Dovrei fare esami preconcezionali specifici se il mio ragazzo è affetto da ittiosi?

Buongiorno,
Il mio ragazzo è affetto da ittiosi, seppur in forma lieve.
Ha sempre la pelle molto secca e desquamazione del cuoio capelluto.


Da quanto capisco è una malattia genetica, ce l’ha anche suo fratello e ce l’aveva un loro nonno.


So che esistono anche forme molto più gravi ed invalidanti di questa malattia e vorrei sapere se prima di cercare una gravidanza sia consigliabile per me fare un eseme specifico per escludere di essere portatrice sana.


Grazie mille!
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.7k 1.4k
L'ittiosi lamellare viene trasmessa in genere con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della malattia e, a ogni gravidanza, hanno una probabilità su quattro di trasmetterla al bambino.
Quindi è consigliabile escludere da parte sua una condizione di "portatrice sana".
Se il padre ha un gene alterato sul cromosoma X (pertanto la malattia) e la madre presenta due geni normali, tutte le figlie ricevono un gene alterato e un gene normale, divenendo portatrici. Nessuno dei figli maschi riceve il gene alterato perché ricevono il cromosoma Y dal padre.
mi auguro di essere stato chiaro .
SALUTI

dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

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Utente
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Buongiorno, la ringrazio del rapido riscontro e le chiedo cortesemente alcuni chiarimenti:

-il test viene fatto con un esame del sangue?
-il mio ragazzo viene definito portatore sano pur avendo una forma manifesta della malattia?
-se io dovessi risultare portatrice sana, quali sono i rischi?
-l’ittiosi lamellare , come da lei definita, è l’unica forma esistente della malattia? Non so se quella del mio ragazzo sia mai classificata così, lui mi ha parlato semplicemente di ittiosi
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Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.7k 1.4k
L'esame genetico si esegue su prelievo di sangue .
E' molto importante in questi casi la consulenza di un genetista.
Ci sono varie forme di ITTIOSI , la lamellare è quella più frequente.
SALUTI

dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

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