Poliiabortività e fattore mthfr (panico)
Gentili Dottori, questo il dilemma: 5 aborti negli ultimi 6 anni di cui 1 (il terzo) IVG alla 21^ settimana per malformazione (una sofferenza incalcolabile). Esami di ogni tipo e dimensione, risultato: nulla da rilevare in me ed in mia moglie. Nel 2007 in seguito ad ulteriori esami presso l'Ospedale S.Andrea il ginecologo ci confermò che tutto era a posto, questi i risultati:
MTHFR - C677T(Polimorfismi Genetici) identificazione mutazione puntiforme C-T (C677TMTHFR) tramite amplificazione in PCR-Real Time, Omozigote normale.
Omozigote normale C677C-C/C677C-C
Eterozigote C677C-C/C677C-T
Omozigote mutato C677C-T/C677C-T.
MTHFR - A1298C(Polimorfismi Genetici) identificazione mutazione puntiforme A-C(A1298CMTHFR) tramite amplificazione in PCR-Real Time, Eterozigote.
Omozigote normale A1298C-A/A1298C-A
Eterozigote A1298C-A/A1298C-C
Omozigote mutato A1298C-C/A1298C-C.
Fattore V Leiden Polimorfismi Genetici identificazione mutazione puntiforme A-G(A1691GFV) tramite amplificazione in PCR-Real Time, Omozigote normale.
Omozigote normale A1691G-A/1691G-A
Eterozigote A1691G-A/1691G-G
Omozigote mutato A1691G-G/1691G-G.
PT anomale - Polimorfismi Genetici II, identificazione mutazione puntiforme G-A(G20210A) tramite amplificazione in PCR-Real Time, Eterozigote.
Omozigote normale G20210A-G/20210A-G
Eterozigote G20210A-G/20210A-A
Omozigote mutato G20210A-A/20210A-A.
A seguito della decisione di tentare di aiutare l'impianto, si è poi accettato di seguire un protocollo di studio con monitoraggio del follicolo e durante la visita dalla ginecologa che seguiva lo studio, la stessa rilevava nell'esame di cui sopra una anomalia. Ovviamente la cosa ci stupì perché lo stesso esame era stato giudicato non preoccupante dal ginecologo di cui sopra. Richiesto il videat presso un'ematologa, quest'ultima confermava una mutazione di uno degli "alleli" del Fattore MTHFR - A1298C e del PT anomale dicendoci che non era comunque da considerare come la causa scatenante gli aborti, e che comunque era preferibile iniziare un trattamento con Prefolic e nell'eventualità di una gravidanza iniziare poi Clexane da 4000 unità. Preciso che mia moglie assume eutirox da 75 per tiroidite autoimmune, e che in occasione delle gravidanze l'endocrinologa ha sempre aumentato a 100 il dosaggio dell'eutirox; oltre a questo il suo ginecologo le ha prescritto cardioaspirina senza soluzione di continuità. Nel frattempo, proprio l'anno scorso, arrivava l'ultima gravidanza che purtroppo alla 10^ settimana si è interrotta nonostante la terapia appena accennata. Ora le domande sono tante e le risposte insufficienti, cioè: come si legge l'esame sopra riportato? Da cosa si deducono le mutazioni? Esistono correlazioni tra queste mutazioni e gli aborti? La terapia è da rivedere? Grazie per la cortese attenzione.
MTHFR - C677T(Polimorfismi Genetici) identificazione mutazione puntiforme C-T (C677TMTHFR) tramite amplificazione in PCR-Real Time, Omozigote normale.
Omozigote normale C677C-C/C677C-C
Eterozigote C677C-C/C677C-T
Omozigote mutato C677C-T/C677C-T.
MTHFR - A1298C(Polimorfismi Genetici) identificazione mutazione puntiforme A-C(A1298CMTHFR) tramite amplificazione in PCR-Real Time, Eterozigote.
Omozigote normale A1298C-A/A1298C-A
Eterozigote A1298C-A/A1298C-C
Omozigote mutato A1298C-C/A1298C-C.
Fattore V Leiden Polimorfismi Genetici identificazione mutazione puntiforme A-G(A1691GFV) tramite amplificazione in PCR-Real Time, Omozigote normale.
Omozigote normale A1691G-A/1691G-A
Eterozigote A1691G-A/1691G-G
Omozigote mutato A1691G-G/1691G-G.
