Poliabortività-richiesta dott santoro

Le sono vicino in questa fase che è quella della classica "elaborazione del lutto" per chi perde il proprio bimbo.

Per niente facile e scontata, anche questa.

Però traspare dalla sua mail una personalità equilibrata e forte che, sono certo, Le darà nuova carica e "verve" adatte allo scopo. Perciò, sono certo, non si scoraggerà facilmente, malgrado, ora, Le venga ogni tanto lo "schiribizzo" di buttare tutto per aria e mandare tutto alle ortiche....!
E' perfettamente normale.

Ma veniamo alle Sue specifiche richieste.

Gli esami vanno condotti ADESSO e non fra qualche tempo.
Se vi sono, infatti, reazioni del tipo "antigene - anticorpo", più si allontana lo stimolo antigenico (gravidanza), più la titolazione anticorpale diminuisce e di conseguenza si perde in significatività statistica.


Le invio, pertanto, gli esami che sono solito richiedere nei casi come il Suo.


Mi farebbe piacere se mi comunicasse il risultato del citogenetico del prodotto abortivo.


Le cause, come saprà, sono genetiche nella gran parte dei casi, ma è opportuno indagare su tutto il resto per avere informazioni il più possibile complete e precise su fattori eventualmente suscettibili di correzione chirurgica o / e farmacologica in vista di una nuova, futura gravidanza.

Gli esami sono:

- Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
- Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento
- Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
- Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo
- Test da carico orale di glucosio (50 gr.) e tre prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ con Insulinemia ad ogni prelievo
- Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
- Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
- Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
- Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
- Tipizzazione linfocitaria e sottopopolazioni (CD3, CD4, CD5, CD8, CD19, CD20, CD15/56, CD23, CD25)
- Tests per trombofilia congenita: Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
- Tests per ipofibrinolisi congenita Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
- Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale, associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
- Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
- Citologia endometriale (ricerca plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
- Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
- Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale.
- Dosaggio fT3, fT4, TSH
- Isteroscopia


La saluto caramente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

Grazie mille sia per la celerità con cui mi ha risposto che per l'umanità che mette sempre nei suoi scritti: è davvero una spinta a continuare ad avere fiducia nel prossimo! Davvero notevole!

Ha centrato anche il punto: ogni tanto ho lo schiribizzo di gettare tutto in aria, fa parte del mio modo di procedere, l'irrazionale che prevarica il razionale... ma poi torno quasi sempre a valutare le cose in maniera tranquilla, anche merito del mio amato, e riesco a vedere luce oltre il buio/caos.

Seguo il suo consiglio e mi metto subito in contatto con lo specialista, in modo da avere già per la settimana prossima un consulto. Non so quanto possa presentarmi con l'elenco che lei così gentilmente mi ha fornito, ma entrerò sicuramente in argomento (stavolta non sarà così semplice condirmi con un "è il caso"). Se mi darà esami differenti o che so, limitati rispetto al suo elenco, li integrerò andando dal mio medico di base.

Certamente se non la disturbo le posterò l'esito del citologico così come quello della visita con lo specialista (e i successivi esami), adesso che l'ho trovata non intendo far a meno dei suoi preziosi e mirati consigli così facilmente.

Per ora ancora grazie infinite, la terrò informata.

Attendo nuove.


Cordialmente.

Buongiorno caro dottore, arrivo ora dalla visita con lo specialista. Anche lui una persona assolutamente umana e di questo sono davvero molto felice.
Dunque, la visita è andata bene, non ho residui in utero e ho un follicolo di 17 mm in ovaio sinistro, l'unica cosa che non ho capito è che ho l'endometrio sottile (non l'ha misurato). E' preoccupante? Dipende dal raschiamento appena subito (16 giorni)? Non mi ha spiegato, mi ha solo detto è sottile.

