Gastroschisi fetale
buongiorno,
ho 29 e sono in attesa di un bambino/a. Sono alla 12 settimana e facendo la translucenza nucale si sono accorti che il bambino ha una malformazione all'intestino che si chiama gastroschisi fetale. Sono un po' preoccupata, mi hanno detto che probabilmente nascerà alla 35 settimana al Meyer di Firenze e lo dovranno subito operare. Qualcuno sa darmi informazioni maggiori?è pericoloso come intervento?il bambino soffre?
Grazie
ho 29 e sono in attesa di un bambino/a. Sono alla 12 settimana e facendo la translucenza nucale si sono accorti che il bambino ha una malformazione all'intestino che si chiama gastroschisi fetale. Sono un po' preoccupata, mi hanno detto che probabilmente nascerà alla 35 settimana al Meyer di Firenze e lo dovranno subito operare. Qualcuno sa darmi informazioni maggiori?è pericoloso come intervento?il bambino soffre?
Grazie
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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La gastroschisi è l'erniazione di visceri addominali, solitamente del piccolo intestino, attraverso un difetto paraombelicale della parete addominale, in genere situato a destra dell’inserzione del cordone ombelicale.
Segni ecografici
La gastroschisi non presenta membrane che rivestono il contenuto addominale erniato, generalmente costituito dal solo intestino e principalmente dal piccolo intestino (carattere distintivo dall'onfalocele).
Meno frequente è la presenza dello stomaco o del grosso intestino come parti dell'ernia. Rarissima è la presenza di altri organi, quali i reni, il fegato o la vescica.
L’immagine ecografica tipica è quella di anse intestinali liberamente fluttuanti nel liquido amniotico.
L'intestino ernia attraverso il quadrante addominale inferiore destro. Rarissima è la gastroschisi a sinistra.
L’inserzione del cordone è indenne ed il difetto coinvolge tutti gli strati della parete addominale. I vasi del cordone possono essere osservati a sinistra dell'intestino erniato.
Se il difetto della parete addominale è piccolo, le anse intestinali, all'interno o all'esterno dell'addome, si presentano dilatate. Nei casi severi, la dilatazione delle anse può raggiungere e superare i 18 mm per fenomeni ostruttivi e/o ischemici con possibile complicanza verso la gangrena, perforazione, peritonite da meconio.
Le anse intestinali, inoltre, possono apparire ispessite ed iperecogene (più "bianche") per la presenza di uno strato di fibrina che le ricopre, secondario alla reazione infiammatoria, espressione di peritonite chimica per l'esposizione dell'intestino agli irritanti urinari contenuti nel liquido amniotico.
La malrotazione intestinale è comune, poiché le anse erniate non vanno incontro alla fisiologica rotazione e fissazione alla parete addominale. Lo stomaco può essere invertito o malposizionato.
Il liquido amniotico è generalmente normale o lievemente diminuito. La presenza di un liquido aumentato rispetto la norma, deve far pensare ad una ostruzione dell'intestino erniato.
Nel 48% dei casi si sviluppa insufficiente crescita intrauterina del feto. Si sottolinea, comunque, che le misure dell'addome non sono attendibili dato che parte dell'intestino è erniato fuori dell'addome.
La diagnosi ecografica può essere posta fin dalla 13a settimana. Prima vi può essere confusione con l’erniazione intestinale fisiologica.
La diagnosi differenziale va fatta con una situazione molto più grave e debilitante qual'è il "limb body wall complex" dove la gastroschisi è una componente della sindrome, ma in aggiunta, anche il fegato è fuori dell'addome e vi sono problemi vertebrali ed agli arti.
Note
L’incidenza della gastroschisi è di 1/2500 - 3000 nati vivi, con rapporto maschi/femmine di 1/1.
L'etiologia è eterogenea, con alcuni casi derivanti da accidenti vascolari, da abnorme involuzione della vena ombelicale o da errori nello sviluppo dell'arteria onfalomesenterica destra, con conseguente infarto e necrosi tissutale.
Il rischio di ricorrenza nelle gravidanze successive è molto basso.
Sebbene rara in alcune famiglie si è evidenziata una trasmissione autosomica dominante
Lo screening mediante valutazione dei livelli sierici di alfafetoproteina può individuare i 3/4 dei casi di gastroschisi. Sono spesso osservati valori di 4-5 MOM.