PT anomale - Polimorfismi Genetici II, identificazione mutazione puntiforme G-A(G20210A) tramite amplificazione in PCR-Real Time, Eterozigote.
Omozigote normale G20210A-G/20210A-G
Eterozigote G20210A-G/20210A-A
Omozigote mutato G20210A-A/20210A-A.
A seguito della decisione di tentare di aiutare l'impianto, si è poi accettato di seguire un protocollo di studio con monitoraggio del follicolo e durante la visita dalla ginecologa che seguiva lo studio, la stessa rilevava nell'esame di cui sopra una anomalia. Ovviamente la cosa ci stupì perché lo stesso esame era stato giudicato non preoccupante dal ginecologo di cui sopra. Richiesto il videat presso un'ematologa, quest'ultima confermava una mutazione di uno degli "alleli" del Fattore MTHFR - A1298C e del PT anomale dicendoci che non era comunque da considerare come la causa scatenante gli aborti, e che comunque era preferibile iniziare un trattamento con Prefolic e nell'eventualità di una gravidanza iniziare poi Clexane da 4000 unità. Preciso che mia moglie assume eutirox da 75 per tiroidite autoimmune, e che in occasione delle gravidanze l'endocrinologa ha sempre aumentato a 100 il dosaggio dell'eutirox; oltre a questo il suo ginecologo le ha prescritto cardioaspirina senza soluzione di continuità. Nel frattempo, proprio l'anno scorso, arrivava l'ultima gravidanza che purtroppo alla 10^ settimana si è interrotta nonostante la terapia appena accennata. Ora le domande sono tante e le risposte insufficienti, cioè: come si legge l'esame sopra riportato? Da cosa si deducono le mutazioni? Esistono correlazioni tra queste mutazioni e gli aborti? La terapia è da rivedere? Grazie per la cortese attenzione.
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Dr. Agostino Menditto
Ginecologo
1.6k 46
Le mutazioni in eterozigosi del mthfr (enzima che catalizza la formazione della forma attiva dell'acido folico, ovvero il N5-metiltetraidrofolato) sono molto frequenti nella popolazione, con una stima intorno al 50%. Per un certo periodo si è data un'importanza eccessiva a questi rilievi nel discorso della poliabortività, ma l'evidenza che la mutazione di un singolo allele è così diffusa ne ha ridimensionato molto il significato. In ogni caso la supplementazione direttamente con la forma attiva dell'acido folico (il N5-metiltetraidrofolato che è commercializzato con il nome di Prefolic) è giustamente indicata a scopo precauzionale laddove si abbia notizia di tale mutazione.
Discorso simile, come del resto le è stato detto dall'ematologo, vale anche per l'altra mutazione in eterozigosi.
E' in ogni caso corretta anche l'opportunità di praticare terapia con eparine a basso peso molecolare (tra cui si annovera il Clexane) che ritengo possa essere utile anche per la presenza dei fenomeni autoimmunitari.
Considerando la sua storia, però, mi viene da chiederle se lei e sua moglie avete praticato un esame del cariotipo e se è stato mai eseguito il cariotipo sul materiale abortivo, tenuto conto anche dell'evento della malformazione che vi ha indotto all'interruzione alla 21a settimana.
Cordiali saluti,
Discorso simile, come del resto le è stato detto dall'ematologo, vale anche per l'altra mutazione in eterozigosi.
E' in ogni caso corretta anche l'opportunità di praticare terapia con eparine a basso peso molecolare (tra cui si annovera il Clexane) che ritengo possa essere utile anche per la presenza dei fenomeni autoimmunitari.
Considerando la sua storia, però, mi viene da chiederle se lei e sua moglie avete praticato un esame del cariotipo e se è stato mai eseguito il cariotipo sul materiale abortivo, tenuto conto anche dell'evento della malformazione che vi ha indotto all'interruzione alla 21a settimana.
