Esiti esami genetici

Gent.mi,
seguito prima gravidanza conclusasi al terzo mese causa trisomia 21 a giugno 2009, Le riporto qui di seguito esito esami genetici:
mio cariotipo:
46XX cariotipo femminile normale.Su 100 metafasi non è stata rinvenuta nessuna cellula con trisomia 21.
Esito cariotipo di mio marito:
46XY cariotipo maschile normale.Su 100 metafasi non è stata rinvenuta nessuna cellula con trisomia 21.
Sia per me che per mio marito l'esito della fibrosi cistica è identico:
Risultati:assenza delle mutazioni analizzate del gene CFTR.Il polimorfismo Tn dell'introne 8 presenta gli alleli:7T/7T.
Conclusioni:genotipo compatibile con omozigosi per l'allele corrispondente alle sequenze nucleotidiche normali analizzate del gene CFTR.
Ci potrebbe cortesemente spiegare gli esiti? Soprattutto per la fibrosi cistica non riusciamo a capire se tutto va bene.
E' secondo Lei possibile riprovare ad intraprendere una nuova gravidanza?

Inoltre,in questo mese mio marito ha eseguito una visita urologica perchè ha trovato "palline consistenti" giallo-arancioni nello sperma. Diagnosi:varicocele II grado.Terapia:Saba.
Esito spermiogramma:
giorni asitnenza:4
volume:3,2ml
PH:7,8
viscosità:aumentata
fluidificazione:completa
nr spermatozoi/ml:96.000.000
tot spermatozoi eiaculati:307.200.000
DOPO 30':
rapidamente progressivi(%):3
debolm progressivi(%):50
in situ(%):4
immobili(%):43
ANALISI MORFOLOGICA:
forme normali(%):20
atipie testa(%):38
atipie collo-tratto intermedio(%):7
atipie coda(%):6
spermatozoi amorfi(%):29
Leucociti:assenti
Emazie:18,2 mil/ml
Zone di agglutinazione/cellule spermatogenetiche/teste spermatiche isolate:assenti

E' sufficiente il Saba per curare l'infezione o serve altro? Il saba serve per curare l'infezione o il varicocele? Se effettivamente, come dice Lei, c'è un infezione in atto, è consigliabile avere rapporti scoperti?

Attendiamo una Vostra gentile risposta
Cordiali saluti
[#1]
Dr. Domenico Carone Ginecologo 29
Cara Sig.ra, da quanto emerge nella sua domanda ritengo sia tratti della prima ed unica gravidanza esitata in un feto trisomico. Dall'esito degli esami genetici parentali non emerge alcuna alterazione e per quanto riguarda lo screening della fibrosi cistica (peraltro insignificante in relazione al fatto occorso) non risulta alcuna laterazione. per quanto riguarad al'esto dell'esame seminale appare nella norma , tennedo conto che il Varicocele di II grado difficilmente è in grado di alterare significativamente la spermatogenesi. la terapia con pro energetici tipo SABA credo sia stata data nel tentativo di aumentare la motilità degli spermatozoi

