Rischio intermedio in duo-test

Gentile utente,

un rischio da test combinato uno su 600 è basso rischio (test "negativo"), pertanto, a meno che lei non partorisca a 35 anni non le sarebbe consentita l'amniocentesi gratuitamente perchè non rientra da protocollo.
Ha eseguito anche la consulenza genetica?

Per quanto riguarda i suoi quesiti:

>1.vorrei capire da cosa è stato determinato il rischio: se dal valore di plica o dai risultati biochimici,perchè in realtà non mi è stato spiegato e l'ecografo mi disse che la plica andava benissimo e che era già presente l'osso nasale...

così a occhio mi sembra dalla betaHCG alta



>2.potrebbe esserci correlazione col fatto che nel tri-test effettuato per la mia precedente gravidanza, dalla quale è nato un bimbo sanissimo, io abbia comunque riportato un esito positivo per la trisomia 21 indicato con un rischio tri-test 1:50 con valori di hcg oltre i limiti attesi(62134mlU/ml MoM 3,09 età gest.16+4)?

nessuna relazione




>3.cosa viene valutato con l'amniocentesi?ovvero quali patologie cromosomiche vengono analizzate:solo le principali(trisomia 21, 18, 13) come in questi test?oppure viene realmente analizzato tutto il dna conoscibile e dunque si possono scoprire anche sindromi più rare?

l'amniocentesi valuta anomalie di numero e di struttura dei cromosomi, e non le singole patologie. Ad esempio si può avere una amniocentesi negativa, ma una grave malattia genetica, ad esempio fibrosi cistica o distrofia muscolare, che non viene identificata a meno che non sia specificamente richiesta, ed è chiaro che non si possono cercare tutte le migliaia di malattie genetiche esistenti.



>4.se venisse riscontrato un difetto cromosomico è possibile stimarne anche l'entità?cioè si può capire ad esempio se un bimbo è leggermente down o se i suoi geni sono più gravemente compromessi?

no, esiste un ampio spettro di gravità della patologia e non è possibile prevederlo



>5.la mia dottoressa mi ha detto che anche se il fattore di rischio risulta per la trisomia 21 non è detto che sia quella la patologia, ma potrebbe trattarsi di qualsiasi tara cromosomica:ma allora potrebbe trattarsi anche di spina bifida o altre patologie curabili già in utero?

La spina bifida è in relazione con l'alfafetoproteina, che non viene dosata in questo test.


>6.nel caso scegliessi di fare l'amnio,quali sono le possibilità che mi si prospettano:posso scegliere anche di abortire se il bambino non fosse sano o è comunque fuori legge?

La legge 194 consente l'interruzione dopo il 90° giorno (terzo mese) in caso di anomalie o patologie del feto che causino rischio per l'integrità fisica o psichica della madre


>7.ecograficamente non è possibile capire se c'è una patologia cromosomica?molte di queste non sono collegate con difetti strutturali?

le anomalie cromosomiche non si identificano dall'ecografia, la metà dei feti down non presenta alcun segno ecografico della patologia


>8.non potrei fare una morfologica precoce dalla quale capire se ci sono difetti strutturali compatibili con una patologia cromosomica e nel caso approfondire

vedi punto 7

Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa

gentile dott.ssa, la ringrazio per aver risposto così puntualmente a tutti i miei dubbi.
dunque lei interpreterebbe il rischio come basso, ma allora perchè mi hanno proposto l'amniocentesi, solo in base ad esso?
la plica va bene?e le PAPP-A?
io non vorrei fare l'amnio per nulla al mondo anche per non mettere a repentaglio la vita del mio bambino che sia sano o no.mi sembra di aver letto che lei consigliava di mettere sul piatto della bilancia le probabilità di avere un feto non sano con quelle di abortire dopo un'amniocentesi:nel mio caso dunque è maggiore il secondo rischio giusto?
sul suo sito ho anche letto che esistono dei marker strutturali da cui poter riconoscere un feto non sano (focus iperecogeno,femore corto,ecc.):fermo restando che la loro assenza non è una sicurezza che il bambino non sia malato, non potrei in alternativa all'amnio, che non intendo fare, effettuare una premorfologica e nel caso non risultassero qyei marker abbassare la mia percentuale di rischio, in modo da non vivere il resto della gravidanza con questi dubbi?
cosa intende per consulenza genetica?conta qualcosa il fatto che sia nella mia famiglia che in quella di mio marito non ci siano mai state malattie genetiche?
ancora mi chiedo se avessi fatto il duo-test più avanti, magari a 12+4, le mie beta hcg sarebbero state ancora più alte e il rischio ancora maggiore?
un'ultima cosa:ma da cosa può dipendere l'innalzamento delle beta hcg?
ancora grazie infinite a lei e al servizio offerto dal vostro sito.

>dunque lei interpreterebbe il rischio come basso, ma allora perchè mi hanno proposto l'amniocentesi, solo in base ad esso?

i riferimenti internazionali dicono alto rischio superiore o uguale a uno su 250 (o uno su 300 a termine), il concetto di rischio intermedio, cioè tra uno su 250 e uno su 1000, è riferito all'eventualità di effettuare ulteriore screening con altro marker, cosa che a lei hanno già fatto con l'osso nasale, che mi sembra di capire non sia stato inserito per calcolare il rischio finale (ma questo andrebbe chiesto a chi ha eseguito l'esame).


