Aborti precoci ripetuti

Gentile amica
l'abortività ripetuta riconosce molte cause. Proverò ad elencargliene alcune:
- Deficit ormonali
- Anomalie di forma dell'utero
- Presenza di formazioni endouterine occupanti spazio
- Infezioni uterine
- Anomalie della morfologia e della motilità degli spermatozoi
- Incompatibilità "antigenica" dei partners (HLA)
- Anomalie del patrimonio genetico di uno od entrambi i partners
- Presenza di mutazioni "trombifiliche" nel corredo genetico materno, quali mutazione del fattore V Leiden, mutazione del fattore II, mutazione dell'enzima MTHFR
- Presenza di anticorpi autoimmuni di vario tipo
e l'elenco potrebbe continuare.
Pertanto, nel Suo caso, sarebbe bene iniziare con una serie di esami cosiddetti di I livello quali:
- Colposcopia
- Isteroscopia
- Biopsia endometriale con Endometriocoltura
- Tamponi vaginale, cervicale, uretrale a Lei ed uretrale e balanoprepuziale per Suo marito
- Spermiogramma e Spermiocoltura per Suo marito
- Cariogramma per Lei e Suo marito
- Dosaggio di ormoni tiroidei e di anticorpi anti-perossidasi e tireoglobulina
- Dosaggio immunocomplessi circolanti, anticorpi antinucleo, anti muscolo-liscio, anti-mitocondrio
-Dosaggio anticorpi antifosfolipidi e ricerca del LAC
- Ricerca delle mutazioni trombofiliche (vedi sopra).
Il tutto associato alla somministrazione di acido folico già metiltetraidrofolato-ridotto in periodo pre-concezionale per un lasso di tempo non inferiore ai 6 mesi.
Mi tenga informato, se crede, sul risultato degli esami che Le ho consigliato.
Infiniti auguri
Dr. Ivanoe Santoro

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

La ringrazio, la terrò informato.
Ma a parte tutto questo potrebbe anche influire lo stress fisico?
Faccio spesso stressanti turni di 12 ore diurni e notturni, lavoro a contatto con le radiazioni, e per raggiungere il posto di lavoro devo fare 50 km al giorno.

Gentile amica
Lo stress può influire moltissimo, ma sulle sue possibilità di rimanere gravida. Circa le radiazioni, beh...l'impatto può essere, viceversa, notevole, anche perchè sono gli unici agenti teratogeni capaci di influire su di un prodotto del concepimento anche prima della III settimana di sviluppo. Consulti, su questo specifico quesito, un esperto in radioprotezionistica (un Radiologo "dedicato" per esempio) .

Gentile dottore,
volevo tenerla iformato circa la mia situazione e chiederle cortesemente un altro parere.
Dopo l'aborto avvenuto il 1 febbraio (1 giorno mestruazioni) e dopo i suoi consigli ho eseguito tutti glia accertamenti.
Nel mese di febbraio ho ovulato il 19-20 (accertato con tb e stick persona) e il 6 marzo mi sono accorta di essere nuovamente incinta.
Le beta erano questa volta (6/03/07) 150.3 (secondo il laboratorio 3° settimana 100-1000); consultato il ginecologo mi ha consigliato di assumere acido folico da 15 mg 1 cp/die. Da quel giorno mi sono messa a riposo ed ho ripetuto il 12/03/07; valore: 1272.35 (secondo il laboratorio 4° settimana 1000-10000); consultato nuovamente il ginecologo mi ha consigliato di aggiungere alla terapia 1 ovulo (in vagina) di progesterone da 200 mg ogni 12 ore.
Dovrei ripetere le beta la prossima settimana e fare la prima ecografia dopo una settimana.
Ieri però ho avuto i primi risultati degli esami effettuati (mancano il cariotipo mio e di mio marito che riceverò tra circa 20 giorni e lo spermiogramma di mio marito): tutto negativo tranne positività eterozigote per gene MTHFR I (C 677 T)!!!!
Questo potrebbe essere stato la causa dei precedenti aborti e cosa dovrei fareb adesso secondo lei?
Inoltre a parte l'ansia generica che mi sta accompagnando in questi giorni per il timore di perdere anche questo bimbo, vorrei sapere: se si trattasse di un blighted ovum lo scoprirei solo all'eco?O i valori delle beta sono buoni e quindi posso stare tranquilla? Il fatto che non abbia molta nausea è una spia negativa?
La ringrazio in anticipo per il suo interessamento.