La dilatazione dell'intestino maggiore di 18 mm nel contenuto erniario o nell'addome sembra essere un segno prognostico di maggiore morbilità a lungo termine.
L’atresia intestinale o la stenosi secondaria all'ischemia intestinale sono riportati nel 30% dei casi.
Quando viene posta diagnosi di gastroschisi è opportuno eseguire:
Amniocentesi, sebbene il rischio di anomalie cromosomiche risulti basso.
Ecocardiografia fetale.
Consulenza con un chirurgo pediatrico.
E’ preferibile coordinare le cure in un centro di terzo livello, per la potenziale necessità di un intervento rapido.
E’ utile eseguire l’esame ecografico ogni 3-4 settimane per individuare precocemente l'ispessimento delle anse intestinali o la dilatazione dell'intestino fetale che sono segni prognostici negativi e per valutare la crescita fetale.
Lo scarso sviluppo fetale, in caso di gastroschisi, può complicare il management ostetrico.
Il feto con intestino normale all’esame ecografico può partorire a termine. E’ stato dimostrato un miglioramento dell'outcome perinatale nei neonati da taglio cesareo elettivo, prima del travaglio.
Nei feti con dilatazione o ispessimento dell'intestino, la prognosi può essere migliorata dall’anticipare il parto, non appena si sia ottenuta la maturitá polmonare . Un chirurgo pediatrico ed un centro di terzo livello con unitá di rianimazione neonatale dovrebbero essere disponibili nel luogo del parto.
Il management postnatale richiede l'immediato inglobamento dell'intestino in una busta sterile, contenente soluzione plasmatica riscaldata, elettroliti ed antibiotici, seguito dal trasporto all'unitá di chirurgia pediatrica per un rapido intervento di chiusura dell'addome.
A causa dell'ispessimento della parete intestinale può essere necessaria l'alimentazione a lungo termine per via endovenosa.
Una mortalitá riportata del 10% è in genere la combinazione della morte neonatale precoce causata da ischemia intestinale e di quella, piú tardiva, da problemi correlati ad infezione localizzata e/o generalizzata o ad un intestino corto o, ancora, a problemi dovuti all'alimentazione intravenosa prolungata.
(tratto da "Schede di Patologia Ostetrica - Centro Medico Genesys - Dr. Ivanoe Santoro)
Sulla possibile comparsa di una sofferenza fisica avvertita come tale dal bimbo in corso di gestazione con tale anomalia, non è possibile pronunciarsi, dato che, allo stato attuale delle nostre conoscenze, non vi è un test o un esame che lo dimostri senza dubbio.
Cordiali auguri.
Segni ecografici
La gastroschisi non presenta membrane che rivestono il contenuto addominale erniato, generalmente costituito dal solo intestino e principalmente dal piccolo intestino (carattere distintivo dall'onfalocele).
Meno frequente è la presenza dello stomaco o del grosso intestino come parti dell'ernia. Rarissima è la presenza di altri organi, quali i reni, il fegato o la vescica.
L’immagine ecografica tipica è quella di anse intestinali liberamente fluttuanti nel liquido amniotico.
L'intestino ernia attraverso il quadrante addominale inferiore destro. Rarissima è la gastroschisi a sinistra.
L’inserzione del cordone è indenne ed il difetto coinvolge tutti gli strati della parete addominale. I vasi del cordone possono essere osservati a sinistra dell'intestino erniato.
Se il difetto della parete addominale è piccolo, le anse intestinali, all'interno o all'esterno dell'addome, si presentano dilatate. Nei casi severi, la dilatazione delle anse può raggiungere e superare i 18 mm per fenomeni ostruttivi e/o ischemici con possibile complicanza verso la gangrena, perforazione, peritonite da meconio.
Le anse intestinali, inoltre, possono apparire ispessite ed iperecogene (più "bianche") per la presenza di uno strato di fibrina che le ricopre, secondario alla reazione infiammatoria, espressione di peritonite chimica per l'esposizione dell'intestino agli irritanti urinari contenuti nel liquido amniotico.
La malrotazione intestinale è comune, poiché le anse erniate non vanno incontro alla fisiologica rotazione e fissazione alla parete addominale. Lo stomaco può essere invertito o malposizionato.