>la plica va bene?e le PAPP-A?

entrambe benissimo


>mi sembra di aver letto che lei consigliava di mettere sul piatto della bilancia le probabilità di avere un feto non sano con quelle di abortire dopo un'amniocentesi:nel mio caso dunque è maggiore il secondo rischio giusto?

sindrome di down uno su 600, aborto uno su 100, è 6 volte più probabile abortire un feto sano che trovare la sindrome di down.


>sul suo sito ho anche letto che esistono dei marker strutturali da cui poter riconoscere un feto non sano (focus iperecogeno,femore corto,ecc.):fermo restando che la loro assenza non è una sicurezza che il bambino non sia malato, non potrei in alternativa all'amnio, che non intendo fare, effettuare una premorfologica e nel caso non risultassero qyei marker abbassare la mia percentuale di rischio, in modo da non vivere il resto della gravidanza con questi dubbi?

mi sembra una buona soluzione, ne parli con il suo medico



>cosa intende per consulenza genetica?

tutte le volte che si invia una paziente alla diagnosi invasiva è obbligatorio un colloquio preliminare con il genetista. E' il genetista che risponde ai vari quesiti, come quelli che lei mi pone.


>conta qualcosa il fatto che sia nella mia famiglia che in quella di mio marito non ci siano mai state malattie genetiche?

poco, visto che la sindrome di down nella grande maggioranza dei casi non è ereditaria



>ancora mi chiedo se avessi fatto il duo-test più avanti, magari a 12+4, le mie beta hcg sarebbero state ancora più alte e il rischio ancora maggiore?

il livello della biochimica è standardizzato per curve che sono diverse per l'epoca, anzi è possibile che con la fisiologica riduzione delle beta le sarebbe venuto un rischio leggermente più basso


>un'ultima cosa:ma da cosa può dipendere l'innalzamento delle beta hcg?

è un ormone placentare, potrebbe essere una spia di una disfunzione che magari emerge più tardi in gravidanza (o anche no). Attenzione quindi alla crescita fetale ed ai livelli di pressione arteriosa.

gentilissima dott.ssa, non ho parole per ringraziarla della sua disponibilità e della sua chiarezza.
non potendo per motivi ideologici mai protendere per un'amniocentesi, ho concordato una premorfologica con il mio dottore...se non la disturbo, tornerò a disturbarla per raccontarle i risultati.
comunque mi pongo nei confronti di questa gravidanza come chi non ha mai effettuato un test, cioè mi sento allo stesso livello di incertezza di chi aspetta il parto per sapere come sta il mio bambino.
sperando bene, la saluto cordialmente

Grazie, ci tengo particolarmente ad essere aggiornata sulla sua situazione. Io, ad ogni modo, starei tranquilla.

gentilissima dott.ssa Pontello,
le chiedo scusa se è passato un pò di tempo ma ho avuto problemi con internet.
dalla premorfologica eseguita il 20/05/10 è risultato:

feto singolo, vivo, con estremo cefalico in basso.
nella norma i ventricoli cerebrali, il diametro bisorbitario,ed il diametro trasverso del cervelletto, il trigono e la cisterna magna.si visualizzano nella norma:entrambi i cristallini, i reni, la vescica, lo stomaco, i quattro arti con le relative estremità, il rachide.
"golf ball" in ventricolo sinistro.
la sua biometria corrisponde alla 16 settimana in accordo con l'epoca gestazionale.regolari ed armonici i MAF.presente ed euritmico il BCF.
la placenta è normoinserita sulla parete posteriore e mostra ecostruttura regolare.
il liquido amniotico è presente in quantità normale.
regolari gli indici di resistenza a livello delle arterie uterine bilateralmente.
questa è la relazione del dttore che ha eseguito l'esame.nel caso preferisse le misure riportate nel prospetto potrei scrivergliele la prossima volta.
quella golf ball quanto mi dovrebbe preoccupare, visto che è l'unico marker riscontrato ed era piccolissima?
quanto posso continuare a stare ragionevolmente tranquilla?
le confido che ho fatto la mia scelta di non fare l'amnio e ne sono convinta e consciamente cerco di non pensare più a quelle preoccupazioni scatenate dal duo-test e da questa golf-ball, ma mi rendo conto che a livello inconscio continuo ad essere preoccupata e me ne accorgo dai sogni che faccio quasi tutte le notti.
l'amnio avrebbe sciolto ogni dubbio ma...
farò anche la morfologica il 24 giugno, per indagare meglio il cuore che per il momento era solo possibile intavedere ed era già orientato giustamente in basso e quadripartito.
continuo a ringraziarla per l'ascolto e a scusarmi se l'ho scambiata un pò per una confidente.
la saluto cordialmente.

Gentile signora,

sono contenta che la gravidanza stia procedendo bene.
Cerchi di stare serena se è convinta della sua scelta, se si pensa a tutto quello che potrebbe succedere in gravidanza (come nella vita in generale) non si dovrebbe mai stare tranquilli, altro che sindrome di down!