Gentile utente
Leggo solo oggi la sua risposta e mi scuso, ovviamente, per il ritardo.
L'incremento dei valori della beta-HCG mi sembra buono.
Esegua la terapia consigliataLe e stia tranquilla.
Dal 4° mese, il Suo Ginecologo Le prescirverà un blando anti-trombotico, visto che la mutazione in eterozigosi della MTHFR non è così grave come la forma omozigotica.
Mi piacerebbe sapere, però il risultato delle analisi, IN DETTAGLIO se ciò non Le crea fastidio.
Questo, ovviamente, per darLe ulteriori consigli.
Per il resto che mi chiede: tranquilla. Mi sembra di poter die che tutto procede normalmente.

Gentile dottore, innanzitutto la ringrazio per il suo interessamento.
I risultati degli esami fatti (in dettaglio) sono i seguenti:
1) Bhcg del 19-marzo 8088 (secondo il laboratorio 4° settimana 1000-10000);sono nella norma secondo lei?? ero ancora nella IV settimana, da allora non ho avuto alcuna perdita ma tanta paura che le cose non andassero bene.
2) spermiogramma (dopo astinenza di 3 giorni): -liquefazione: completa; -agglutinati: presenti +; -viscosità: aumentata; -morfologia normale: 31%; -morfologia anormale: 69%; anomalie testa: 47%; anomalie collo: 10%; anomalie coda: 12%; -leucociti: assenti; -cellule immature: numerosi; -numero spermatozoi per ml 137.500.000 (vn 20.000.000/ml); -numero spermatozoi nell'eiaculato: 206.250.000;-motilità (vn: tipo a+b>=50%;oppure tipo a>=25%; a:rapid. progress; b:lentam. progress; c: motilità in loco; d: immobili)-Tempo 0: d.62.500.000 (45,45%); c. 5.000.000 (3,64%); b. 10.000.000 (7,27%); a. 60.000.000 (43,64%); -A 180 minuti: d. 72.500.000 (50,88%); c. 12.500.000 (8,77%); b.20.000.000 (14.04%); a. 37.500.000 (26.32%)
3)-Fatt. V Leiden: neg.
-gene protrombina: neg
-gene MTHFR I (C677 T) pos. eterozigote
- gene MTHFR II: neg.
- reuma test: < 20.0 (v.n. < 20)
- antierpes: IgM 1 e IgM ass; Rosolia IgG: 246- Igm: neg; Toxo: IgM e IgG neg; CMV: IgG 25; Igm ass
- Cardiolipina IgG 5 (fino a 10 neg.); IgM 2 (fino a 10 neg.)
-LAC: KCT 0.93; DRVVT 0.94 (ratio 0.90-1.2); Conclusioni LAC neg;
-Neg. ricerca di fosfolipidi dip della cascata coagulatoria
- Prot. C plasm. 104% (70-130); APC resist (con V carente) 2.74 ratio (v.n >2.1); Prot. S-free 83 (60-130); APC resist 2.79 ratio (v.n >2.3); Omocisteinemia normale tot 10 (5-15)
-Antitireoglobulina 6.0 (fino a 100); Antimicrosomi TPO 4.7 (fino a 50); FT3 3.1 (2-6);n Ft4 12.7 (8-17); TSH 2.22 (0.3-3.5)
-ANA neg; anticorpi anti DNA Nativo 2 (<30)
N.B.: lunedì avremo i risultati del cariotipo da metafasi linfocitarie I mio e di mio marito e martedì 1° ecografia.
La ringrazio ancora, la terro informato.
Mi piacerebbe sapere che ne pensa dell'ultimo prelievo delle beta e di tutto il resto.

