Corpo calloso gravemente ipo-diplastico
Salve sono una mamma disperata alla 22 settimana, giorni fa ho effettuato l’ ecografia morfologica dice hanno riscontrato una grave malformazione al cervello della mia bambina confermato dalla risonanza magnetica fetale... il referto dice:
Corpo calloso grave mintrod pore meto anatore at o o, con procten ato pento e del corpo superiore alla
mi mistrati nella porzione medio-anteriore su sag), scars procidente dello splent (sul cui versante inferiore terminano pertanto più corte anche le colonne del fornice), mancata visualizzazione della giunzione ginocchio/rostro, dA-P callosale totale inferiore alla norma: 11 mm (misurati su SAG mediana: IN-IN).
Lievemente divaricati i ventricoli laterali, con aspetto colpocefalico dei settori occipitali ma nei limiti il diametro degli atrii trigonali: dx: 9, 7 mm; sin: 8, 4 mm (misurati su COR) con incrementata obliquita dei corni temporali correlabile ad incompleta inversione (secondaria alla ipodisplasia callosale).
Sottile il III ventricolo che risale nella porzione più anteriore ove alla RM non dissociabile il CSP.
Normale i IV ventricolo.
Visualizzati: il chiasma ottico, il peduncolo ipofisario, le commissure anteriore e posteriore.
Sfumata tenue accentuazione dell'iperintensita
del subplate in adiacenza alle silviane osservabile solo in 2w in quanto invece
normorappresentato in FLAIR EPI e DWI; non rilevate altre anomalie di segnale anche in 2w e T1w.
Mancante medio-posteriormente il solco del
età gestazionale la restante sulcazione cerebrale.
cingolo ed appena accennato anteriormente; non etasica per interposte cisti aracnoidee la scissura interemisterica; nei limiti per
Necessaria consulenza genetica.
Vi chiedo aiuto, per cercare di capire cosa comporta per la mia bambina, che deficit gravi può avere.
Già altri medici ci hanno detto la stessa cosa... ma io mi aggrappo a tutto ora, nella speranza (forse impossibile) che non sia così grave
Grazie anticipatamente
Corpo calloso grave mintrod pore meto anatore at o o, con procten ato pento e del corpo superiore alla
mi mistrati nella porzione medio-anteriore su sag), scars procidente dello splent (sul cui versante inferiore terminano pertanto più corte anche le colonne del fornice), mancata visualizzazione della giunzione ginocchio/rostro, dA-P callosale totale inferiore alla norma: 11 mm (misurati su SAG mediana: IN-IN).
Lievemente divaricati i ventricoli laterali, con aspetto colpocefalico dei settori occipitali ma nei limiti il diametro degli atrii trigonali: dx: 9, 7 mm; sin: 8, 4 mm (misurati su COR) con incrementata obliquita dei corni temporali correlabile ad incompleta inversione (secondaria alla ipodisplasia callosale).
Sottile il III ventricolo che risale nella porzione più anteriore ove alla RM non dissociabile il CSP.
Normale i IV ventricolo.
Visualizzati: il chiasma ottico, il peduncolo ipofisario, le commissure anteriore e posteriore.
Sfumata tenue accentuazione dell'iperintensita
del subplate in adiacenza alle silviane osservabile solo in 2w in quanto invece
normorappresentato in FLAIR EPI e DWI; non rilevate altre anomalie di segnale anche in 2w e T1w.
Mancante medio-posteriormente il solco del
età gestazionale la restante sulcazione cerebrale.
cingolo ed appena accennato anteriormente; non etasica per interposte cisti aracnoidee la scissura interemisterica; nei limiti per
Necessaria consulenza genetica.
Vi chiedo aiuto, per cercare di capire cosa comporta per la mia bambina, che deficit gravi può avere.
Già altri medici ci hanno detto la stessa cosa... ma io mi aggrappo a tutto ora, nella speranza (forse impossibile) che non sia così grave
Grazie anticipatamente
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Si è concordi oggi nel proporre alla paziente come metodica diagnostica integrativa la Risonanza Magnetica del cervello fetale (quindi in utero) da lei già eseguita, oltre che in epoca post-natale. L’esigenza di questa nuova metodica nasce sostanzialmente per il riconoscimento di quelle sottili anomalie del cervello fetale, i difetti più o meno marcati di migrazione neuronale, che non possono essere riconosciuti con l’ecografia se non in un numero limitatissimo di casi ed in epoca gestazionale molto avanzata (terzo trimestre avanzato). Dobbiamo purtroppo però affermare che anche con tale metodica non riescono a dirimere i dubbi diagnostici in merito all’agenesia del corpo calloso specie poi nella distinzione, clinicamente cruciale, tra le forme complete e quelle incomplete.
E' importante precisare:
- la diagnosi prenatale tutt’oggi resta sostanzialmente di sospetto e non di certezza
- esiste la possibilità di falsi positivi (in realtà meno frequenti) e falsi negativi (questi ultimi molto più frequenti)
- la differenza tra le forme di agenesia totale e parziale è estremamente complessa; si ricorda che almeno il 40% di feti con agenesia parziale hanno una prognosi molto favorevole.
In bocca al lupo!
E' importante precisare:
- la diagnosi prenatale tutt’oggi resta sostanzialmente di sospetto e non di certezza
- esiste la possibilità di falsi positivi (in realtà meno frequenti) e falsi negativi (questi ultimi molto più frequenti)
- la differenza tra le forme di agenesia totale e parziale è estremamente complessa; si ricorda che almeno il 40% di feti con agenesia parziale hanno una prognosi molto favorevole.
In bocca al lupo!
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.2k visite dal 13/05/2024.
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