Mi ha dato inoltre una serie di esami che le elenco, sono molto meno di quelli che mi ha gentilmente indicato lei. Siccome la considero un buon medico ed anche una persona molto saggia, le chiedo una cosa che forse non dovrei (anche perchè le rubo tempo e poi potrebbe rispondermi "tutti quelli che ho già elencato", ma la faccio ugualmente): riesce a dirmi, tra quelli che qui non sono elencati ma che lei prescrive, quali sono gli esami assolutamente indispensabili, a suo parere, in questa fase (non so se dopo questa prima tornata me ne prescriverà altri, per ora attende l'esito di questi poi vedrà)che non posso proprio saltare? Le sarei davvero molto grata.
Questi gli esami che ho da fare:

Test di coombs diretto e indiretto (non le avevo scritto, nella presentazione, che ho rh negativo e il mio compagno positivo)
ferritina
PT/PTT
Fibrinogeno
Antitrombina III
Ab anti tireoperossidasi
ab anti tireoglobulina
ab anti beta2 glicoproteina I (IgG e IgM)
ab anti citomegalovirus IgG e IgM
elettroforesi dell'emoglobina
FT3-FT4-TSH
vit B12/folati
Omocisteina
ab anti cardiolipina IgG e IgM
ab anti nucleo
lupus like anticoagulant
Proteina S e C
mutazioni fattore V Leiden
mutazioni fattore II Protrombina
Mutazioni MTHFR
Cariotipo su linfociti periferici (anche coniuge)
C3/C4
If G/A/M
ab anti gliadina e ab anti transglutaminasi
isteroscopia disgnostica

La saluto e la ringrazio ancora.

Può iniziare con quelli prescritti dal Collega

Grazie dottore, andrò dal mio medico di base con entrembi gli elenchi, voglio scandagliare il più possibile al più presto, ma non sono sicura accetti di prescrivermi tutto, ecco perchè le chiedevo quali fossero quegli esami da non evitare assolutamente.
La terrò informata.
Tante care cose, a presto.

Un microaggiornamento.
Buongiorno gentil dottore! A brevissimo farò gli esami (il cariotipo dell'embrione è risultato essere 46xx normale), il mio dottore ha fatto fatica a farmi le impegnative e ha compilato esclusivamente quelle richieste dallo specialista su carta intestata; sulle sue ha fatto diverse storie finchè è partito un sermone che giuro ho proprio lasciato andare senza ascoltare.

Dopo questa premessa ho da chiederle un parere: da quando sono finite le perdite di sangue post raschiamento ho avuto qualche giorno di respiro, dopodichè ho cominciato ad avere delle perdite gialle, inodori, ma inconfondibilmente gialle e che non ho mai avuto prima. Ora sono più di 10 giorni che le vedo (principalmente quando mi pulisco dopo essere andata in bagno); associate a queste, e non so quanto una causa dell'altra, è aumentata la difficoltà a scaricarmi (non sono mai stata regolare, ma ora non ho nemmeno sentore di dover andare e quando scarico, scusi lo schifo, sembra di avere a che fare più con una capra che con un umano), con prurito ma solo nella zona anale.
Inizialmente la difficoltà ad andare in bagno l'ho legata all'anestesia, ma dopo 30 giorni di un intervento così minimo in termini anestetici, credo non sia più attribuibile ad essa.

Dice che devo preoccuparmi o è semplicemente il mio corpo che sta piano piano e faticosamente rientrando nei "ranghi"?

Come sempre la ringrazio per ciò che potrà fare per me.

Ho un pessimo nuovo aggiornamento numero 2.
Mi ha chiamato ora la ginecologa, dall'istologico risulta qualcosa come parziale degenerazione dei villi coriali in mola vescicolare. Non so se ho capito correttamente, perchè quando ho sentito "mola" mi sono abbastanza preoccupata,anche se lei mi ha detto che non è il caso. Succede spesso. Ma non credo sia comunque una cosa buona. Mi ha detto di fare le beta e domani le farò, le chiedo però se è il caso di fare gli altri esami per la poliabortività con la possibilità che ci sia questa cosa, falserebbero tutte le risposte?

La ringrazio, perdoni il modo ma sono davvero preoccupata e non so che fare.

Grazie sempre e comunque.

Sono di nuovo qui per darle il valore delle beta di stamattina: 8,8.
Sono davvero strabiliata e non capisco davvero se la probabile mola parziale sia stata rimossa totalmente o c'è stato qualche errore (dato che mi è stato anche detto che con cariotipo dell'embrione 46xx la mola normalmente è completa non parziale).

