Una scelta impossibile
BUONA SERA
CHI VI SCRIVE E' UN PADRE E UNA MADRE DISPERATI, PER UNA DECISIONE CHE DOBBIAMO PRENDERE MOLTO DIFFICILE.
MI SPIEGO MEGLIO, CIRCA UN'ORA FA ABBIAMO RICEVUTO LA NOTIZIA CHE NOSTO FIGLIO DI 14 SETTIMANE IN UN PRIMO TEST EFFETTUATO 7 GIORNI FA CON LA VILLOCENTESI E' RISULTATO POSITIVO ALLA TRISOMIA 18. IL GINECOLOGO HA COMUNQUE DETTO CHE ESSENDO LA TRANSLUCENZA NUCALE NON ALTISSIMA (3.3MM) RIMANE LA POSSIBILITA DEL 15% DI ERRORE; E DI ATTENDERE 1 MESE CIRCA PER AVERE IL DATO CERTO DEFINITIVO.
LE NOSTRE DOMANDE SONO:
CHE ATTENDIBILITA' HA QUESTO PRIMO TEST?
VALE LA PENA ASPETTARE?
AVENDO FATTO L'ECOGRAFIA 2 GIORNI FA, DOVE TUTTO E' RISULTATO REGOLARE, SI DOVREBBERO GIA' VEDERE LE MALFORMAZIONI DELLA MALATTIA?
CHE RISCHIO CORRIAMO SE RIPROVIAMO IN FUTURO AD AVERE UN'ALTRO FIGLIO?
GRAZIE DELL'ATTENZIONE
CHI VI SCRIVE E' UN PADRE E UNA MADRE DISPERATI, PER UNA DECISIONE CHE DOBBIAMO PRENDERE MOLTO DIFFICILE.
MI SPIEGO MEGLIO, CIRCA UN'ORA FA ABBIAMO RICEVUTO LA NOTIZIA CHE NOSTO FIGLIO DI 14 SETTIMANE IN UN PRIMO TEST EFFETTUATO 7 GIORNI FA CON LA VILLOCENTESI E' RISULTATO POSITIVO ALLA TRISOMIA 18. IL GINECOLOGO HA COMUNQUE DETTO CHE ESSENDO LA TRANSLUCENZA NUCALE NON ALTISSIMA (3.3MM) RIMANE LA POSSIBILITA DEL 15% DI ERRORE; E DI ATTENDERE 1 MESE CIRCA PER AVERE IL DATO CERTO DEFINITIVO.
LE NOSTRE DOMANDE SONO:
CHE ATTENDIBILITA' HA QUESTO PRIMO TEST?
VALE LA PENA ASPETTARE?
AVENDO FATTO L'ECOGRAFIA 2 GIORNI FA, DOVE TUTTO E' RISULTATO REGOLARE, SI DOVREBBERO GIA' VEDERE LE MALFORMAZIONI DELLA MALATTIA?
CHE RISCHIO CORRIAMO SE RIPROVIAMO IN FUTURO AD AVERE UN'ALTRO FIGLIO?
GRAZIE DELL'ATTENZIONE
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 283
La prognosi della sindrome di Edwards è in genere pessima. La traslucenza nucale supera i 2,5 mm che è il cut off per la normalità.
Le anomalie riscontrabili ecograficamente spaziano in un campo molto vasto (anomalie cerebrali, scheletriche, cardiache, addominali ecc.ecc.).
La diagnosi legata alla villocentesi è, in genere, affidabile. Non so se il Collega si riferisce ad un ulteriore accertamento con Amniocentesi (attesa di un mese?).
Le probabilità che la sindrome si ripresenti, è legata ad un'anomalia "residente" nei Vs patrimoni cormosomici di base (traslocazione, mosaico ecc.ecc.), per cui il primo passo, sarebbe quello di eseguire un cariotipo su entrambi. Se normale, allora l'anomalia potrebbe definirsi sporadica, interessando, cioè, solo questo sfortunato bambino; se l'anomalia può dirsi possibile per l'assemblaggio dei Vs patrimoni genetici, riscontrandosi in essi un'anomalia, le possibilità di ripetizione dell'evento avverso seguiranno le leggi dell'ereditarietà.
Come uomo e come medico, mi sento vicino al Vs scoramento ed alla Vs situazione senz'altro difficilissima. Data la mia formazione cristiana, vi esorto a conservare salda la Vs fede, in un momento di prova come questo.
Con grande affetto.
Le anomalie riscontrabili ecograficamente spaziano in un campo molto vasto (anomalie cerebrali, scheletriche, cardiache, addominali ecc.ecc.).
La diagnosi legata alla villocentesi è, in genere, affidabile. Non so se il Collega si riferisce ad un ulteriore accertamento con Amniocentesi (attesa di un mese?).
Le probabilità che la sindrome si ripresenti, è legata ad un'anomalia "residente" nei Vs patrimoni cormosomici di base (traslocazione, mosaico ecc.ecc.), per cui il primo passo, sarebbe quello di eseguire un cariotipo su entrambi. Se normale, allora l'anomalia potrebbe definirsi sporadica, interessando, cioè, solo questo sfortunato bambino; se l'anomalia può dirsi possibile per l'assemblaggio dei Vs patrimoni genetici, riscontrandosi in essi un'anomalia, le possibilità di ripetizione dell'evento avverso seguiranno le leggi dell'ereditarietà.
Come uomo e come medico, mi sento vicino al Vs scoramento ed alla Vs situazione senz'altro difficilissima. Data la mia formazione cristiana, vi esorto a conservare salda la Vs fede, in un momento di prova come questo.
Con grande affetto.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.1k visite dal 17/09/2009.
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