Traslucenza nucale aumentata
Buonasera,
Sono alla settimana 12+0 ieri all’esame dell traslucenza nucale risulta il calore a 4.18 feto di 61mm.
Osso nasale presente, dotto venoso e battito entrambi nella norma.
Mi sconsigliano bitest visto i valori e l’età e mi prenotato per oggi altra TN in ospedale dove i valori stamattina sono 6.8 e feto di 57mm.
Anche qui congelano osso nasale presente, dotto venoso e battito nella norma e mo preparano una villocentesi che effettuerò martedì.
Con i valori quanto sopra, cosa posso aspettarmi?
Chiedo sincerità.
Se la Villo andr bene prossimo avrò i colori solo delle 3 trisometrie ma se sono negativi gli altri valori arriveranno dopo 20/30 giorni e vorrei averne maggiori delucidazioni in merito a cosa potrebbero o meno risultate anche perché la scelta d’interruzione dopo quell’attesa sarebbe già fuori limite.
Se come mi han fatto capire con TN a questo valore c è sicuramente una malformazione...che senso ha andare a scavare ancora e far passare ancora del tempo?
Grazie anticipatamente
Sono alla settimana 12+0 ieri all’esame dell traslucenza nucale risulta il calore a 4.18 feto di 61mm.
Osso nasale presente, dotto venoso e battito entrambi nella norma.
Mi sconsigliano bitest visto i valori e l’età e mi prenotato per oggi altra TN in ospedale dove i valori stamattina sono 6.8 e feto di 57mm.
Anche qui congelano osso nasale presente, dotto venoso e battito nella norma e mo preparano una villocentesi che effettuerò martedì.
Con i valori quanto sopra, cosa posso aspettarmi?
Chiedo sincerità.
Se la Villo andr bene prossimo avrò i colori solo delle 3 trisometrie ma se sono negativi gli altri valori arriveranno dopo 20/30 giorni e vorrei averne maggiori delucidazioni in merito a cosa potrebbero o meno risultate anche perché la scelta d’interruzione dopo quell’attesa sarebbe già fuori limite.
Se come mi han fatto capire con TN a questo valore c è sicuramente una malformazione...che senso ha andare a scavare ancora e far passare ancora del tempo?
Grazie anticipatamente
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 283
Gentile Signora
Comprendo la sua ansia e la sua voglia di conoscere il più presto possibile la presenza o meno di anomalie che potrebbero indurre ad una interruzione della gravidanza, ormai (viste le settimane cui si trova attualmente) sicuramente nel secondo trimestre.
Le procedure cui si dovrà sottoporre e le analisi genetiche che da queste potranno essere eseguite, hanno bisogno di tempi tecnici per essere effettuate con il minimo rischio per lei ed il suo bimbo, oltre che per allestire il materiale su cui eseguire una diagnosi.
E' fuori dubbio che i valori della translucenza che le sono stati rilevati sul bimbo, appaiono francamente anomali ed è altrettanto vero, dalla Letteratura internazionale, che valori di questo tipo della Translucenza sono indicatori altamente sensibili non solo di alterazioni genetiche (in primis cromosomiche fra cui trisomie - specie la 16, ma anche la 13, la 18 o la 21- monosomie, triploidie), ma anche di anomalie strutturali non su base genetica (cardiopatie, anomalie dell'apparato muscolo-scheletrico, anomalie gastro intestinali o della parete addominale ecc) di cui, alcune, avrebbero potuto già essere diagnosticate entro il suo periodo di gravidanza, per cui le escluderei a priori vista la loro assenza negli esami ecografici finora eseguiti.
Non posso, quindi, che concordare pienamente con l'indirizzo diagnostico indicato dai Colleghi per cui le consiglio un'attesa il più possibile non tranquilla (sarebbe impossibile) ma consapevole della sua utilità a tutto vantaggio della sua salute e di quella del suo bambino.
Una diagnosi precisa, inoltre, permetterà di avere le idee più chiare che per il futuro qualora avesse desiderio di avere un'altra gestazione.
Formulo i miei auguri per il Suo caso.
Cordialmente.
Comprendo la sua ansia e la sua voglia di conoscere il più presto possibile la presenza o meno di anomalie che potrebbero indurre ad una interruzione della gravidanza, ormai (viste le settimane cui si trova attualmente) sicuramente nel secondo trimestre.
Le procedure cui si dovrà sottoporre e le analisi genetiche che da queste potranno essere eseguite, hanno bisogno di tempi tecnici per essere effettuate con il minimo rischio per lei ed il suo bimbo, oltre che per allestire il materiale su cui eseguire una diagnosi.
E' fuori dubbio che i valori della translucenza che le sono stati rilevati sul bimbo, appaiono francamente anomali ed è altrettanto vero, dalla Letteratura internazionale, che valori di questo tipo della Translucenza sono indicatori altamente sensibili non solo di alterazioni genetiche (in primis cromosomiche fra cui trisomie - specie la 16, ma anche la 13, la 18 o la 21- monosomie, triploidie), ma anche di anomalie strutturali non su base genetica (cardiopatie, anomalie dell'apparato muscolo-scheletrico, anomalie gastro intestinali o della parete addominale ecc) di cui, alcune, avrebbero potuto già essere diagnosticate entro il suo periodo di gravidanza, per cui le escluderei a priori vista la loro assenza negli esami ecografici finora eseguiti.
