Trisomia 15
Buongiorno. Ho ricevuto l'esito dell'esame citogenetico su materiale abortivo relativo ad aborto interno avuto a fine giugno. Il referto dice "Trisomia primaria del cromosoma 15". La prossima settimana è fissato il consulto con il genetista e vorrei arrivare "preparata". Nel frattempo ho letto un po' di informazioni sul web e ripassato i concetti base di meiosi e mitosi appresi al liceo.
Le domande sono le seguenti: è possibile determinare la provenienza (madre/padre) del cromosoma in più? Ho letto che è quasi sempre per colpa dell'età della madre: questo è dovuto al fatto che le cellule uovo risiedono nell'ovaio sin dalla nascita, mentre gli spermatozoi sono sempre "nuovi"? Quando avvengono rispettivamente la prima e seconda disgiunzione meiotica nel gamete femminile? E' possibile che stili di vita non corretti (alimentazione non bilanciata, uso di alcol, ect...), uniti all'età "avanzata" della madre, possano determinare l'errore di suddivisione?
Infine: il ciclo è arrivato, dopo 38 gg dal raschiamento, preceduto da perdite marroncine sin dal 30mo giorno, ma l'ovulazione sta tardando ad arrivare; è normale?
Ringrazio anticipatamente per l'attenzione
Le domande sono le seguenti: è possibile determinare la provenienza (madre/padre) del cromosoma in più? Ho letto che è quasi sempre per colpa dell'età della madre: questo è dovuto al fatto che le cellule uovo risiedono nell'ovaio sin dalla nascita, mentre gli spermatozoi sono sempre "nuovi"? Quando avvengono rispettivamente la prima e seconda disgiunzione meiotica nel gamete femminile? E' possibile che stili di vita non corretti (alimentazione non bilanciata, uso di alcol, ect...), uniti all'età "avanzata" della madre, possano determinare l'errore di suddivisione?
Infine: il ciclo è arrivato, dopo 38 gg dal raschiamento, preceduto da perdite marroncine sin dal 30mo giorno, ma l'ovulazione sta tardando ad arrivare; è normale?
Ringrazio anticipatamente per l'attenzione
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Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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Posto le Sue domande:
"E'possibile determinare la provenienza (madre/padre) del cromosoma in più?"
Non è possibile definire la provenienza del cromosoma 15 sopranumerario. Lei sa che i cromosomi di tutte le cellule dell'organismo umano posseggono 46 cromosomi, distinti in 23 coppie, con un cromosoma di origine paterna ed uno di origine materna per ogni coppia.
Ciò è vero per tutte le cellule del corpo, tranne che per i gameti, ovvero le cellule destinate alla procreazione. In queste il numero dei cromosomi è esattamente la metà, così che, associandosi l'una all'altra, si ricostituisca il numero di cromosomi tipico della specie.
Il processo per cui le cellule progenitrici dei gameti (anch'esse a 46 cromosomi)riducano della metà il numero degli stessi nelle cellule gametiche "mature", è detto meiosi.
Si tratta di un meccanismo alquanto complesso che avviene in due tempi (I e II divisione meiotica) e che, soprattutto in funzione della normalità della cellula progenitrice, può presentare delle anomalie.
Una di queste è la formazione di una cellula matura con un corredo cromosomico finale non di 23 cromosomi ma di 22 o 24 o altro. L'incontro con un gamete maturo e normale del sesso opposto, farà sì che, in questi casi, il nuovo essere non possa contare su di un numero diploide di cromosomi (cioè 46 distinti in 23 coppie) ma su di un numero aneuploide di cromosomi (diverso dalla norma in più o in meno).
Ciò che Le è accaduto è semplicemente questo: uno dei due gameti maturi da cui si è originato l'embrione, non ha disgiunto la coppia 15, per cui si è "presentato all'appuntamento" con l'altro gamete, normalmente dotato di un singolo cromosoma 15, con entrambi i cromosomi 15 al loro posto. Si è, quindi, avuto uno zigote (uovo fecondato) con 47 cromosomi, per la presenza di un cromosoma 15 in più, portato originariamente da uno dei due gameti. Questo vuol dire "trisomia primaria", ovvero trisomia caratterizzata da un cromosoma in più, già presente in uno dei due gameti all'atto della fecondazione.
Quale sia il gamete interessato non importa ai fini della spiegazione di ciò che è già accaduto. Uno zigote con una tripletta 15 non sopravvive.
E' chiaro che l'età materna gioca un ruolo importante nel determinismo di tutte le aneuploidie, dal momento che le cellule progenitrici dei gameti maturi nella donna nel periodo prenatale, si comportanto in modo molto diverso rispetto al maschio.