Rimango solo assolutamente attonita e chiedo a lei se riesce a dipanare tutti questi dubbi.

Grazie e perdoni gli aggiornamenti al fulmicotone ma così sto vivendo questa cosa.

La saluto caramente

Mi auguro che il "sermone" non l'abbia, per così dire, sfiduciata...scherzo!
Una banalissima proctite può determinare i piccoli fastidi nello svuotamento dell'alvo che ha descritto, insieme ad una dieta non proprio ottimale.
Beva molto, mangi cibi integrali, 2 kiwi al giorno e un pò di marmellata la sera e vedrà che tutto si aggiusterà. Una crema locale a base di antimicotico e cortisonico o un antibiotico locale in perette monouso da 500 mg (non posso fare nome commerciali), dovrebbe servire allo scopo, usato per 5 - 7 giorni.
Nessun problema per la degenrazione idropica dei villi. E' quanto accade molto di frequente e stabilisce, di rimando, la genesi genetica (scusi il pasticcio di parole) dell'aborto che ha dovuot subire.
Il valore dlele beta è regolare, ma va ripetuto almeno un'altra volta a distanza di 7 giorni.
Mi tenga informato (sermoni permettendo)...

Buonasera! I sermoni fatti da qualcuno che non si rende conto che siamo nell'era tecnologica e che il mondo va avanti, mi entrano e mi escono, e i suoi consigli/pareri sono troppo preziosi per me per cestinarli/ignorarli!

Un pò di ricerche me le sono fatte e ho trovato, ma vorrei un suo parere, che con la mola parziale poco c'azzecca un diploide, è di solito associato un triploide. Al diploide si associa la mola totale, ma è anche vero che essa non fa proprio crescere l'embrione (che per me fino a 8 settimane è arrivato e con le dimensioni corrette). Inoltre niente c'azzecca con beta così basse dopo 30 gg dal raschiamento. Dice che ho trovato info errate o qualcosa del mio caso non torna anche a lei?
L'unico mio problema è l'attesa di 6 o 12 mesi (a seconda di quale mola mi danno... scusi l'ironia, ma nella vita se non ce la mettiamo diventa tutto così "pesante") monitorando le beta quando, essendo state così basse da subito, sembrerebbe quasi strano poterle riferire ad una mola (totale o parziale che sia). Sono troppo polemica? Mi bacchetti pure eh!

Inoltre anche l'esito dell'istologico mi pare un pò così.. (ma io sono avulsa ai termini medici, faccio solo un pò di ricerche qua e là...). Le copio le parole esatte e le chiedo davvero se le sembra corretta anche la deduzione che viene fatta (nonchè il percorso di "controllo" da protocollo previsto applicato al mio caso, visto che si tratta di "compatibilità con mola"): 'decidua necrotico-emorragica e villi choriali idropici, alcuni con iperplasia circonferenziale e vacuolizzazione del trofoblasto.
Reperto compatibile con mola vescicolare parziale (P57+)'

Forse le chiedo troppo, ma so che lei saprà interpretare in maniera corretta ciò che vorrei capire.

Sempre grazie per il tempo che mi dedica.

Per fare un pò di chiarezza, Le copiaincollo (con una sola piccola modifica) una mia precedente risposta, data ad un'altra utente del sito, qualche tempo fa.

Mola completa

Nella mola completa in genere il patrimonio genetico è tutto di origine paterna. In particolare si tratta per lo più di un corredo diploide. Ciò può aversi con i seguenti meccanismi patogenetici:

1) si è fertilizzato un uovo senza patrimonio genetico (uovo senza corredo genetico; lo spermatozoo che lo feconda raddoppia il proprio patrimonio genetico). E' la mola vescicolare completa androgenetica. Costituisce circa il 90% delle mole complete. Tutto il materiale derivabile geneticamente è omozigote (cioè solo paterno).

2) e stato fertilizzato un uovo vuoto da parte di due spermatozoi per cui il materiale derivabile geneticamente è eterozigote per molti geni (o loci genetici). Questo meccanismo rappresenta circa il 5-10% delle mole vescicolari complete. Esso può spiegare la mola (rara) 46 xy o quella ancora più rara 46 yy (riportata nelle ipotesi ma rarissima a verificarsi per la non vitalità del tessuto molare fin dall'inizio).