Letto tutto.
Le faccio i miei migliori auguri.
Tranquilla e serena.

Gentilissimo Dottor Santoro,
le chiedo scusa se continuo ad assillarla con i miei problemi, ma volevo comunicarle ed avere un suo parere sui risultati del cariotipo:
1) mio marito: 46, xy
2) io: 46, xx, rcp (4;18) (p14;p11.2)
In tutte le metafasi analizzate è stata osservata una traslocazione reciproca apparentemente bilanciata tra il braccio corto del cromosoma 4: (4p14) ed il braccio corto del cromosoma 18: (18p11.2).
Questa situazione citogenetica, mentre non comporta alcun problema per il soggetto portatore, può essere responsabile di aumento del rischio di comparsa di aberrazione cromosomica nella gametogenesi.

La genetista mi ha spiegato che questa è la causa dei due aborti; in generale ho il 50% di prob. di abortire ed il 50% di portare avanti questa gravidanza, e in questo caso nel 5% il bimbo potrebbe avere malformazioni.
Secondo lei in caso di minaccia di aborto devo lasciar fare alla natura e dovrei fare l'amniocentesi e più ecografie (morfologiche) ravvicinate.
Mi piacerebbe avere un suo parere.
La ringrazio.

All'eco si è visto l'embrione con presenza di battito.
E' più piccolo della presunta età gestazionale (6 settimane invece di 7+5) ma il ginecologo ha detto che può dipendere anche da un ritardo di ovulazione e concepimento.
Mi ha consigliato di eseguire un'ulteriore ecvografia l'11 aprile e successivamente eseguire la villocentesi.

Concordo sulla necessità di procedere ad una Amniocentesi e non ad una villocentesi che, secondo tutte le statistiche internazionali, si associa ad una maggiore incidenza di aborti da metodica rispetto all'amniocentesi. Francamente, in casi come il Suo, non vedo affatto la necessità di conoscere il cariotipo fetale con un anticipo di 30 - 40 giorni, esponendo il bimbo ad un pericolo maggiore.
Riguardo alla traslocazione bilanciata, non sarei così...pessimista come la Sua Genetista in quanto a statistiche sull'aborto e sulla possibilità di malformazioni fetali.
Tenga presente che una possibilità del 5% di un feto di essere malformato, è prossima a quella di una coppia perfettamente normale, quindi, a conti fatti, il Suo bambino non ha molte possibilità in più di avere una malformazione rispetto a quanto normalmente già non si abbia.
Le consiglierei, comunque, grande serenità.
Lei ha fatto tutto quello che è possibile fare per questa gravidanza. Lasci fare a Dio ed alle terapie del Suo Ginecologo. Abbia fede nel primo e fiducia nel secondo.
Mi tenga ancora informato sull'esito della gestazione. Sarò lieto di darLe ancora i miei consigli.

Gentile Dottor Santoro,
ieri mettina sono andata a fare il controllo ecografico. L'embrione è di 2,1 mm solo che non si è visto il battito.
Domani mattina farò il raschiamento e successivamente analizzaranno il cariotipo embrionale per vedere se e che tipo di problemi c'erano.
Ora so che anche questa volta è andata e che non posso far niente per cambiare la situazione, ma per il futuro secondo lei si può fare qualche cosa?
Ho letto su internet che in casi come il mio ci sono dei centri che analizzano il DNA dell'ovulo o dello spermatozoo prima della fecondazione. Lei che ne pensa e cosa mi consiglia? Ne sa qualche cosa?
La ringrazio.

Ovviamente tali metodiche sono possibili solo ricorrendo a tecniche di riproduzione assistita.
Mi faccia conoscere l'esito del cariotipo su prodotto abortivo.
Cordialità.