Esse, infatti, si formano, come quelle maschili, intorno alla III settimana di sviluppo e si moltiplicano attivamente per circa 3,5 - 4 mesi, giungendo al loro massimo numero intorno al V mese di vita intrauterina (circa 7 milioni), dopodichè esse iniziano progressivamente a ridursi (fenomeno dell'atresia) dal momento che le capacità replicative di tali cellule progenitrici vengono perdute. Alla nascita ve ne sono circa 400.000 - 850.000 per gonade. Già alla pubertà il loro numero si è già ridotto ulteriormente (300.000 - 400.000 in tutto). Una ulteriore decimazione delle cellule progenitrici avviene per ogni ciclo mestruale fino al fenomeno della menopausa, contraddistinto dall'assenza di cellule progenitrici capaci ulteriormente di trasformarsi ed evolversi verso cellule mature.
E' chiaro che, con questo meccanismo, diverso da quello maschile che vede il mantenimento delle capacità rigeneranti delle cellule progenitrici degli spermatozoi, le possibilità di avere errori nella suddivisione meiotica sia maggiore nei gameti femminili in funzione dell'età, anche se pure da parte maschile, con l'età, si assiste ad un fisiologico incremento delle forme anomale di spermatozoi, forme anomale che, fecondando, possono associarsi anch'esse ad un incremento dei fenomeni aneuploidi. Questo è ciò che vuol dire quando scrive:
"Ho letto che è quasi sempre per colpa dell'età della madre: questo è dovuto al fatto che le cellule uovo risiedono nell'ovaio sin dalla nascita, mentre gli spermatozoi sono sempre "nuovi".
"Quando avvengono rispettivamente la prima e seconda disgiunzione meiotica nel gamete femminile?"
La maturazione delle cellule progenitrici in cellule uovo mature si associa già ad una prima fase meiotica che si ferma allo stadio di "profase" (per essere molto precisi si ferma al substadio di diplotene, intermedio fra profase e metafase, con cromosomi despiralizzati o “a spazzola”) della prima divisione meiotica.Il completamento della meiosi si verificherà solo in seguito alla fecondazione. Si pensa che, sul piano evoluzionistico, ciò rappresenti un meccanismo di "sicurezza" che riduce gli errori genetici.
"E' possibile che stili di vita non corretti (alimentazione non bilanciata, uso di alcol, ect...), uniti all'età "avanzata" della madre, possano determinare l'errore di suddivisione?"
L'errore di suddivisione è già più facile sul piano biologico. E' chiaro che fenomeni come intossicazioni, esposizione a farmaci od agenti mutageni o a radiazioni, possa influire nel determinare più facilmente l'anomalia biologica.
"Infine: il ciclo è arrivato, dopo 38 gg dal raschiamento, preceduto da perdite marroncine sin dal 30mo giorno, ma l'ovulazione sta tardando ad arrivare; è normale?"
Sì: il meccanismo ovulatorio, nei primi cicli dopo un aborto, frequentemente, non è regolare per due o tre cicli al massimo.
Spero di aver chiarito i Suoi dubbi.
Cordialità ed auguri per la Sua ricerca.
"E'possibile determinare la provenienza (madre/padre) del cromosoma in più?"
Non è possibile definire la provenienza del cromosoma 15 sopranumerario. Lei sa che i cromosomi di tutte le cellule dell'organismo umano posseggono 46 cromosomi, distinti in 23 coppie, con un cromosoma di origine paterna ed uno di origine materna per ogni coppia.
Ciò è vero per tutte le cellule del corpo, tranne che per i gameti, ovvero le cellule destinate alla procreazione. In queste il numero dei cromosomi è esattamente la metà, così che, associandosi l'una all'altra, si ricostituisca il numero di cromosomi tipico della specie.
Il processo per cui le cellule progenitrici dei gameti (anch'esse a 46 cromosomi)riducano della metà il numero degli stessi nelle cellule gametiche "mature", è detto meiosi.
Si tratta di un meccanismo alquanto complesso che avviene in due tempi (I e II divisione meiotica) e che, soprattutto in funzione della normalità della cellula progenitrice, può presentare delle anomalie.
Una di queste è la formazione di una cellula matura con un corredo cromosomico finale non di 23 cromosomi ma di 22 o 24 o altro. L'incontro con un gamete maturo e normale del sesso opposto, farà sì che, in questi casi, il nuovo essere non possa contare su di un numero diploide di cromosomi (cioè 46 distinti in 23 coppie) ma su di un numero aneuploide di cromosomi (diverso dalla norma in più o in meno).