L'assenza, in entrambi i casi del patrimonio genetico materno, spiega l'assenza dell'embrione.Tutte le mole complete, perciò, sono diploidi e col solo DNA paterno. La presenza di DNA mitocondriale materno avvalora l'ipotesi della fertilizzazione di un uovo senza patrimonio egentico materno da parte di uno spermatozoo o di due spermatozoi, comunque senza contributo genetico materno.

Mola parziale

Il corredo genetico è per lo più triploide (un uovo con contenuto genetico normale + 2 spermatozoi), anche se non sempre le triploidie esitano in mola parziale. Mentre la presenza di due corredi genetici paterni e di uno materno dà origine ad una mola parziale triploide, la triploidia con due corredi genetici materni (un uovo che duplica il suo ptrimonio genetico ed è fecondato daun singolo spermatozoo) non ha caratteristiche molari.

In linea generale, quando si esprime il corredo genetico materno l'embrione o il feto sono presenti; la presenza di solo corredo paterno si associa a mancanza di embrione o feto. Eccezionale è la mola parziale tetraploide, con tre corredi genetici paterni ed uno materno.

Esistono mole parziali diploidi in cui, se è presente embrione, può ipotizzarsi la presenza contemporanea di una mola parziale e di una completa nello stesso caso. La mola parziale diploide sembra associata a un tasso di malattia trofoblastica persistente più elevato, il che richiede, spesso l'esecuzione di una chemioterapia con MTX più lunga ed intensa.

Leggendo quest'ultima parte del mio precedente messaggio, si potrebbe ipotizzare, visto che:

a) l'embrione era presente
b) il corredo cromosomico era 46 xx
c) si parla contemporaneamente di mola parziale

che la mola parziale sia stata solo di origine genetica materna...

evento, comunque, poco probabile....

Ritornando con i piedi per terra:
a) Reitererei il dosaggio delle Beta HCG fino alla normalizzazione (valori da non gravidanza) con un prelievo ogni 10 giorni. Ottenuto il valore da non gravidanza, ripeterei il dosaggio per tre volte consecutive a distanza di 7 giorni l'una dall'altra.

b) eseguire un'eco vaginale a distanza di 30 giorni dall'evento abortivo (prima se il dosaggio delle beta fosse ancora positivo a valori non discendenti), associandolo ad una radiografia del torace (solo per valori non in progressiva discesa).

Sul periodo di assenza di gravidanza successivo all'aborto, personalmente consiglio 6 mesi di pausa nelle condizioni normali.

Mi faccia sapere.

Abbia pazienza che i miei neuroni sono un pò fuori fase.
Ricapitolando, il mio caso non appartiene a nessuno di quelli statisticamente più riscontrabili e ben descritti da lei, se non a quello raro e peggiore (che gioia!) ovvero, citandola: "Esistono mole parziali diploidi in cui, se è presente embrione, può ipotizzarsi la presenza contemporanea di una mola parziale e di una completa nello stesso caso. La mola parziale diploide sembra associata a un tasso di malattia trofoblastica persistente più elevato, il che richiede, spesso l'esecuzione di una chemioterapia con MTX più lunga ed intensa".
Ho capito bene? Se sì allora mi attende un bel percorso..

Detto questo, vengo ai suoi consigli: le beta le ripeterò settimana prossima per verificarne il valore (la ginecologa le considera, con gioia, già negative ora a 8,8 anche se nel laboratorio dove le ho fatte il cut off era a 5); la visita ginecologica, che ho più volte espresso di voler fare (essendo già ad oggi a 35 giorni dal rask), si rifiuta di farla perchè vuole aspettare mi arrivi il ciclo (che a questo punto visti gli scossoni emotivi chissà quando tornerà), ho insistito ma niente da fare (li trovo tutti io i medici poco elastici). Mi trovo un pò in difficoltà quindi, come può ben capire.

Alla fine mi devo rassegnare a far passare questi 6 mesi, ma il problema maggiore ora ce l'ho nel riuscire a capire cosa davvero ho, se la mola parziale, quella totale o peggio, entrambe.
Spero qualcuno mi dia questa risposta a breve perchè hanno aspettato 21 giorni a darmi l'esito dell'istologico (e anche questo mi disturba molto,mi sarei mossa prima a saperlo)che era pronto 6 giorni dopo il raschiamento.

