Alterazione cromosomica nel feto
Carissimo dottore, spero che lei possa aiutarmi. Io e mio marito aspettiamo un figlio e sono alla 20 settimana gestazionale. la scorsa settimana abbiamo eseguito l'ecografia estetica di secondo livello. L'esame ha evidenziato la presenza di una cisti del plesso coroideo destro di 3,5 mm e di un focus iperecogeno intracardiaco. I parametri biomedici fetali si attestano sul 75°pc (così vedo scritto sul referto consegnatomi). La dottoressa che ha eseguito l'esame ci ha parlato che i due sopracitati sono dei "marcatori" per una probabile alterazione cromosomica e ci ha consigliato di eseguire un'amniocentesi d'urgenza per stabilire il cariotipo fetale. abbiamo anche eseguito il BI-TEST ed il TRI-TEST che ci hanno dato un rischio 1/11000.
I medici da noi interpellati non hanno saputo darci risposte in quanto per loro è la prima volta che si verifica lla presenza di ambedue le patologie su di un feto. Nessuno ha saputo dirci di più e tutti ci spingono ad eseguire l'amniocentesi. Può darci un consiglio ed un chiarimento sulle due patologie presenti sul nostro bambino? Si parla di alterazioni cromosomiche senza specificare di che tipo, quali possono essere quelle presenti sul nostro bambino. Spero che mi risponda sono molto preoccupata e nonostante tutti mi dicano di stare tranquilla io non ci riesco affatto.
I medici da noi interpellati non hanno saputo darci risposte in quanto per loro è la prima volta che si verifica lla presenza di ambedue le patologie su di un feto. Nessuno ha saputo dirci di più e tutti ci spingono ad eseguire l'amniocentesi. Può darci un consiglio ed un chiarimento sulle due patologie presenti sul nostro bambino? Si parla di alterazioni cromosomiche senza specificare di che tipo, quali possono essere quelle presenti sul nostro bambino. Spero che mi risponda sono molto preoccupata e nonostante tutti mi dicano di stare tranquilla io non ci riesco affatto.
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Ginecologo
Gentile signora,
i markers ecografici di cromosomopatia sono aspecifici, in passato si è data molta importanza a questi parametri nella speranza di individuare tutte quelle gravidanze a rischio, tuttavia oggi non mi sento di predire un rischio di cromosomopatia in base ai markers che le sono stati riscontrati, tuttavia so bene che nessun ginecologo si permetterà mai di escludere a priori una alterazione cromosomica. Nella mia esperienza posso dirle che mi è capitato di riscontrare questi "segni" in feti che alla nascita sono risultati normali, quindi non mi sento di allarmarla, tanto più che ha eseguito il di-test che ha una attendibilità superiore ai segni ecografici nel secondo trimestre. La presenza di una cisti dei plessi coroidei non deve allarmare, ma indurre a un controllo tra 3-4 settimane per valutarne le dimensioni, ma noi ecografisti sappiamo che spessissimo al controllo successivo queste cisti, anche se inizialmente voluminose, non sono più presenti.
La "golf ball" cardiaca in passato è stata messa in relazione con trisomie fetali ed alcuni Autori hanno segnalato un aumento del rischio di 4 volte, tuttavia questi sono dati ancora da dimostrare.
In conclusione la domanda che lei e suo marito dovete porvi è cosa fare in caso di un feto con alterazioni cromosomiche, se l'orientamento è quello di interrompere la gravidanza mi sembra opportuno sottoporsi ad amniocentesi per escludere con CERTEZZA la presenza di una patologia, se invece non interrompereste la gravidanza mi sembra superfluo un accertamento invasivo come l'amniocentesi. Tenga presente che gli esami a cui si è sottoposta NON SONO DIAGNOSTICI MA TEST STATISTICI, ovvero non sono in grado di dire con certezza se il suo feto è sano o no, ma inquadrano solo un rischio.
Spero di essere stato chiaro e comprensibile nella risposta.
A disposizione per ulteriori chiarimenti.
Dr. Fabio Pietroluongo
i markers ecografici di cromosomopatia sono aspecifici, in passato si è data molta importanza a questi parametri nella speranza di individuare tutte quelle gravidanze a rischio, tuttavia oggi non mi sento di predire un rischio di cromosomopatia in base ai markers che le sono stati riscontrati, tuttavia so bene che nessun ginecologo si permetterà mai di escludere a priori una alterazione cromosomica. Nella mia esperienza posso dirle che mi è capitato di riscontrare questi "segni" in feti che alla nascita sono risultati normali, quindi non mi sento di allarmarla, tanto più che ha eseguito il di-test che ha una attendibilità superiore ai segni ecografici nel secondo trimestre. La presenza di una cisti dei plessi coroidei non deve allarmare, ma indurre a un controllo tra 3-4 settimane per valutarne le dimensioni, ma noi ecografisti sappiamo che spessissimo al controllo successivo queste cisti, anche se inizialmente voluminose, non sono più presenti.
La "golf ball" cardiaca in passato è stata messa in relazione con trisomie fetali ed alcuni Autori hanno segnalato un aumento del rischio di 4 volte, tuttavia questi sono dati ancora da dimostrare.
In conclusione la domanda che lei e suo marito dovete porvi è cosa fare in caso di un feto con alterazioni cromosomiche, se l'orientamento è quello di interrompere la gravidanza mi sembra opportuno sottoporsi ad amniocentesi per escludere con CERTEZZA la presenza di una patologia, se invece non interrompereste la gravidanza mi sembra superfluo un accertamento invasivo come l'amniocentesi. Tenga presente che gli esami a cui si è sottoposta NON SONO DIAGNOSTICI MA TEST STATISTICI, ovvero non sono in grado di dire con certezza se il suo feto è sano o no, ma inquadrano solo un rischio.
Spero di essere stato chiaro e comprensibile nella risposta.
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Dr. Fabio Pietroluongo
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 14.6k visite dal 21/03/2004.
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