Ciò che Le è accaduto è semplicemente questo: uno dei due gameti maturi da cui si è originato l'embrione, non ha disgiunto la coppia 15, per cui si è "presentato all'appuntamento" con l'altro gamete, normalmente dotato di un singolo cromosoma 15, con entrambi i cromosomi 15 al loro posto. Si è, quindi, avuto uno zigote (uovo fecondato) con 47 cromosomi, per la presenza di un cromosoma 15 in più, portato originariamente da uno dei due gameti. Questo vuol dire "trisomia primaria", ovvero trisomia caratterizzata da un cromosoma in più, già presente in uno dei due gameti all'atto della fecondazione.
Quale sia il gamete interessato non importa ai fini della spiegazione di ciò che è già accaduto. Uno zigote con una tripletta 15 non sopravvive.
E' chiaro che l'età materna gioca un ruolo importante nel determinismo di tutte le aneuploidie, dal momento che le cellule progenitrici dei gameti maturi nella donna nel periodo prenatale, si comportanto in modo molto diverso rispetto al maschio.
Esse, infatti, si formano, come quelle maschili, intorno alla III settimana di sviluppo e si moltiplicano attivamente per circa 3,5 - 4 mesi, giungendo al loro massimo numero intorno al V mese di vita intrauterina (circa 7 milioni), dopodichè esse iniziano progressivamente a ridursi (fenomeno dell'atresia) dal momento che le capacità replicative di tali cellule progenitrici vengono perdute. Alla nascita ve ne sono circa 400.000 - 850.000 per gonade. Già alla pubertà il loro numero si è già ridotto ulteriormente (300.000 - 400.000 in tutto). Una ulteriore decimazione delle cellule progenitrici avviene per ogni ciclo mestruale fino al fenomeno della menopausa, contraddistinto dall'assenza di cellule progenitrici capaci ulteriormente di trasformarsi ed evolversi verso cellule mature.
E' chiaro che, con questo meccanismo, diverso da quello maschile che vede il mantenimento delle capacità rigeneranti delle cellule progenitrici degli spermatozoi, le possibilità di avere errori nella suddivisione meiotica sia maggiore nei gameti femminili in funzione dell'età, anche se pure da parte maschile, con l'età, si assiste ad un fisiologico incremento delle forme anomale di spermatozoi, forme anomale che, fecondando, possono associarsi anch'esse ad un incremento dei fenomeni aneuploidi. Questo è ciò che vuol dire quando scrive:
"Ho letto che è quasi sempre per colpa dell'età della madre: questo è dovuto al fatto che le cellule uovo risiedono nell'ovaio sin dalla nascita, mentre gli spermatozoi sono sempre "nuovi".
"Quando avvengono rispettivamente la prima e seconda disgiunzione meiotica nel gamete femminile?"
La maturazione delle cellule progenitrici in cellule uovo mature si associa già ad una prima fase meiotica che si ferma allo stadio di "profase" (per essere molto precisi si ferma al substadio di diplotene, intermedio fra profase e metafase, con cromosomi despiralizzati o “a spazzola”) della prima divisione meiotica.Il completamento della meiosi si verificherà solo in seguito alla fecondazione. Si pensa che, sul piano evoluzionistico, ciò rappresenti un meccanismo di "sicurezza" che riduce gli errori genetici.
"E' possibile che stili di vita non corretti (alimentazione non bilanciata, uso di alcol, ect...), uniti all'età "avanzata" della madre, possano determinare l'errore di suddivisione?"
L'errore di suddivisione è già più facile sul piano biologico. E' chiaro che fenomeni come intossicazioni, esposizione a farmaci od agenti mutageni o a radiazioni, possa influire nel determinare più facilmente l'anomalia biologica.
"Infine: il ciclo è arrivato, dopo 38 gg dal raschiamento, preceduto da perdite marroncine sin dal 30mo giorno, ma l'ovulazione sta tardando ad arrivare; è normale?"
Sì: il meccanismo ovulatorio, nei primi cicli dopo un aborto, frequentemente, non è regolare per due o tre cicli al massimo.
Spero di aver chiarito i Suoi dubbi.
Cordialità ed auguri per la Sua ricerca.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#4]
Dr. Francesco Arena
Medico genetista
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Tutto giusto ad eccezione del fatto che possono esistere trisomie parziali, in particolare microduplicazione 15q11-q13, che nascono vivi e presentano gravi disabilità intellettive.
Anche in presenza di una trisomia libera 15 è consigliabile far eseguire un cariotipo ai genitori per scongiurare l'eventale presenza di traslocazioni bilanciate.
Anche in presenza di una trisomia libera 15 è consigliabile far eseguire un cariotipo ai genitori per scongiurare l'eventale presenza di traslocazioni bilanciate.
Dott. Francesco Arena
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 22.3k visite dal 26/08/2009.
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