Un pò scoraggiata la ringrazio e certamente la tengo aggiornata.

Beh...può continuare il monitoraggio delle Beta HCG come le avevo consigliato, nell'intanto.
Un controllo ginecologico, può richiederlo anche al pronto Soccorso dell'Ospedale più vicino se le Beta non dovessero normalizzarsi secondo le modalità previste.

Mi faccia sapere e...tranquilla.
Quello che ho scritto si riferiva ad una review della Letteratura scientifica al riguardo. Ho, pertanto, solo IPOTIZZATO una certa situazione e non certamente DIAGNOSTICATO quello che Le è accaduto...

Non si crucci, quindi, ulteriormente.

Una discesa delle beta secondo regola, con mantenimento dei valori negativi in tre determinazioni a distanza di 7 giorni l'una dall'altra, mi sembra la migliore garanzia di tranquillità possibile.

Ovviamente sul periodo da trascorrere senza gravidanza, le ho esposto un mio personalissimo modo di procedere sul piano clinico.

Come sa, ovviamente, in Medicina i pareri clinici sullo stesso fenomeno sono, per alcuni versi, molto spesso plurimi.
E questo non è sempre detto che sia un male...


Attendo nuove.

Buon giorno dottore, come sta? Scusi se mi permetto l’entrata nel suo personale ma vengo qui sempre a chiedere e dato che la considero davvero un po’ mio medico (peccato viva troppo lontana per passare dal virtuale al reale), mi sono permessa... eccomi qui con le mie nuove.
Ho ritirato gli esiti degli esami fatti, mi sembra tutto ok a parte la mutazione mthfr e l’omocisteina che non so cosa comportino, dovendo andare dal medico per valutare i passi da fare solo a gennaio, ma per completezza glieli posto tutti (scusi il lungo elenco) così mi sa dare un giudizio completo (dato che sicuramente vede oltre...).

L’aggiorno anche sulla mola parziale: pare sia già risolta (beta a zero da 4 settimane e addirittura rifacendo l’istologico sui vetrini mi hanno detto che è stato sbagliato l’esito dell’esame, non era mola. Sono un po’ arrabbiata per questo ma per ora non intendo procedere, mi basta essere tornata –o sempre stata- “sana”).

La ringrazio sempre per i suggerimenti che mi può dare. A breve il mio compagno farà anche lo spermiogramma e le chiederò lumi dato che nessuno ce l’ha prescritto (!) a parte lei. La saluto caramente augurandole ogni bene.

