Mef

Buongiorno
ho 40 anni e nel mese di ottobre ho avuto una mef alla 29a settimana della mia prima gravidanza
Ho ritirato ieri l'esito degli esami autoptici del feto e in attesa di farli vedere alla mia ginecologa ,mi piacerebbe avere,se possibile, una lettura del referto da parte Vostra
Riporto esattamente come descritto nel referto
è stato possibile analizzare solamente una piastra metafasica in cui è stato osservato un cariotipo femminile normale(46,xx)
Materiale d'esame:cute fetale, funicolo
Non è stato possibile eseguire l'analisi cromosomica per mancata crescita cellulare
Placenta quadro macroscopico
Placenta e annessi di 150 gr; disco coriale di cm 10.5x7.5x2 con placca basale focalmente giallastra;al taglio si osservano aree biancastre irregolari la maggiore di cm 2.5;funicolo ad inserzione eccentrica di cm 13 di lunghezza; membrane marginali focalmente opacate
DIAGNOSI:placenta con maturazione dei villi compatibile con il II trimestre di epoca gestazionale
Infarti placentari.Villite cronica e acuta necrotizzante.Focale dismaturità dei villi
Corioamnionite acuta.Funicolo senza alterazioni istologiche di rilievo.
ESAME ESTERNO:feto di sesso maschile del peso di 620 gr,lunghezza totale di cm 33,lunghezza vertice-coccige cm 23, pianta del piede cm 4,5,circonferenza cranica cm 23,circonferenza toracica cm 20,circonferenza addominale cm 16 estesamente macerato
APERTURA CAVITA' CRANICA:Galea capitis e teca cranica nella norma
APERTURA CAVITA' ADDOMINALE:peritoneo parietale e viscerale indenne,cavo peritoneale libero.Anse intestinali normodistese e normodistribuite.Organi ipocondriaci in situ
APERTURA CAVITA' TORACICA:sterno e coste nella norma.Aia cardiaca normorappresentata.Rivestimento pleurico indenne,cavi pleurici liberi
POLMONI:forma e volume conservati.al taglio quadricamerale.Osti valvolari,endocardio e pericardio indenni
ESOFAGO,STOMACO,INTESTINO,PANCREAS,SURRENI:nei limiti
MILZA:perisplenio liscio,lucente.Forma e volume conservati,altaglio polpa ben trattenuta
FEGATO:forma e volume conservati,al taglio aspetto brunastro.Vie biliari pervie
RENI:forma e volume conservati.al taglio rapporto cortico-midollare nei limiti
VESCICA:nei limiti
GENITALI INTERNI:non esaminati
AORTA E GROSSI VASI:nei limiti
ENCEFALO:in gran parte sosituito da massa di aspetto ematico, di consistenza friabile-gelatinosa,estesa ad entrambi i lobi
POLMONI:struttura regolare, in stadio sacculare;autolisi
CUORE:struttura regolare;autolisi
FEGATO:struttura regolare;autolisi
RENI:struttura regolare;autolisi
ENCEFALO:estesa emorragia cerebrale
Indici di accrescimento compatibili con 25°-28° settimana sviluppo
emorragia cerebrale.Macerazione.Autolisi
CAUSA DI MORTE:estesa emorragia cerebrale.Morte endouterina del feto
Ho anche appena fatto i seguenti esami ma non ho ancora l'esito:PTT,PT,FATTORE II,FATTORE VII,VIII,XII,PROTEINAS-C,RESISTENZA ALLA PROTEINA C ATTIVATA,ATIII,FIBRINOGENO,OMOCISTEINA BASALE,DDMERO,EMOCROMO,COLESTEROLO TOTALE,TRIGLICERIDI,FOLATI,B12,LAC.
Grazie.
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 284
Anzitutto mi permetta di esserLe vicino in un momento come questo.
La MEF è una delle evenienze più tragiche e devastanti sul piano psicologico che una donna può subire nel corso della sua vita.

Mi auguro si riprenda quanto prima, con l'aiuto della sua famiglia e, se crede, della sua fede in Dio.