Dr. Domenico Carone

[#2]
Utente
Utente
Gent.mo Dott.Carone,
Le confermo che è stata la prima gravidanza. La ringrazio per il chiarimento in merito agli esami genetici. Per quanto riguarda il problema urologico di mio marito, mi conferma che non è compromessa la fertilità? Ad Aprile 2009 sono rimasta incinta. Poteva già esistere il varicocele o è presumibile sia subentrato nei mesi seguenti (da Aprile a oggi)? La terapia Saba è sufficiente o, a Suo avviso, è opportuno eseguire anche una terapia per la fertilità? Al momento sta prendendo una compressa al giorno.
Ciò che mi stupisce è la presenza di emazie nello spermiogramma e l'assenza di batteri nella spermocultura. A cosa è dovuto secondo Lei la presenza di emazie? Cosa ha fatto dire all'urologo che si tratta di prostatite cronica? Questa incide negativamente sulla fertilità?
La ginecologa mi ha detto di avere rapporti scoperti e se a gennaio non sarà ancora arrivata una gravidanza si penserà alla fecondazione assistita. Ma è così "grave" la situazione secondo Lei da non poter avere una gravidanza naturale?
La ringrazio in anticipo per la Sua risposta e mi scuso, ma siamo davvero desiderosi di una gravidanza.
Cordiali saluti
[#3]
Dr. Domenico Carone Ginecologo 29
Cara Sig.ra la presenza di emazie nel liquido seminale non costituisce alcune elemento clinico di rilievo da un punto di vista riproduttivo. Essendo instaurata una gravidanza nell'Aprile 2009 non possiamo parlare di alcuna forma di sterilità tale da dover almeno nel breve e medio periodo ( almeno dopo 12 mesi di rapporti sessuali completi non protetti con adeguata frequenza ) di sterilità secondaria tale da dover pensare a trattamenti di procreazione assistita.
[#4]
Utente
Utente
Gent.mo Sig. Carone,
La sento molto ottimista in merito alla nostra situazione. Le chiedo un'altra informazione: ho avuto le ultime mestruazioni il 2 Settembre. Io misuro la temperatura basale per verificare quando e se avviene l'ovulazione. Fino ad ora ho sempre ovulato, anche se in alcuni mesi non si è presentato un abbassamento notevole della temperatura, ma solo un rialzo costante.
In questo mese invece oggi è il 22esimo giorno e ancora la temperatura è costante. Ho avuto muco più abbondante intorno al 11-12esimo giorno di ciclo. Secondo Lei è un ciclo anovulatorio? Come faccio a distinguere un ciclo normale da un ciclo anovulatorio? Scusi l'ignoranza ma fortunatamente ho sempre ovulato. Premetto che i miei cicli sono solitamente di 32-35 gg.
Grazie ancora una volta per la Sua infinita disponibilità.
[#5]
Dr. Domenico Carone Ginecologo 29
Cara Sig.ra come è mia abitudine cerco sempre di avere un atteggiamento rassicurante nei confronti di coppie desiderose di prole ed alle quali non emerge un chiaro problema che necessiti un trattamneto di riproduzione asistita. Ritengo inoltre che una sessualità sganciata dalla riproduzione rappresenti il modo migliore per affrontare tale problema . La invito pertanto a non continuare a porsi troppe doimande sul funzionamento del proprio asse ormonale giacchè la presenza assenza di ovulazione valutata attraverso i comuni metodi non rappresenta che uno degli elemneti necesari ai fini riproduttivi e su essa intervengono numerosissime variabili
[#6]
Utente
Utente
Gent.mo Dott. Carone,
grazie ancora una volta per la Sua risposta.
So che ha pienamente ragione in merito ai metodi per "calcolare" la gravidanza ma in questo periodo è quasi più forte di me, visto il forte desiderio di diventare mamma. A tale proposito, poi spero davvero di non disturbarLa più, le riporto qui di seguito le mie ultime TB, considerando che il primo giorno del ciclo è stato il 3 Settembre.
11° giorno: tb 36.7 abbastanza muco rapporto alla sera
12° giorno: tb 36,5 abbastanza muco
13° giorno: tb 36,4 rapporto alla sera
14° giorno: tb 36,4
15° giorno: tb 36,4 rapporto alla sera
16° giorno: tb 36,6
17° giorno: tb 36,5
18° giorno: tb 36,4 rapporto alla mattina
19° giorno: tb 36,4 rapporto alla sera
20° giorno: tb 36,5
21° giorno: tb 36,4
22° giorno: tb 36,5 tracce di muco rapporto alla mattina
23° giorno: tb 36,8 molto muco rapporto alla mattina

Dal momento che il 23° giorno (ossia oggi) la tb è più alta, mi saprebbe dire quando ho ovulato, vista l'assenza di un calo evidente della tb che sta ad indicare l'ovulazione?
Se dovesse rimanere alta la tb significa che l'ovulazione, anche se in ritardo, è avvenuta.
A Suo avviso, e questa è la domanda che più mi preme, i rapporti avuti il 19° e 22° giorno possono essere stati "fortunati"? Le chiedo di tener in considerazione lo spermiogramma di mio marito che presenta solo un 3% di spermatozoi rapidamente progressivi e un 50% di spermatozoi debolmente progressivi. Spero tanto che il rapporto del 19° giorno sia andato a buon fine ma temo che se l'ovulazione è avvenuta il 22° giorno, gli spermatozoi non fossero più vivi per poter fecondare.
Questi, quanto tempo vivono in vagina? Hanno una vita di 2 giorni come nella norma o hanno una vita più breve gli spermatozoi debolmente progressivi?
La ringrazio infinitamente ancora una volta per il tempo che mi dedica.
Attendo Sue informazioni in merito al giorno presunto di ovulazione e se, a Suo avviso, qualche rapporto potrebbe esser andato a buon fine.
Cordiali saluti, buona giornata e buon week end.
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