test di coombs diretto negativo
creatina 0,87 (0,50-1,10)
ferritina 13 (15-150)
tempo protrombina 13,80 sec, rapporto 1,06 (0,90-1,18)
tempo tromboplastina parziale 30,50 sec, rapporto 0,98 (0,75-1,29)
fibrinogeno 295 (150-400)
ab antitrombina III 99 (70-130)
proteina s 95 (55-140)
aspartato amino transferasi 15 (5-35)
alanina amino transferasi 13 (6-50)
gammaglutamiltransferasi 12 (6-32)
omocisteina 11,4 (0-11)
vitamina b12 268 (211-911)
FT3 2,59 (2-4)
FT4 1,05 (0,7-1,7)
TSH 1,34 (0,25-5)
Folati 7,9 (normali>5,38; carenti al limite 3,38-5,38; carenti 0,35-3,37)
Anticorpi IgM anti cardiolipina <9,4 (negativo<12,5;dubbio 12,5-20; positivo >20)
Anticorpi IgG anti cardiolipina <9,4 (negativo<15;dubbio 15-20; positivo >20)
Anticorpi IgM anti beta2Glicoproteina <9,4 (negativo<20; positivo >20)
Anticorpi IgG anti beta2Glicoproteina <9,4 (negativo<20; positivo >20)
Anticorpi IgG anti citomegalovirus 9,5 (assenza <0,4; dubbio o debole reattività 0,4-0,6; presenza anticorpi>0,6)
Anticorpi IgM anti citomegalovirus <8 (assenza <30; presenza anticorpi>30)
Proteine totali 75,4 (60-80)
Rapporto albumina/globuline 1,44
Albumina 59,1 (55,8-66,1)
Alfa 1 globuline 3,1 (2,9-4,9) %
Alfa 2 globuline 8,5 (7,1-11,8) %
Beta 1 globuline 6,5 (4,7-7,2) %
Beta 2 globuline 5,9 (3,2-6,5) %
Gamma globuline 16,9 (11,10-18,8) %
Albumina 44,56
Alfa 1 globuline 2,34 g/L
Alfa 2 globuline 6,41 g/L
Beta 1 globuline 4,9 g/L
Beta 2 globuline 4,45 g/L
Gamma globuline 12,74 g/L
Valutazione del tracciato elettroforetico: non alterazioni monoclonali
Lupus like anticoagulants negativo
Anticorpi anti nucleo (ANA) assenti (assenti <1,8)
Anticorpi anti ds DNA (DNA nativo) assenti
Anticorpi anti ENA:
SSA assenti
SSB assenti
Sm assenti
RNP assenti
SCL 70 assenti
Anticorpi antigliadina (IgA) 3 (0-20)
Anticorpi antigliadina (IgG) 5 (0-25)
Anticorpi vs transglutaminasi (IgA) 0,1 (0-1,4)
Anticorpi vs transglutaminasi (IgG) 0,1 (0-8)
Anticorpi anti tireoperossidasi <62,5 (0-100)
Anticorpi anti tireoglobulina <62,5 (0-100)
Proteina C anticoaugulante (fatta 15 giorni dopo rispetto al resto) 113 (10-140)
C3 129 (90-180)
C4 22 (10-40)
Immunoglobuline Igg 1411 (700-1600)
Immunoglobuline IgA 295 (70-400)
Immunoglobuline IgM 62 (40-230)
Cariotipo normale (idem per il mio compagno)
Mutazione fattore V Leiden (G1691A) assente
Mutazione fattore II (G20210) assente
Mutazione gene MTHFR (C677T) presente in eterozigosi
Mutazione gene MTHFR (A1298C) presente in eterozigosi

Isteroscopia diagnostica (molto dolorosa, forse per il mio utero retroverso flesso)non ha evidenziato nulla, solo una piccola cicatrice che si è rotta passando con la telecamerina (con conseguente perdita di sangue)

La mutazione di entrambi gli alleli dell'enzima MTHFR, sebbene in eterozigosi (un gene mutato ed uno sano per ogni allele), rende conto dell'incremento di poco superiore alla norma dell'omocisteina.
Anche se di poco, però, personalmente ne terrei conto per una prossima gravidanza, iniziando al di fuori del periodo gravidico un trattamento con polivitaminici specifici per ottenere la sua riduzione.
In commercio ve ne sono alcuni, tutti egualmente validi, anche se dopo almeno 3 - 5 settimane di terapia giornaliera.
OK per l'isteroscopia e per tutto il resto.
Se anche gli altri esami avranno dato esito negativo, dopo un periodo di tempo adeguato si potrà procedere.
Il profilo infettivologico (Mycoplasmi/Ureaplasmi, Chlamydia) + ricerca plasmacellule endometriali con prelievo dedicato?

Buongiorno caro dottore! Il profilo infattivologico l'avevo controllato in agosto, appena qualche settimana prima di rimanere incinta,ed era tutto ok. Crede sia necessario ripeterlo?

Per quanto concerne i polivitaminici intende tipo il multicentrum? Non ho proprio idea, ma dovrò prenderli per tutta la vita? Nel senso che ipotizzo da una mutazione non credo si "guarisca" quindi andrà tenuta sotto controllo in qualche modo.

Ho ritirato anche lo spermiogramma di mio marito,il sunto è: lieve astenospermia e discreta teratospermia. Pensa sia necessario approfondire oltre? Crede ci sia qualcosa che non va? Tenga conto che ha 41 anni.

La ringrazio come sempre, buona giornata.

Mi riferivo ai polivitaminici attivi sull'omocisteina.
Troverà in commercio alcuni preparati specifici.
Per la teratospermia, se discreta, andrebbe valutata da un Urologo/Andrologo.


Cordialità.

