Mutazione gene mthfr i e ii e fivet
Gentili Dottori, buongiorno.
Io (33 anni) e mio marito (36 anni) dovremo ricorrere ad una Fivet per una gravidanza, a causa del basso numero e della pochissima motilità degli spermatozoi di mio marito. Il ginecologo ci ha prescritto una serie di analisi per poter cominciare la procedura, ma, essendo in attesa dei risultati della mappa cromosomica (che avrò i primi di marzo) sono un po' in ansia a causa della mutazione del gene MTHFR I (c 677 T) e II (A 1298 C) entrambi eterozigoti. La mia domanda è questa: può questa mutazione influire sulla possibilità di effettuare la Fivet? Cioé mi si può dire che non posso, non dovrei o non devo farla? Purtroppo non ci sarebbero altre possibilità di gravidanza per noi, perciò sono un po' preoccupata... Come se non bastasse dal tampone vaginale è risultata presenza di numerosi cocchi Gram positivi (cellule epiteliali presenti; leucociti presenti; lattobacilli assenti) e l'esame colturale ha dato esito positivo per la ricerca di Streptococcus Agalactiae. Come devo comportarmi? Non devo preoccuparmi o devo preoccuparmi per una sola cosa o per entrambe? Grazie sin da ora per la vostra disponibilità e mi complimento con tutti per la competenza che dimostrate e la dedizione che ci mettete. Grazie, F.
Io (33 anni) e mio marito (36 anni) dovremo ricorrere ad una Fivet per una gravidanza, a causa del basso numero e della pochissima motilità degli spermatozoi di mio marito. Il ginecologo ci ha prescritto una serie di analisi per poter cominciare la procedura, ma, essendo in attesa dei risultati della mappa cromosomica (che avrò i primi di marzo) sono un po' in ansia a causa della mutazione del gene MTHFR I (c 677 T) e II (A 1298 C) entrambi eterozigoti. La mia domanda è questa: può questa mutazione influire sulla possibilità di effettuare la Fivet? Cioé mi si può dire che non posso, non dovrei o non devo farla? Purtroppo non ci sarebbero altre possibilità di gravidanza per noi, perciò sono un po' preoccupata... Come se non bastasse dal tampone vaginale è risultata presenza di numerosi cocchi Gram positivi (cellule epiteliali presenti; leucociti presenti; lattobacilli assenti) e l'esame colturale ha dato esito positivo per la ricerca di Streptococcus Agalactiae. Come devo comportarmi? Non devo preoccuparmi o devo preoccuparmi per una sola cosa o per entrambe? Grazie sin da ora per la vostra disponibilità e mi complimento con tutti per la competenza che dimostrate e la dedizione che ci mettete. Grazie, F.
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 283
Dosi nel plasma l'Omocisteina.
Può eseguire una terapia antibiotica efficace prima della FIVET per debellare l'infezione da Cocchi.
In caso di iperomocisteinemia può ridurne i valori con preparati specifici.
In gravidanza sarà bene eseguire una terapia protettiva nei confronti degli aborti ripetuti.
Cordialmente.
Può eseguire una terapia antibiotica efficace prima della FIVET per debellare l'infezione da Cocchi.
In caso di iperomocisteinemia può ridurne i valori con preparati specifici.
In gravidanza sarà bene eseguire una terapia protettiva nei confronti degli aborti ripetuti.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
Ex utente
Buongiorno Dottore,
innanzitutto grazie per la veloce risposta. Un dubbio: sapevo del legame tra questo gene e l'omocisteina perciò ho ricercato il valore di quest'ultima tra le mie analisi, ma non sono riuscita a trovarlo. Non so se perché non l'ho eseguito o perché è presente con una sigla o nome diverso. Dove dovrebbe comparire? Ho fatto una sfilza di analisi:
PT ratio
PT INR
aPTT
Lac: KCT
DRVVT
LH
FSH
17 beta estradiolo
prolattina
(questi ultimi 4 nella fase follicolare, il 3° giorno del ciclo)
anticorpi anti HCV
HBsAb
Sierologia della Lue:Screening sifilide
Ricerca anti HIV I-II
Anticorpi anti Herpes Virus
Anticorpi anti virus Rosolia
Ab Antitoxoplasma
Anticorpi anti Citomegalovirus
Mycoplasma Hominis
Ureaplasma Urealyticum
Ab. anti-cardiolipina
Emocromo: WBC
RBC
HGB
HCT
MCV
MCH
MCHC
PIASTRINE
RDW-SD
RDW-CV
MPV
Neutrofili %
Linfociti %
Monociti %
Eosinofili % >
Basofili %
Neutrofili #
Linfociti #
Monociti #
Eosinofili #
Basofili #
Glicemia
Azotemia
Creatininemia
Transaminasi AST
Transaminasi ALT
Gamma-GT
Fino ad ora tutti i valori sono nella norma o negativi (per le ricerche di anticorpi, tranne per la rosolia per la quale risulto immune) ad eccezione di questi eosinofili in % più alti rispetto alla norma: da 0 a 6% io ho 6.7%.
