Mutazione mthfr
Salve, causa omocisteina lievemente alta e problemi di emicrania con aura (nonchè in famiglia problemi di malattie cardiache), ho eseguito, sotto consiglio ginecologico l'esame per la trombofilia.
Ecco i risultati:
- Fattore II o Protrombina ETEROZIOGOTE PRESENTE
- MTHFR C677T Mutato PRESENTE
- PAI-I 4G/5g MUTATO PRESENTE
- Beta-fibrinogeno -455G/A ETEROZIGOTE PRESENTE
- FATTORE XIII V34L PRESENTE
-ACE I/D ETEROZIGOTE PRESENTE
- AGT M235T PRESENTE
Per una ricerca di una gravidanza, il ginecologo ha prescritto PREFOLIC 15MG.
Le chiedo:
- Secondo lei non è TROPPO PESANTE?
-Andrebbe assunto per tutta la vita oppure a cicli di quanto?
-Date le mie mutazioni andrebbe assunto anche indipendentemente da una ricerca della gravidanza?
Grazie
Ecco i risultati:
- Fattore II o Protrombina ETEROZIOGOTE PRESENTE
- MTHFR C677T Mutato PRESENTE
- PAI-I 4G/5g MUTATO PRESENTE
- Beta-fibrinogeno -455G/A ETEROZIGOTE PRESENTE
- FATTORE XIII V34L PRESENTE
-ACE I/D ETEROZIGOTE PRESENTE
- AGT M235T PRESENTE
Per una ricerca di una gravidanza, il ginecologo ha prescritto PREFOLIC 15MG.
Le chiedo:
- Secondo lei non è TROPPO PESANTE?
-Andrebbe assunto per tutta la vita oppure a cicli di quanto?
-Date le mie mutazioni andrebbe assunto anche indipendentemente da una ricerca della gravidanza?
Grazie
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Dr. Mauro Presti
Ginecologo, Oncologo, Dietologo
42 2
Questa la mia analisi in base ai dati forniti, in modo molto schematico, in modo da essere chiaro:
Profilo trombofilico:
I risultati mostrano diverse mutazioni genetiche associate a un aumento del rischio trombofilico. Questo giustifica l'attenzione del ginecologo nel prescrivere una supplementazione.
Prefolic 15mg:
Dosaggio: 15 mg di acido folico è considerato un dosaggio elevato, ma non inusuale in casi di mutazioni MTHFR o in preparazione alla gravidanza in donne con rischio trombofilico.
Non è "troppo pesante" se prescritto da uno specialista che conosce il suo caso specifico. Inoltre l'acido folico non ha nessun effetto collaterale particolare.
Durata della terapia:
Per la gravidanza: Generalmente si inizia prima del concepimento e si continua durante tutta la gravidanza e l'allattamento.
A lungo termine: La decisione di continuare a lungo termine dovrebbe essere basata su una valutazione clinica completa.
Uso indipendente dalla gravidanza:
Considerando le mutazioni, specialmente MTHFR, e la storia di emicrania con aura, potrebbe essere benefico assumere acido folico anche indipendentemente dalla gravidanza.
Tuttavia, il dosaggio potrebbe essere diverso in assenza di gravidanza.
Suggerimenti:
Consulto specialistico: Data la complessità del quadro (trombofilia, emicrania con aura, storia familiare), consiglio vivamente di consultare un ematologo o un esperto in trombofilia, oltre al ginecologo.
Valutazione personalizzata: La terapia dovrebbe essere adattata alle sue esigenze specifiche, considerando tutti i fattori di rischio.
Monitoraggio: Raccomando controlli regolari dell'omocisteina e altri parametri rilevanti durante la terapia.
Considerazioni aggiuntive:
Valutare l'aggiunta di altri supplementi come la vitamina B12, spesso associata all'acido folico in casi di MTHFR mutato.
Discutere l'eventuale necessità di anticoagulanti o antiaggreganti, specialmente in gravidanza.
Stile di vita: Enfatizzare l'importanza di uno stile di vita sano per ridurre ulteriormente i rischi trombotici (attività fisica regolare, dieta equilibrata, evitare il fumo).
Pianificazione a lungo termine: Discutere con gli specialisti un piano a lungo termine che consideri sia i periodi di gravidanza che quelli al di fuori della gravidanza.
Seconda opinione: Data la complessità del caso, potrebbe essere utile cercare una seconda opinione medica per confermare l'approccio terapeutico.
In generale la gestione di un profilo trombofilico complesso richiede un approccio multidisciplinare e personalizzato.
Cordiali saluti e auguri per tutto
Profilo trombofilico:
I risultati mostrano diverse mutazioni genetiche associate a un aumento del rischio trombofilico. Questo giustifica l'attenzione del ginecologo nel prescrivere una supplementazione.
Prefolic 15mg:
Dosaggio: 15 mg di acido folico è considerato un dosaggio elevato, ma non inusuale in casi di mutazioni MTHFR o in preparazione alla gravidanza in donne con rischio trombofilico.
Non è "troppo pesante" se prescritto da uno specialista che conosce il suo caso specifico. Inoltre l'acido folico non ha nessun effetto collaterale particolare.
Durata della terapia:
Per la gravidanza: Generalmente si inizia prima del concepimento e si continua durante tutta la gravidanza e l'allattamento.
A lungo termine: La decisione di continuare a lungo termine dovrebbe essere basata su una valutazione clinica completa.
Uso indipendente dalla gravidanza:
Considerando le mutazioni, specialmente MTHFR, e la storia di emicrania con aura, potrebbe essere benefico assumere acido folico anche indipendentemente dalla gravidanza.
Tuttavia, il dosaggio potrebbe essere diverso in assenza di gravidanza.
Suggerimenti:
Consulto specialistico: Data la complessità del quadro (trombofilia, emicrania con aura, storia familiare), consiglio vivamente di consultare un ematologo o un esperto in trombofilia, oltre al ginecologo.
Valutazione personalizzata: La terapia dovrebbe essere adattata alle sue esigenze specifiche, considerando tutti i fattori di rischio.
Monitoraggio: Raccomando controlli regolari dell'omocisteina e altri parametri rilevanti durante la terapia.
Considerazioni aggiuntive:
Valutare l'aggiunta di altri supplementi come la vitamina B12, spesso associata all'acido folico in casi di MTHFR mutato.
Discutere l'eventuale necessità di anticoagulanti o antiaggreganti, specialmente in gravidanza.
Stile di vita: Enfatizzare l'importanza di uno stile di vita sano per ridurre ulteriormente i rischi trombotici (attività fisica regolare, dieta equilibrata, evitare il fumo).
Pianificazione a lungo termine: Discutere con gli specialisti un piano a lungo termine che consideri sia i periodi di gravidanza che quelli al di fuori della gravidanza.
Seconda opinione: Data la complessità del caso, potrebbe essere utile cercare una seconda opinione medica per confermare l'approccio terapeutico.
In generale la gestione di un profilo trombofilico complesso richiede un approccio multidisciplinare e personalizzato.
Cordiali saluti e auguri per tutto
Dr. MAURO PRESTI
Specialista in Ginecologia, Ostetricia ed Oncologia Medica
Master in Nutrizione Umana
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2 visite dal 24/09/2024.
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