Buongiorno, sui polivitaminici chiederò in farmacia allora.

Dall'andrologo ci eravamo stati prima dello spermiogramma e non aveva riscontrato nulla di che, era tutto a posto. Rimango quindi un pò attonita e mi sento ripiombata in un mare di dubbi. Pensavo che i mille esami previsti dalla poliabortività avrebbero portato a qualcosa ed invece portano ad altri dubbi, più profondi.
Mi sento un pò condannata a stare nel limbo e, a dirla tutta, assolutamente persa in questo mare, senza riuscire ad appigliarmi a nulla.
Forse devo solo prendere un pò le distanze e lasciare che questa sorta di "nuvola di fantozzi" (o negativismo) se ne vada, non so. Mi sento talmente svuotata che la gravidanza è diventata un pensiero così lontano da sembrarmi quasi un sogno fatto in passato...

Mi scusi se ho lasciato fluire i miei pensieri sparsi. Domani mi rialzo di sicuro, oggi è tutto troppo fosco.

La ringrazio per tutto e le porgo i miei auguri per un sereno periodo di Feste.

Quando si sarà rasserenata, capirà che, nelle cose, l'importante è la loro conoscenza.
Solo da quella si può partire per, eventualmente, modificarle.

Raccolgo gli auguri e, amia volta, li reinvio al mittente con l'aggiunta di tanta serenità e pace nel Dio vivente.

Grazie dottore, lei davvero è, per quel che è la mia esperienza, un medico anomalo: molto ma molto umano...
Un pochino mi sono rasserenata, anche se i molti dubbi permangono. E ha ragione in merito alla conoscenza, ma sono anche conscia che 3/4 del nostro corpo umano sono sconosciuti, nei meccanismi, modalità ecc, quindi non ci potrà mai essere una completa conoscenza. Questo spaventa nonchè lascia ampie possibilità di interpretazione che possono quindi a piacimento seguire la linea positiva o pessimista. Mi fermo altrimenti il discorso diverrebbe lunghissimo, ma diciamo che è molto stimolante.

Le volevo postare gli ultimi esami fatti, in merito alla ricerca per l'anemia mediterranea:
emoglobina A 96% (range 96-99)
emoglobina A2 3.1 (range 2.0-3.2)
emoglobina F 0.9 (range 0.0-1.0)
sono un pò ai limiti, che ne pensa?

Inoltre sono andata in farmacia a chiedere un polivitaminico per abbassare l'omocisteina e mi hanno dato il benexol, che ne pensa? Leggendo il bugiardino ho notato che sono solo vitamine B12 e B6 in grossa quantità, non è troppo, considerando che la mia omocisteina non è altissima ma solo leggermente oltre range? E' corretto se ne prendo solo una ogni due giorni? Così mi sembra meno pesante, dato che non so quanto/se possa, a dosaggi così alti, avere effetti collaterali...

La ringrazio e le rinnovo gli auguri per un gioioso nuovo anno.

Contravvengo alle regole del sito, però... può scrivermi sulla mia mail privata?
Sarò felice di darLe una ...mano in più.

Per il quadro elettroforetico dell'emoglobina: nessun probelma. Pur se ai limiti, eventuali anomalie sarebbero state molto più evidenti.


Saluti.

PS: Quello che scrive è vero a proposito della conoscenza.
Ecco perchè, nei tempi passati (e spesso tanto vituperati dai più) i Medici erano anche filosofi, storici, pensatori, matematici, anatomici ecc.ecc.

Forse perchè la conoscenza è come un "gran minestrone" dove più ci si mette e...più viene buono.

Chissà....

La ringrazio! Provo a cercare la sua mail privata.

Mi piace molto questa "medicina mixata" e avendo avuto un nonno medico so per certo che era così, era affascinante, quando potevo e me lo permetteva, seguirlo.. Adesso la medicina è diventata altro, non vorrei sminuire e quindi non dico cosa, ma lei rappresenta davvero un uomo d'altri tempi, sono felice di aver avuto la possibilità di "incontrarla". Senza offesa, ma anzi con tanto affetto, mi ricorda molto mio nonno..

Buona domenica.

Le posto la mail privata:

www.bjack@email.it


Grazie per le belle parole.