Infine ci sono:
Dos. Hb in HPLC Variant 2 in %: HbA2 2.8 (2.10-3.20) <
HbF 1.1 (<15)
HbAIC 5.8 (3.90-6.5)
Elettroforesi siero-proteica in %:
Albumina 49.41 (50.00-64.00) <
Alpha1 5.03 (2.80-6.20)
Alpha2 9.72 (7.40-13.00)
Beta 13.94 (9.40-17.50)
Gamma 21.88 (11.50-20.00) >
Rapporto Alb/Glob 0.98 (1.00-1.77) <
Qui come vede ci sono alcuni valori sballati (maggiori > o minori <).
Alla fine di questa lunghissima sfilza c'è quello che ci interessa o devo fare un altro esame specifico? E cosa pensa dei valori che sono fuori norma: dovrei preoccuparmi?
La ringrazio sin da ora per l'eventuale risposta e mi scuso per la prolissità della lettera.
Cordialmente, F.
innanzitutto grazie per la veloce risposta. Un dubbio: sapevo del legame tra questo gene e l'omocisteina perciò ho ricercato il valore di quest'ultima tra le mie analisi, ma non sono riuscita a trovarlo. Non so se perché non l'ho eseguito o perché è presente con una sigla o nome diverso. Dove dovrebbe comparire? Ho fatto una sfilza di analisi:
PT ratio
PT INR
aPTT
Lac: KCT
DRVVT
LH
FSH
17 beta estradiolo
prolattina
(questi ultimi 4 nella fase follicolare, il 3° giorno del ciclo)
anticorpi anti HCV
HBsAb
Sierologia della Lue:Screening sifilide
Ricerca anti HIV I-II
Anticorpi anti Herpes Virus
Anticorpi anti virus Rosolia
Ab Antitoxoplasma
Anticorpi anti Citomegalovirus
Mycoplasma Hominis
Ureaplasma Urealyticum
Ab. anti-cardiolipina
Emocromo: WBC
RBC
HGB
HCT
MCV
MCH
MCHC
PIASTRINE
RDW-SD
RDW-CV
MPV
Neutrofili %
Linfociti %
Monociti %
Eosinofili % >
Basofili %
Neutrofili #
Linfociti #
Monociti #
Eosinofili #
Basofili #
Glicemia
Azotemia
Creatininemia
Transaminasi AST
Transaminasi ALT
Gamma-GT
Fino ad ora tutti i valori sono nella norma o negativi (per le ricerche di anticorpi, tranne per la rosolia per la quale risulto immune) ad eccezione di questi eosinofili in % più alti rispetto alla norma: da 0 a 6% io ho 6.7%.
Infine ci sono:
Dos. Hb in HPLC Variant 2 in %: HbA2 2.8 (2.10-3.20) <
HbF 1.1 (<15)
HbAIC 5.8 (3.90-6.5)
Elettroforesi siero-proteica in %:
Albumina 49.41 (50.00-64.00) <
Alpha1 5.03 (2.80-6.20)
Alpha2 9.72 (7.40-13.00)
Beta 13.94 (9.40-17.50)
Gamma 21.88 (11.50-20.00) >
Rapporto Alb/Glob 0.98 (1.00-1.77) <
Qui come vede ci sono alcuni valori sballati (maggiori > o minori <).
Alla fine di questa lunghissima sfilza c'è quello che ci interessa o devo fare un altro esame specifico? E cosa pensa dei valori che sono fuori norma: dovrei preoccuparmi?
La ringrazio sin da ora per l'eventuale risposta e mi scuso per la prolissità della lettera.
Cordialmente, F.
[#3]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 283
Gentile utente
Le invio il pannello di esami che sono solito richiedere nei casi come il Suo:
Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
- Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento
- Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
- Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
* Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e tre prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
* Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
- Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
- Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
- Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
- Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
- Tests per ipofibrinolisi congenita
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
- Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale, associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
- Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
- Citologia endometriale (ricerca plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
- Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
- Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale.
- Dosaggio fT3, fT4, TSH
- Isteroscopia
Lo so, è un pò...lungo, ma Le posso assicurare che si completa in molto meno tempo di quanto possa sembrare.
Saluti
Le invio il pannello di esami che sono solito richiedere nei casi come il Suo:
Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
- Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento
- Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
- Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
* Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e tre prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
* Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
- Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
- Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
- Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
- Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
- Tests per ipofibrinolisi congenita
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
- Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale, associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
- Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
- Citologia endometriale (ricerca plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
- Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
- Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale.
- Dosaggio fT3, fT4, TSH
- Isteroscopia
Lo so, è un pò...lungo, ma Le posso assicurare che si completa in molto meno tempo di quanto possa sembrare.
Saluti
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 5.2k visite dal 15/02/2010.
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