All'attenzione del dr santoro- golf ball

Le ricordo come nel comune linguaggio ecografico, le "golf balls" (palline da golf), rappresentano delle immagini iperecogene (bianche), puntiformi, generalmente ovoidali, che compaiono all'interno delle cavità ventricolari cardiache. Esse sono espressioni, per lo più, di microcalcificazioni da depositi calcarei a carico di piccoli muscoli intracardiaci (muscoli "papillari") che sottendono i lembi delle valvole atrio-ventricolari. Tali microcalcificazioni possono estendersi anche alle "corde tendinee", ovvero piccole formazioni lineari, cordoniformi appunto, poste fra il muscolo papillare, di solito ancorato alla parete miocardica ed il lembo valvolare stesso. Più raramente, le microcalcificazioni si ritrovano anche a carico dell'anello fibroso esterno della valvola tricuspide o a livello della cosiddetta "banda moderatrice" o "di Leonardo", del ventricolo destro.

La loro incidenza nella popolazione generale caucasica è dello 0.5 - 4.9% (media 3%). Alcune etnie sono più esposte (donne afro-americane 6,7%, asio-americane 6,9%, medio-orientali 8,1%).

In un primo momento dalla loro descrizione (fino circa al 1994), le le golf ball sono state considerate delle varianti della normalità. Successivamente alcuni Autori, fra cui la Prof. B. Benacerraf, hanno considerato la loro presenza quale segno sospetto per cromosomopatia. Brown ('94) indicò un’associazione con la trisomia 21, Lehman ('95) con la trisomia 13. Allo stato attuale delle nostre conosceza, ci si è un pò...ritirati sulle posizioni pre-'94, pur se l'immensa letteratura sull'argomento non è che sia sempre concordante.

La maggior parte degli Autori, oggi, considera la presenza delle golf ball quale una variante della normalità che non si associa ad alterazioni cardiache strutturali e/o funzionali, anche se, statistiche alquanto onnicomprensive sull'argomento rilevano un rischio molto "elastico" di cromosomopatie, che va da un minimo del 3,3 ad un massimo del 30% nei feti portatori di golf balls.

Allora, in pratica, come comportarsi?
Bisognerebbe considerare sospette le Golf Balls (GB) quando:
a) si associano ad altri soft markers (intestino iperecogeno, pielectasia bilaterale, femore corto ecc.ecc.)
b) si associano a segni ecografici di franche anomalie correlate anch'esse a cromosomopatie
c) si osservino in una donna che presenta rischio generico o speficio di cromosomopatia (età, precedenti figli, sorelle o fratelli affetti ecc.ecc.)
d) siano particolarmente ecorifrangenti (esiste un "grading" ovvero una gradazione di bianco che indica, paragonando la golf ball alla vertebra toracica che appare nella sezione ecografica, l'ecogenicità della GB in tre gradi via via di maggiore rifrangenza, maneggiando il pulsante o il cursore del "gain" o guadagno dell'immagine ecografica; esistono 3 gradi di differente incidenza - grado 1 che copre circa il 65% dei casi, grado 2 che copre il 25% dei casi ed il grado 3 che copre il restante 10%)
e) siano o meno bilaterali (uno studio relaziona le GB a cromosomopatie nel 5% a seconda che esse siano indifferentemente presenti a destra o a sinistra, mentre le relaziona al 30% di indice di predittività se bilaterali. Nello stesso studio, per inciso, l'incidenza di cardiopatie congenite fu del 10% indifferentemente dalla mono o bilateralità delle GB rintracciate, anche se, poi,numerosi altri studi non hanno mostrato associazione tra GB ed anomalie cardiache congenite strutturali e/o funzionali).

In uno studio è emerso che i feti portatori di GB sono di peso alla nascita siginificativamente ridotto rispetto alla media dei feti di quella popolazione di riferimento. Il dato non è validato da tutti gli Autori.
Le differenze nei dati della letteratura internazionale non consentono un comportamento certamente univoco in presenza di questo segno.


In conclusione si può affermare che quando le GB si riscontrano in una popolazione a basso rischio per cromosompatia, pur mostrando un lieve incremento d'incidenza del dato in qualle paziente, non appare giustificato il ricorso ad una indagine invasiva (amniocentesi genetica), specie se gli esami di screening precedenti non hanno mostrato aumento del rischio specifico in quel caso (come nel caso di Sua cognata)

Se associato ad età materna uguale od over 35 o ad altri segni ecografici minori e/o ad esami di screening alterati precedenti (es. ultrascreen, traslucenza anomala ecc.ecc.)potrebbe rappresentare, invece, una indicazione allo studio del cariotipo fetale.
In presenza di GB particolarmente ecogene o bilaterali, la scelta del clinico appare maggiormente difficile. In questi casi sull'esecuzione dell'Amniocentesi genetica preferisco parlare con chiarezza ad entrambi i genitori.

Sull'opportunità di eseguire un'eco morfologica col Prof. Volpe o col Prof. D'Addario, Lei nomina due grandi ed indiscussi Maestri della Diagnostica Prenatale Italiana riconosciuti ad altissimi livelli da tutti, per cui non c'è che l'imbarazzo della scelta per ciò che concerne il dato generico.
Nello specifico, credo, invece, che una valutazione serena col Ginecologo curante non potrà che giovare.
Sarà, poi, il Collega Curante, se lo riterrà opportuno, a richiedere la consulenza dei Colleghi già nominati.

Sperando di essere stato d'aiuto, La saluto cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

gent. Dr Santoro,
come sempre è preciso e puntuale nelle sue risposte.
Oggi pomeriggio abbiamo fatto l'ecocardio fetale e il cuore fetale risulta normale. E' stato refertata la presenza di iperplasia dei papillari del VS.
Alla luce del fatto che la morfologica è normale, la NT 1,5 mm, osso nasale visualizzato a 12 settimane, eta' 33 e nesuna familiarità per sindrome di Down, tenuto conto che siamo quasi a 23 settimane, mia cognata e mio fratello hanno deciso di non andare oltre...
Speriamo che alla fine sia solo ansia inutile...
E che la zia abbia la forza e il coraggio in sè di aiutare questa bimba a nascere come faccio ogni giorno della mia vita...
Grazie mille.

gentile Dott.Santoro,
scrivo a Lei e a tutte le persone che leggono consulti su questo sito. Volevo annunciare la nascita di una bambina bellissima, che, nonostante le golf ball, è nata sana senza nessun problema...
Le rinnovo i miei più profondi ringraziamenti.
Ost. L.R.

Accolgo con gioia la notizia della nascita di questa piccola.
Auguro a Lei ed a Suo marito ogni bene e, per la neo-nata, una vita lunga, felice e prospera.

Ringrazio per le belle parole.

AUGURI.