Soggetto portatore di allo stato eterozigote della mutazione c677t del gene mthfr
salve, sono una donna di 25 anni ho un figlio di 4 anni,ho avuto due aborti uno due anni fa a 6 settimane e uno cinque mesi fa a 11 settimane,in seguito a quest'ultimo abbiamo deciso io e mio marito di sottoporci a dei controlli per cercare di trovare una risposta.Abbiamo fatto il cariotipo ed è risultato tutto ok,mentre io ho fatto le analisi per la trombofilia ereditaria e adesso le scrivo l'esito:Soggetto portatore di allo stato eterozigote della mutazione C677T del gene MTHFR;allo stato eterozigote del poliformismo-455 G>A del gene b-fibrinogeno;allo stato eterozigote del poliformismo 4G/5G del gene dell'inibitore dell'attivazione del plasminogeno di tipo(PAI-1);allo stato omozigote del poliformismo del gene dell'antigene piastrinico HPA-1 a/a;allo stato eterozigote del poliformismoinserzione/delezione ins/del del gene dell'enzima convertitore dell'angiotensina1,ACE;delle i8soformeE3/3 dell'apolipoproteina E,APO-E.Ho fatto visionare l'esito al mio gine e mi ha detto che in una futura gravidanza dovro sottopormi a 9 mesi di seleparina da 3,e acido folico volevo un suo parere anche se so che nn può sbilanciarsi?
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Utente
Data la sua disponibilità volevo farle qualche altra domanda x avere la questione più chiara,questa mutazione mi è venuta nel tempo o sono nata così? Come mai nn ho avuto nessun problema durante la prima gravidanza da cui è nato mio figlio? Quante probabilità avrei di portare avanti la gravidanza senza l'aiuto dei suddetti medicinali?e infine questa mutazione interferisce solo contro la gravidanza?grazie mille Dr. Struzziero per la sua tempestivita, siete un sito fantastico,grazie mille ancora!!!
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Dr. Elisiario Struzziero
Ginecologo, Endocrinochirurgo
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Salve,
E' molto probabile che questa mutazione sia presente dalla nascita e non è detto che debba sempre interferire ed esser un problema per la gravidanza, però quando vi sono problemi in gravidanza ed è presente tale mutazione l'associazione tra le due cose è molto probabile e per tale motivo si tende a fare la prevenzione con le opzioni terapeutiche propostele. Questa mutazione, si pensa, possa avere qualche connessione in qualche caso anche con fenomeni tromboembolici per tale motivo si consiglia profilassi con ac folico per lungo tempo.
Saluti
E' molto probabile che questa mutazione sia presente dalla nascita e non è detto che debba sempre interferire ed esser un problema per la gravidanza, però quando vi sono problemi in gravidanza ed è presente tale mutazione l'associazione tra le due cose è molto probabile e per tale motivo si tende a fare la prevenzione con le opzioni terapeutiche propostele. Questa mutazione, si pensa, possa avere qualche connessione in qualche caso anche con fenomeni tromboembolici per tale motivo si consiglia profilassi con ac folico per lungo tempo.
Saluti
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Utente
gentile dott.Struzziero,
volevo aggiungere un dato di cui ho preso conoscenza solo da poco,nella relazione genetica c'è scritto :per il dato anamnestico di psoriasi è possibile che l'abortività sia da mettere in relazione a problemi di natura immunitaria o autoimmunitaria si prega di ripetere test.Che gran confusione che ho in testa ma cosa c'entra la mia maledetta psoriasi con i miei aborti?
tra tutti i test che ho fatto mi hanno anche effettuato i test degli autoanticorpi antinucleo che sono risultati 1/80(vn<1/80)e mi hanno detto che sono border line,gli antiMitocondrio neg.,e gli anti muscolo liscio neg.
Dottore mi aiuti lei a chiarirmi le idee per favore.
la ringrazio vivamente
volevo aggiungere un dato di cui ho preso conoscenza solo da poco,nella relazione genetica c'è scritto :per il dato anamnestico di psoriasi è possibile che l'abortività sia da mettere in relazione a problemi di natura immunitaria o autoimmunitaria si prega di ripetere test.Che gran confusione che ho in testa ma cosa c'entra la mia maledetta psoriasi con i miei aborti?
tra tutti i test che ho fatto mi hanno anche effettuato i test degli autoanticorpi antinucleo che sono risultati 1/80(vn<1/80)e mi hanno detto che sono border line,gli antiMitocondrio neg.,e gli anti muscolo liscio neg.
Dottore mi aiuti lei a chiarirmi le idee per favore.
la ringrazio vivamente
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Utente
aahhhhhh dimenticavo, sto facendo una terapia di mezza pasticca di prefolic ,una di gynefam plus,e una di aspirinetta al dì. Mi hanno consigliato dopo le tante consulenze fatte di farne una da un ginecologo esperto di gravidanze a rischio, ma nn so proprio a chi rivolgermi saprebbe darmi un consiglio? io mi trovo in sicilia e per me l'ideale sarebbe qualcuno che opera in una struttura del catanese.
grazie mille
grazie mille
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 10.5k visite dal 24/08/2009.
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