Gravidanza-mutazione mthfr

Buongiorno Dottore, ho 30 anni, le spiego un po’ la mia storia.
Dal 2022 io e mio marito siamo in cerca di gravidanza, dopo un anno, a giugno 2023 il test finalmente è risultato positivo ma al secondo mese di gravidanza ho avuto un aborto spontaneo.
Co rivolgiamo al ginecologo il quale mi prescrive diverse analisi ed esami genetici (le riporto sotto i risultati).
Ottenuti i risultati, non riproviamo subito poiché non ci sentiamo pronti ed o in particolare molto scoraggiata.
Gennaio 2025, siamo di nuovo in cerca di gravidanza e visto i risultati degli esami e mutazioni genetiche effettuati un anno e mezzo prima, il ginecologo mi prescrive prefolic, cardioaspirina tutti i giorni e deltacortene a giorni alterni.
A distanza di un mese nonostante la cura, il test continua ad essere negativo e la gravidanza non arriva, ho paura di aver fatto di nuovo un buco nell’acqua e di non riuscire ad avere questa gravidanza.
La cura è sufficiente?
È corretta secondo lei?

Grazie per l’attenzione

-MUTAZIONE F.
V DI LEIDEN
Ricerca della mutazione G1691A del Fattore V della coagulazione
Esito: Omozigote normale omozigote normale
-MUTAZIONE FATTORE II
Ricerca della mutazione G20210A del Fattore II della
coagulazione (Protrombina)
Esito: Omozigote normale omozigote normale
-Beta-FIBRINOGENO mut.
455 G>A
-Valutazione del polimorfismo G455A del gene FGB
(Beta-fibrinogeno)
Esito: Presenza in Eterozigosi omozigote normale
-MUTAZIONE MTHFR (c677t)
Ricerca della mutazione C677T del gene MTHFR
Esito: Presenza in Eterozigosi
-MUTAZIONE MTHFR (1298A/C)
Ricerca della mutazione A1298C del gene MTHFR
Metodo: pcr real time
Esito: Omozigote normale omozigote normale
-I.
PLASMINOGENO (PAI-1) polimorfi
Valutazione del polimorfismo Ins/Del della regione del
promotore del gene PAI-1 (Plasminogen Activator Inhibitor 1)
Metodo: pcr real time
Esito: Omozigote normale (5G/5G)

inoltre ho eseguito un anno fa dopo ad un mese dall’aborto spontaneo:
Proteina C Coagulativa % 138
> 64 Normale
Proteina S Coagulativa % 125, 0
Da 55 a 124
Anticorpi Anti Tireoglobulina UI/ml 6, 30
Da 5 a 100
Anticorpi Anti TPO IU/ML 23, 63
da 0 a 25
ANA Anticorpi Antinucleo 0, 78 < 0.8 Negativo
Tra 0.8 e 1.2 Dubbio
> 1.2 Positivo
ASMA Anticorpi Anti Muscolo Liscio Assenti
Anticorpi Anti Ena Totali UR 0, 50
da 0 a 1.10
Anticorpi Anti Cardiolipine IgG UGPL/ml 2, 0
Da 0 a 15
Anticorpi Anti Cardiolipine IgM UMPL/ml 2, 1
Da 0 a 15
Fattore VIII Della Coagulazione 94, 00
% Da 50 a 150
LAC Anticorpi Anti Lupus Coagulans Negativo.
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.7k 1.4k
Il carico di acido folico deve essere in funzione dei livelli di omocisteina , trattandosi di una situazione genetica di eterozigosi.
A prescindere dai valori di coagulazione è importante un monitoraggio ecografico della ovulazione ; i valori riportati sono nella norma
SALUTI

dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

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