Agenesia corpo calloso: ecografia malformazione limiti valutazione

Salve,ho 25 anni e mio marito 28 e una grande voglia di diventare genitori.A Luglio 2008 scopro di essere incinta ma la gravidanza inizia male:continuo ad avere perdite e inizio a prendere il progesterone ad ovuli,alla seconda ecografia la camera gestazione è più piccola e manca l’embrione.La ginecologa mi consiglia di smettere con il Progesterone e alla visita di controllo successiva la ginecologa dice che è inutile il raschiamento perché ormai non resta più niente:l’utero è “pulito” e ci consiglia di riprovarci subito perché è capitato.Io e mio marito decidiamo di aspettare un ciclo e poi riprovarci perché il desiderio di avere un figlio è fortissimo.Per la nostra gioia a Ottobre scopro di essere di nuovo incinta:Data ultima mestruazione:17/09/2008; Data presunta parto:24/06/2009.A 12 settimane+1 giorno mi sottopongo al test di screening del primo trimestre(Translucenza Nucale)con il seguente esito:
Età materna: 25 anni
Trisomia 21
Rischio di base 1:1338
Rischio calcolato 1:5490
Trisomia 18+13
Rischio di base 1:10968
Rischio calcolato 1:81812
Il mio medico mi conferma che l’esito è ottimo e non c’è alcun rischio.A 21 settimane+2 giorni ci rechiamo presso lo stesso studio presso cui abbiamo effettuato la Translucenza nucale per effettuare l’Ecografia Morfologica.L’esito della Morfologica è il seguente:“Si segnala la presenza di piedi torti bilaterali. Alla valutazione dell’encefalo fetale non ci riesce ad evidenziare adeguatamente il cavo del setto pellucido mentre in scansione sagittale mediana non appare evidenziabile il corpo calloso.Il notevole spessore del pannicolo adiposo e la posizione del feto limitano la esecuzione dell’esame tuttavia il quadro ecografico risulta fortemente sospetto per Agenesia del Corpo Calloso.”Il dottore ci consiglia di fissare un’altra visita morfologica per avere maggiori certezze e a 21 settimane+5 giorni mi sottopongo alla seconda ecografia morfologica e il Prof.conferma:“Il feto è affetto da Agenesia completa del corpo calloso con ampiezza del trigono ancora nei limiti della normalità.E’presente anche piede torto bilaterale.L’associazione dei reperti e il riscontro di un modico ipertelorismo fa sospettare la presenza di una cromosopatia o di una sindrome attualmente non diagnosticabile,che però renderebbe la prognosi futura meno favorevole.”Decidiamo di optare per l’aborto terapeutico per malformazione fetale e con i medici dell’ospedale decido di fare il cariotipo fetale e l’esame istologico sul feto. IL CARIOTIPO FETALE riporta quanto segue:
Risultato: 46, XY
Commento: cariotipo maschile normale
Colorazione: QFQ
Risoluzione: 320-400
Numero cellule: 16
Numero cloni: 10
Numero colture: 4
L’esame istologico non è pronto.Vorremmo capire da cosa è dipeso,se ci sono probabilità che tale rischio si ripresenti in un’altra gravidanza e quanto tempo dobbiamo aspettare prima di riprovarci.Vi prego di rispondermi e di fare luce in questo buio. Mi scuso se mi sono dilungata un pò.Saluti.