Non posso, quindi, che concordare pienamente con l'indirizzo diagnostico indicato dai Colleghi per cui le consiglio un'attesa il più possibile non tranquilla (sarebbe impossibile) ma consapevole della sua utilità a tutto vantaggio della sua salute e di quella del suo bambino.
Una diagnosi precisa, inoltre, permetterà di avere le idee più chiare che per il futuro qualora avesse desiderio di avere un'altra gestazione.
Formulo i miei auguri per il Suo caso.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#3]
Utente
Buongiorno professore.
Purtroppo oggi è’ stata confermata la trisonomia 21.
Inutile dire quanto siamo distrutti. E la mia paura, nel caso io un giorno trovi il coraggio di riprovarci, che succeda ancora. La scienza e le statistiche cosa dicono? Esistono degli esami che posso fare per sapere se magari e’ un problema mio irrisolvibile?
Grazie anticipatamente
Purtroppo oggi è’ stata confermata la trisonomia 21.
Inutile dire quanto siamo distrutti. E la mia paura, nel caso io un giorno trovi il coraggio di riprovarci, che succeda ancora. La scienza e le statistiche cosa dicono? Esistono degli esami che posso fare per sapere se magari e’ un problema mio irrisolvibile?
Grazie anticipatamente
[#4]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 283
Comprendo il dramma che sta vivendo col suo compagno, perchè mi è capitato, purtroppo di assistervi di persona altre volte. Certamente è una esperienza molto forte emotivamente. Ma occorre sempre conservare la lucidità necessaria per cercare di comprendere se questo accaduto possa essere solo il primo caso di una eventuale tragica ripetizione o se, come nella maggior parte delle volte accade, si tratti di una sfortunata casualità che non ha che pochissime probabilità di ripresentarsi.
La cosa da fare è sicuramente richiedere il cariotipo per Lei ed il Suo compagno, comprensivo delle microdelezioni. In più un esame dello sperma eseguito secondo la preparazione in uso nel programma WHO (astinenza sessuale per 3 - 5 giorni, da farmaci, da alcoolici, in periodo di benessere con raccolta del seme in laboratorio e non a casa). Nel caso le forme tipiche siano minore della norma, si dovrà richiedere un Tunel Test e, quindi, si dovranno ricercare anomalie genetiche relative agli spermatozoi.
La gran parte dei casi di anomalie cromosomiche sono post-zigotiche, intervengono, cioè, nel periodo temporale che segue alla fecondazione di due gameti NORMALI. Sono, quindi, i primi blastomeri (le prime cellule che derivano dall'uovo fecondato) a presentare queste mutazioni che, poi, si riverberano sulle cellule figlie con un effetto amplificate a cascata (effetto domino).
Se vorrà, potrà tenermi informato sugli sviluppi.
La saluto cordialmente e le sono vicino.
La cosa da fare è sicuramente richiedere il cariotipo per Lei ed il Suo compagno, comprensivo delle microdelezioni. In più un esame dello sperma eseguito secondo la preparazione in uso nel programma WHO (astinenza sessuale per 3 - 5 giorni, da farmaci, da alcoolici, in periodo di benessere con raccolta del seme in laboratorio e non a casa). Nel caso le forme tipiche siano minore della norma, si dovrà richiedere un Tunel Test e, quindi, si dovranno ricercare anomalie genetiche relative agli spermatozoi.
La gran parte dei casi di anomalie cromosomiche sono post-zigotiche, intervengono, cioè, nel periodo temporale che segue alla fecondazione di due gameti NORMALI. Sono, quindi, i primi blastomeri (le prime cellule che derivano dall'uovo fecondato) a presentare queste mutazioni che, poi, si riverberano sulle cellule figlie con un effetto amplificate a cascata (effetto domino).
Se vorrà, potrà tenermi informato sugli sviluppi.
La saluto cordialmente e le sono vicino.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#6]
Utente
Gentile Prof. Santoro,
Volevo chiedere se ritiene utile (oltre all eutirox 50 che continuo ad assumere insieme al Natalben prima) inserire anche il Q10 sia io che il mio compagno. Ho letto studi che indicano una maggiore qualità di ovociti e spermatozoi grazie a questa molecola e se fosse vero, quale tra i centinaia che si trovano in commercio, consiglierebbe.
Grazie ancora
Volevo chiedere se ritiene utile (oltre all eutirox 50 che continuo ad assumere insieme al Natalben prima) inserire anche il Q10 sia io che il mio compagno. Ho letto studi che indicano una maggiore qualità di ovociti e spermatozoi grazie a questa molecola e se fosse vero, quale tra i centinaia che si trovano in commercio, consiglierebbe.
Grazie ancora
[#7]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 283
Non possiamo fare nomi comerciali, ma per l'incremento della qualità ovocitaria vi sono studi che dimostrano come il Myoinositolo e le Vit.D ed E possono essere d'aiuto se somministrati per un periodo non minore ai 3 - 4 mesi.
Cordialmente.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 8 risposte e 1.2k visite dal 24/05/2024.
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