto volevo informarla che alla fine ho scelto di non fare l'amniocentesi; adesso sono alla 31 sett. in corso, il 18 agosto ho fatto l'esame della curva da carico orale di 50cc di glucosio con i seguenti risultati:
basale: 86
60 minuti: 173
120 minuti: 71
il mio ginecologo ha sospettato un eventuale diabete gestazionale e mi ha consigliato di controllare la glicemia per due giorni con la macchinetta digitale, con i seguenti risultati:
I giorno: COLAZIONE
basale: 94
60 minuti: 114
120 minuti: 104
PRANZO
89
112
97
CENA
84
125
99


II GIORNO
COLAZIONE
98
113
93

PRANZO
90
118
97

CENA
83
118
106

dopo aver controllato questi valori il timore è rientrato riferendomi che andavano bene e di rifare di nuovo questa indagine fra una ventina di giorni. Secondo Lei questi valori sono rassicuranti? Grazie per la sua attenzione!

Secondo letteratura, la positività al test di SUllivan o minitest a 50 gr., come nel Suo caso, dovrebbe obbligare all'esecuzione del test con 75 gr. e 5 prelievi.
La scelta, quindi, del Curante dovrebbe essere valutata alla luce dei risultati ottenuti dopo il test da carico completo.

Saluti.