Veniamo ai fatti.
Le biometrie sul feto indicano un'epoca gestazionale in arretrato rispetto all'epoca di gestazione riferita di 3 - 4 settimane.
Ciò indica un'insufficienza del circolo utero-placentare di tipo cronico che, però, si è immediatamente complicata con una serie di accidenti vascolari di tipo trombotico/infartuale, così estesi da essere ampiamente presenti nella descrizione anatomo-patologica macro e microscopica del disco placentare.

Anche il feto ha riportato, probabilmente come causa diretta dell'exitus, una copiosa emorragia cerebrale con esiti distruttivi, probabilmente dopo un periodo di tentativi di compenso quali la vasodilatazione del circolo cerebrale stesso.
Il peso notevolmente inferiore all'atteso del feto, infatti, dimostra tale grave deficit di crescita intrauterino.

Indubbiamente, quindi, alla base del ritardo di accrescimento intrauterino del feto e dei danni riscontrati a carico della placenta, vi sono state anomalie della vascolarizzazione e sanguificazione del letto placentare, cui si sono aggiunti fenomeni infiammatori/infettivi o che li hanno complicati.

Le direzioni, quindi, su cui svolgere le indagini di rito nel post-partum (precoce mi raccomando), vanno verso due versanti:

a) situazione emo-coagulatoria e vascolare (su varie basi)
b) patologia flogistico/infettiva dell'apparato genitale

Alcuni degli esami consigliati, infatti, vanno verso questo tentativo di ipotesi diagnostica, ma mi sembrano riduttivi.
Le invio, perciò, la serie di esami che sono solito richiedre nei casi come il Suo, però da eseguire quanto prima (alcuni esami di tipo immunitario, infatti, se effettuati lontani dall'evento patologico, potrebbero non essere individuabili o lasciare tracce poco evidenti).


Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
- Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento
- Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
- Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
* Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e tre prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
* Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
- Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
- Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
- Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
- Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
- Tests per ipofibrinolisi congenita
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
- Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale, associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
- Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
- Endometriocoltura
- Citologia endometriale (ricerca plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
- Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico

Sperando di esserLe stato utile, la saluto cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

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Utente
Utente
La ringrazio moltissimo per la velocità nel rispondermi.
Alcuni degli esami che mi ha elencato li ho appena fatti e sto aspettando l'esito, altri li ho fatti durante il ricovero in ospedale e questi ultimi risultavano tutti a posto.Per gli altri dell'elenco provvederò a farli.
Vorrei solo chiederLe un'ultima cosa a titolo informtivo.
Tutto quanto è successo al mio bambino, si sarebbe potuto prevenire con ulteriori esami o quantomeno vedere con visite piu' approfondite?
Mi sono dimenticata di dirLe che il bambino non l'ho mai sentito muoversi piu' di tanto.Mai sentito scalciare, solo lievi movimenti, raramente e di tutto questo la mia ginecologa era stata sempre informata.
Dell'ultima ecografia che avevo fatto a settembre ,la ginecologa aveva solo sentito se il battito del feto era a posto e null'altro.Non aveva guardato la placenta e tutto quello che controllava solitamente nelle altre ecografie.
Grazie ancora una volta.
Un cordiale saluto.
S.P.
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 284
Gentile utente
un'eventualità come la sua, ben conosciuta in ambito specialistico, in genere è sottesa da forme morbose e patologiche sulle quali si interviene troppo tardi o non si interviene affatto a causa della loro comparsa repentina e grave.
La crescita intrauterina del feto è stata ridotta indubbiamente, però è importante capire che tale evento, con molta probabilità, non avrebbe potuto essere evitato o trattato, perchè legato a meccanismi patologici diversi che, eseguendo gli esami indicati nella mia precedente mail, si potrebbero evidenziare e prevenire/curare in vista di una gravidanza successiva.
E' chiaro che ora, nella fase di leaborazione dell'evento luttuoso, si cerchi di sapere come, quando e perchè l'evento avverso stesso è accaduto e si cerchi di individuare un passaggio mancato, un anello debole della catena, eventualmente per evitare di incappare nello stesso errore due volte, ma la realtà clinica è ben altra cosa.
Si parte, come sempre, dalle cause per addivenire alle loro terapie; ecco perchè, come Le scrivevo, importante è, ora, tentare di individuare le prime quanto più completamente e velocemente possibile per giungere alle seconde in tempo per riprendere i tentativi, questa volta, in maniera, speriamo, molto più fruttuosa.


Cordialmente.