Cordiali saluti,
Dr. Agostino Menditto
Specialista in Ginecologia e Ostetricia
Responsabile U.O. Ginecologia e Ostetricia
Clinica Mediterranea - Napoli
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Utente
Gentile Dottore, anzitutto La ringrazio per la solerzia con cui ci ha risposto e la chiara esposizione circa le differenti e sostanziali differenze, con cui si è riconsiderata l'incidenza di queste mutazioni nei casi di aborto; deduco che anche per Lei sia chiara la lettura dell'esame che a noi appare difficoltosa. Per rispondere alla sua domanda, si, effettuammo l'esame del cariotipo poco prima della notizia della malformazione del bimbo, questi i risultati dell'analisi citogenetica effettuata su colture di linfociti:
Cariotipo maschile normale: 46, XY;
Mitosi esaminate: 30 Bandeggio G(GTG),R((RBG),C(CBG)
In via collaterale, si segnala che in tutte le metafasi analizzate la tecnica di bandeggio CBG ha evidenziato un cromosoma #Y in cui la zona eterocromatica sottocentromerica risulta essere particolarmente allungata (Yqh+). Tale variante rientra nei normali polimorfismi cromosomici.
NOTA: è assente ogni apparente aberrazione cromosomica.
Cariotipo femminile normale: 46, XX
Mitosi esaminate: 30 Bandeggio G(GTG) ed R((RBG)
NOTA: è assente ogni apparente aberrazione cromosomica.
Nel ringraziarla ancora per l'attenzione, laddove avesse qualsiasi suggerimento da indicarci e/o esami da consigliare, La saluto cordialmente.
Cariotipo maschile normale: 46, XY;
Mitosi esaminate: 30 Bandeggio G(GTG),R((RBG),C(CBG)
In via collaterale, si segnala che in tutte le metafasi analizzate la tecnica di bandeggio CBG ha evidenziato un cromosoma #Y in cui la zona eterocromatica sottocentromerica risulta essere particolarmente allungata (Yqh+). Tale variante rientra nei normali polimorfismi cromosomici.
NOTA: è assente ogni apparente aberrazione cromosomica.
Cariotipo femminile normale: 46, XX
Mitosi esaminate: 30 Bandeggio G(GTG) ed R((RBG)
NOTA: è assente ogni apparente aberrazione cromosomica.
Nel ringraziarla ancora per l'attenzione, laddove avesse qualsiasi suggerimento da indicarci e/o esami da consigliare, La saluto cordialmente.
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Dr. Agostino Menditto
Ginecologo
1.6k 46
Il vostro cariotipo è chiaramente normale.
Un esame che può essere praticato è anche lo studio del cariotipo sul materiale abortivo. Tale esame si esegue sul materiale a fresco asportato con la revisione cavitaria e permette di capire se l'aborto è stato causato da un'alterazione cromosomica dell'embrione. L'esame ovviamente è praticabile solo dopo l'aborto, nel caso in cui non l'abbiate mai eseguito potrebbe essere utile uno studio delle aneuploidie dei cromosomi negli spermatozoi e della frammentazione del DNA spermatico da praticarsi sul liquido seminale.
Cordiali saluti,
Un esame che può essere praticato è anche lo studio del cariotipo sul materiale abortivo. Tale esame si esegue sul materiale a fresco asportato con la revisione cavitaria e permette di capire se l'aborto è stato causato da un'alterazione cromosomica dell'embrione. L'esame ovviamente è praticabile solo dopo l'aborto, nel caso in cui non l'abbiate mai eseguito potrebbe essere utile uno studio delle aneuploidie dei cromosomi negli spermatozoi e della frammentazione del DNA spermatico da praticarsi sul liquido seminale.
Cordiali saluti,
[#4]
Utente
Grazie ancora per la cortese attenzione; effettivamente non avevo precisato che in occasione dell'IVG, venne eseguito esame autoptico che non rilevò alcuna anomalia, anche se non mi sembra di rilevare dall'esito, indicazioni circa il controllo del cariotipo. Ho effettuato anche per due volte (a distanza di 3 anni) lo spermiogramma, per verificare eventuali difficoltà, e a parte una diminuzione della carica spermiotica (nel secondo esame) non emerse nulla. Comprendo che l'esame da Lei indicato sia ancor più specifico, pertanto ne considererò l'effettuazione con i medici che ci stanno seguendo.
Considerata la disponibilità, sarà mia cura segnalarLe eventuali novità sull'andamento di tale situazione e sull'eventuale risposta di tale esame.
Cordialmente.
Considerata la disponibilità, sarà mia cura segnalarLe eventuali novità sull'andamento di tale situazione e sull'eventuale risposta di tale esame.
Cordialmente.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 6.8k visite dal 18/05/2010.
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