La villocentesi ha una percentuale

L'esito del bitest è probabilistico. I valori di cut off sono di 1 a 300 (secondo i nostri laboratori). Nel senso che un valore al secondo fattore inferiore a 300 (es. 94) per una determinata patologia fa scattare l'accertamento invasivo.
Nessuna influenza col vaccino.


AUGURI.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

Gent.mo Dott. Santoro,
sono a chiederLe parere urgente in merito all’esito del mio bi-test. Come già premesso ad Aprile 2009 sono rimasta incinta ma purtroppo a Giugno 2009 è stata eseguita IVG a causa di diagnosi di igroma cistico e trisomia 21 libera ed omogenea esaminata da villocentesi. Fatti mappa cromosomica e fibrosi cistica sia io che mio marito è risultato tutto ok.
Ora sono nuovamente in gravidanza e ho eseguito il bi test. L’ecografia l’ho fatta alla 11+2, il prelievo del sangue alla 11+3
Esito:
CRL: 49,0 mm
Diametro biparietale: 16,00 mm
NT: 1,9 mm
Liquido amniotico: normale
Osso nasale: normale
Free Beta-HCG: 55,8 UI/l equivalente a 1,000 MoM
PAPP-A: 3,230 UI/l equivalente a 1,900 MoM
Età materna: 28 anni
Peso: 48,5
Fumo: no
Precedente feto affetto da trisomia 21
TRISOMIA 21
Rischio di base: 1:134 Rischio calcolato: 1:829
TRISOMIA 18
Rischio di base: 1:1631 rischio calcolato: 1:32624
TRISOMIA 13
Rischio di base: 1:5145 rischio calcolato: 1:49702
Mi è stato spiegato che il rischio un po’ più alto per la trisomia 21 è dovuto al fatto che è stata inserita la voce “precedente trisomia 21”, altrimenti a detta del medico che mi ha fatto l’esame sarebbe venuta una probabilità più bassa.
le chiedo: cosa pensa di questo esito? E’ a Suo parere necessario eseguire villocentesi?
Inoltre Le chiedo: ho letto che i valori della MoM dovrebbero essere compresi tra 0,5 e 1,5: perché il mio valore della PAPP-A è più alto? E’ indice di cosa? Cosa può significare un valore più alto della norma di PAPP-A?
Attendo urgentemente Suo riscontro in quanto qualora si decidesse di eseguire villocentesi è da fare domani.
Grazie in anticipo. Attendo Suo parere.

Il fatto di aver avuto già una gravidanza con trisomia 21, fa sì che la villocentesi sia da eseguire nuovamente, anche se i valori ottenuti sono tranquillizzanti in verità.
Il cut off per i multipli della mediana (MoM) scattano per valori superiori a 2,5.

Salve Dott. Santoro,
anzitutto grazie per la Sua celere risposta.
In realtà abbiamo optato per il bi-test in quanto è una pratica non invasiva senza rischio di aborto. Ritiene che i valori del rischio di trisomia 21 derivati da questo bi-test siano così "brutti" da dover eseguire villocentesi? Le faccio notare che la precedente trisomia 21 era libera ed omogenea
Io speravo che fosse possibile evitare la villocentesi, qual'ora mi avesse detto che i risultati erano abbastanza ottimisti.
Cosa ne pensa?
In merito al valore del PAPP-A quindi ritiene sia nella norma e non alto?
Grazie nuovamente

Come certo saprà, è difficile conoscere i valori di riferimento della PAPP-A in senso assoluto. Il rischio si calcola associando, secondo i vari test, i valori della free-beta e del PAPP-A o dei due marcatori biochimici con i risultati della traslucenza nucale (Ultrascreen). Il valore, quindi, assoluto della PAPP-A non è di per sè importante. Come regola generale, Lei conosce le possibilità predittive del valore dela PAPP-A quando questo è ridotto, non quando aumenta.
Il riferimento ai multipli della mediana a 2,5 dev'essere inteso come valore che tiene insieme PAPP-A e Free-Beta o, addirittura, secondo alcuni programmi computerizzati, altri valori quali età materna e traluscenza nucale.

Gent.mo Dott. Santoro,
La ringrazio nuovamente.Le comunico un ultimo aggiornamento: mi hanno informato dal centro in cui ho fatto ecografia x TN e prelievo del sangue che hanno valutato il mio rischio di trisomia 21 non inserendo come dato "predente caso di trisomia 21". (mentre nei dati che legge sopra era stata inserita tale clausola)
Ne è derivato:
rischio di base: 1/717
rischio calcolato: 1/4462.
Cosa ne pensa?
Grazie di nuovo di cuore

Il dato emergente dal test probabilistico è effettivamente tranquillizzante.

Io però, che sono un Ginecologo "vecchia maniera" attento certo (e ci mancherebbe), alle novità, ma con uno sguardo sempre attento e vigile sul "passato", Le avrei consigliato, sic et simpliciter se fosse stata una mia paziente, l'esecuzione di un'Amniocentesi genetica alla 15ma - 17ma settimana con valutazione sia FISH sia "classica" per il solo precedente anamnestico della trisomia 21.

Così la vedo.

Ripeto: il test combinato da Lei eseguito, ha dato risultati completamente incoraggianti e tranquilli.


Cordialmente.

Gent.mo Dott. Santoro,
questa mattina mi sono pesata e dall'inzio della gravdianza ad oggi (14+4) ho preso solo 4 etti.
E' normale crescere così poco di peso?
L'ultima ecografia risale a 2 settimane fa, durante la quale non hanno riscontrato null di particolare.
Il mio timore è quelo che il piccolino stia crescendo poco oppure che non si stia formando sufficiente liquido amniotico.
Mi può dare un riscontro? Va tutto bene secondo Lei o è il caso di fare un accertamento? Abbiamo acquistato Angel Sound e mercoledì scorso (2 giorni fa) abbiamo sentito il battito del nostro piccolo (160 battiti contati al minuto circa).
Che ne pensa?
Grzie pr la risposta e Le auguro Buone Feste

In quest'epoca di gestazione facessero tutte registrare un incremento del peso così ridotto!!! Ci metterei la firma!!!
Nessun problema.
Piuttosto stia in campana per le prossime feste: si moderi parecchio.
Personalmente sono stato e sarò sempre fautore di una dieta molto moderata in gravidanza.
In linea teorica, guardando al Suo peso di partenza:
1) primo trimestre = nessuna variazione di peso o al massimo + 1 Kg
2) 2° trimestre dai 3 ai 6 Kg
3) 3° trimestre dai 4 ai 6 Kg

La frequenza a 160 bpm è ottima.

Ricambio gli auguri affettuosamente.