Il liquido amniotico è generalmente normale o lievemente diminuito. La presenza di un liquido aumentato rispetto la norma, deve far pensare ad una ostruzione dell'intestino erniato.
Nel 48% dei casi si sviluppa insufficiente crescita intrauterina del feto. Si sottolinea, comunque, che le misure dell'addome non sono attendibili dato che parte dell'intestino è erniato fuori dell'addome.
La diagnosi ecografica può essere posta fin dalla 13a settimana. Prima vi può essere confusione con l’erniazione intestinale fisiologica.
La diagnosi differenziale va fatta con una situazione molto più grave e debilitante qual'è il "limb body wall complex" dove la gastroschisi è una componente della sindrome, ma in aggiunta, anche il fegato è fuori dell'addome e vi sono problemi vertebrali ed agli arti.
Note
L’incidenza della gastroschisi è di 1/2500 - 3000 nati vivi, con rapporto maschi/femmine di 1/1.
L'etiologia è eterogenea, con alcuni casi derivanti da accidenti vascolari, da abnorme involuzione della vena ombelicale o da errori nello sviluppo dell'arteria onfalomesenterica destra, con conseguente infarto e necrosi tissutale.
Il rischio di ricorrenza nelle gravidanze successive è molto basso.
Sebbene rara in alcune famiglie si è evidenziata una trasmissione autosomica dominante
Lo screening mediante valutazione dei livelli sierici di alfafetoproteina può individuare i 3/4 dei casi di gastroschisi. Sono spesso osservati valori di 4-5 MOM.
La dilatazione dell'intestino maggiore di 18 mm nel contenuto erniario o nell'addome sembra essere un segno prognostico di maggiore morbilità a lungo termine.
L’atresia intestinale o la stenosi secondaria all'ischemia intestinale sono riportati nel 30% dei casi.
Quando viene posta diagnosi di gastroschisi è opportuno eseguire:
Amniocentesi, sebbene il rischio di anomalie cromosomiche risulti basso.
Ecocardiografia fetale.
Consulenza con un chirurgo pediatrico.
E’ preferibile coordinare le cure in un centro di terzo livello, per la potenziale necessità di un intervento rapido.
E’ utile eseguire l’esame ecografico ogni 3-4 settimane per individuare precocemente l'ispessimento delle anse intestinali o la dilatazione dell'intestino fetale che sono segni prognostici negativi e per valutare la crescita fetale.
Lo scarso sviluppo fetale, in caso di gastroschisi, può complicare il management ostetrico.
Il feto con intestino normale all’esame ecografico può partorire a termine. E’ stato dimostrato un miglioramento dell'outcome perinatale nei neonati da taglio cesareo elettivo, prima del travaglio.
Nei feti con dilatazione o ispessimento dell'intestino, la prognosi può essere migliorata dall’anticipare il parto, non appena si sia ottenuta la maturitá polmonare . Un chirurgo pediatrico ed un centro di terzo livello con unitá di rianimazione neonatale dovrebbero essere disponibili nel luogo del parto.
Il management postnatale richiede l'immediato inglobamento dell'intestino in una busta sterile, contenente soluzione plasmatica riscaldata, elettroliti ed antibiotici, seguito dal trasporto all'unitá di chirurgia pediatrica per un rapido intervento di chiusura dell'addome.
A causa dell'ispessimento della parete intestinale può essere necessaria l'alimentazione a lungo termine per via endovenosa.
Una mortalitá riportata del 10% è in genere la combinazione della morte neonatale precoce causata da ischemia intestinale e di quella, piú tardiva, da problemi correlati ad infezione localizzata e/o generalizzata o ad un intestino corto o, ancora, a problemi dovuti all'alimentazione intravenosa prolungata.
(tratto da "Schede di Patologia Ostetrica - Centro Medico Genesys - Dr. Ivanoe Santoro)
Sulla possibile comparsa di una sofferenza fisica avvertita come tale dal bimbo in corso di gestazione con tale anomalia, non è possibile pronunciarsi, dato che, allo stato attuale delle nostre conoscenze, non vi è un test o un esame che lo dimostri senza dubbio.
Cordiali auguri.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 12.5k visite dal 13/04/2010.
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