Golf balls

Nel comune linguaggio ecografico, le "golf balls" (palline da golf), rappresentano delle immagini iperecogene (bianche), puntiformi, generalmente ovoidali, che compaiono all'interno delle cavità ventricolari cardiache. Esse sono espressioni, per lo più, di microcalcificazioni da depositi calcarei a carico di piccoli muscoli intracardiaci (muscoli "papillari") che sottendono i lembi delle valvole atrio-ventricolari. Tali microcalcificazioni possono estendersi anche alle "corde tendinee", ovvero piccole formazioni lineari, cordoniformi appunto, poste fra il muscolo papillare, di solito ancorato alla parete miocardica ed il lembo valvolare stesso. Più raramente, le microcalcificazioni si ritrovano anche a carico dell'anello fibroso esterno della valvola tricuspide o a livello della cosiddetta "banda moderatrice" o "di Leonardo", del ventricolo destro.
In un primo momento dalla loro descrizione (fino circa al 1994), le le golf ball sono state considerate delle varianti della normalità. Successivamente alcuni Autori, fra cui la Prof. B. Benacerraf, hanno considerato la loro presenza quale segno sospetto per cromosomopatia. Brown ('94) indicò un’associazione con la trisomia 21, Lehman ('95) con la trisomia 13. Allo stato attuale delle nostre conosceza, ci si è un pò...ritirati sulle posizioni pre-'94, pur se l'immensa letteratura sull'argomento non sia sempre concordante. La maggior parte degli Autori, oggi, considera la presenza delle golf ball quale una variante della normalità che non si associa ad alterazioni cardiache strutturali e/o funzionali. Resta, però, il loro inquadramento, secondo i dettami della Prof.ssa Benacerraf, nell'ambito dei cosiddetti "marker minori" o "soft markers"per cromosomopatia. L'associazione fra golf ball (GB) e cromosomopatia resta, quindi, un argomento, quindi, molto controverso, rilevandosi un'associazione molto "elastica" fra le due situazioni; in letteratura vi è un range molto vasto, che parte dal 3,3 ed arriva al 30% per i feti con GB.

La loro incidenza nella popolazione generale caucasica è dello 0.5 - 4.9% (media 3%). Alcune etnie sono più esposte (donne afro-americane 6,7%, asio-americane 6,9%, medio-orientali 8,1%).

Malgrado la netta discordanza in letteratura ufficiale fra GB e cromosomopatie, oggi si tende a considerarle "sospette", quando:
a) si associano ad altri soft markers (intestino iperecogeno, pielectasia bilaterale, femore corto ecc.ecc.)
b) si associano a segni ecografici di franche anomalie correlate anch'esse a cromosomopatie
c) si osservino in una donna che presenta rischio generico o speficio di cromosomopatia (età, precedenti figli, sorelle o fratelli affetti ecc.ecc.)
d) siano particolarmente ecorifrangenti (esiste un "grading" ovvero una gradazione di bianco che indica, paragonando la golf ball alla vertebra toracica che appare nella sezione ecografica, l'ecogenicità della GB in tre gradi via via di maggiore rifrangenza, maneggiando il pulsante o il cursore del "gain" o guadagno dell'immagine ecografica; esistono 3 gradi di differente incidenza - grado 1 che copre circa il 65% dei casi, grado 2 che copre il 25% dei casi ed il grado 3 che copre il restante 10%)
e) siano o meno bilaterali (uno studio relaziona le GB a cromosomopatie nel 5% a seconda che esse siano indifferentemente presenti a destra o a sinistra, mentre le relaziona al 30% di indice di predittività se bilaterali. Nello stesso studio, per inciso, l'incidenza di cardiopatie congenite fu del 10% indifferentemente dalla mono o bilateralità delle GB rintracciate, anche se, poi,numerosi altri studi non hanno mostrato associazione tra GB ed anomalie cardiache congenite strutturali e/o funzionali).

In uno studio è emerso che i feti portatori di GB sono di peso alla nascita siginificativamente ridotto rispetto alla media dei feti di quella popolazione di riferimento. Il dato non è validato da tutti gli Autori.

Le differenze nei dati della letteratura internazionale non consentono un comportamento certamente univoco in presenza di questo segno.
Si può affermare che quando esso si riscontri in una popolazione a basso rischio per cromosompatia, pur mostrando un lieve incremento d'incidenza del dato in qualle paziente, non appare giustificato il ricorso ad una indagine invasiva (amniocentesi genetica), specie se gli esami di screening precedenti non hanno mostrato aumento del rischio specifico in quel caso.

Se associato ad età materna uguale od over 35 o ad altri segni ecografici minori e/o ad esami di screening alterati precedenti (es. ultrascreen, traslucenza anomala ecc.ecc.)potrebbe rappresentare, invece, una indicazione allo studio del cariotipo fetale.
In presenza di GB particolarmente ecogene o bilaterali, la scelta del clinico appare maggiormente difficile; ci si può basare sulla presenza o meno di rischio generico o sulla presenza di altri marcatori ecografici minori.

Personalmente richiedo un ausilio, alla scelta, anche dei genitori correttamente informati sul caso.

(modificato da "schede ecografiche" - proprietà "Studio Genesys" - Dr. Ivanoe Santoro).

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli