Mutazione genetica gene map2k2
Buonasera,
In seguito ad interruzione di gravidanza volontaria conseguente ad una traslucenza alterata di 5mm effettuata a gennaio, mi hanno sottoposto al test genetico per le RASopatie ed è risultata una mutazione del gene map2k2 nel materiale fetale, ora in seguito a questo approfondimento diagnostico hanno riscontrato la stessa mutazione in me... mi hanno riferito che questa mutazione è associata alla sindrome cardio facio cutanea, io ad oggi non ho nessuno dei sintomi descritti per questa patologia, sono alta 1, 60 cm peso circa 52kg, non ho mai avuto problemi cardiaci rilevanti se non una tachicardia sporadica (per cui ho già effettuato ecg ed ecocuore) e che tutti attribuiscono a una mia natura ansiosa.
La dottoressa genetista con cui ho effettuato la consulenza ha ipotizzato una natura benigna della mutazione in quanto a un suo primo esame obbiettivo non ha riscontrato i segni clinici della malattia, L unica cosa la testa di 57 cm a suo avviso un po’ più grande della norma, mi ha comunque prescritto un ecg, un ecocuore ed un ecg a riposo (che effettuerò appena possibile) poiché io non disponevo di quelli già fatti al momento della diagnosi.
Io ho già un figlio di 4 anni ed anche lui non presenta nessun sintomo ad oggi.
È necessario un approfondimento nei suoi confronti?
Per una seconda gravidanza non mi ha saputo dire nel caso passassi a mio figlio la mutazione se nascerebbe come me, o come i casi clinici descritti nei manuali.
Ha detto che i dati sono pochi, ma io sono un po’ confusa, si può essere sani con questo gene mutato?
O comporta sempre una malattia più o meno grave?
I problemi cardiaci possono svilupparsi nel tempo?
Io posso considerarmi sana ad oggi?
posso allegare i risultati degli esami già effettuati.
Vi ringrazio.
In seguito ad interruzione di gravidanza volontaria conseguente ad una traslucenza alterata di 5mm effettuata a gennaio, mi hanno sottoposto al test genetico per le RASopatie ed è risultata una mutazione del gene map2k2 nel materiale fetale, ora in seguito a questo approfondimento diagnostico hanno riscontrato la stessa mutazione in me... mi hanno riferito che questa mutazione è associata alla sindrome cardio facio cutanea, io ad oggi non ho nessuno dei sintomi descritti per questa patologia, sono alta 1, 60 cm peso circa 52kg, non ho mai avuto problemi cardiaci rilevanti se non una tachicardia sporadica (per cui ho già effettuato ecg ed ecocuore) e che tutti attribuiscono a una mia natura ansiosa.
La dottoressa genetista con cui ho effettuato la consulenza ha ipotizzato una natura benigna della mutazione in quanto a un suo primo esame obbiettivo non ha riscontrato i segni clinici della malattia, L unica cosa la testa di 57 cm a suo avviso un po’ più grande della norma, mi ha comunque prescritto un ecg, un ecocuore ed un ecg a riposo (che effettuerò appena possibile) poiché io non disponevo di quelli già fatti al momento della diagnosi.
Io ho già un figlio di 4 anni ed anche lui non presenta nessun sintomo ad oggi.
È necessario un approfondimento nei suoi confronti?
Per una seconda gravidanza non mi ha saputo dire nel caso passassi a mio figlio la mutazione se nascerebbe come me, o come i casi clinici descritti nei manuali.
Ha detto che i dati sono pochi, ma io sono un po’ confusa, si può essere sani con questo gene mutato?
O comporta sempre una malattia più o meno grave?
I problemi cardiaci possono svilupparsi nel tempo?
Io posso considerarmi sana ad oggi?
posso allegare i risultati degli esami già effettuati.
Vi ringrazio.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
le conoscenze mediche così come le correlazioni tra varianti del DNA e patologie sono in continuo divenire, per cui ciò che si conosce oggi era ignoto fino a pochi anni fa. Da quanto mi sembra di capire, nel suo caso è stata riscontrata una variante di non univoca interpretazione. Tale variante infatti risulta presente sia in lei (clinicamente sana) che nel feto con translucenza aumentata (per cui è stata confermata una malformazione cardiaca?). Purtroppo il riscontro di varianti geniche di non univoca interpretazione è abbastanza frequente e non consente di effettuare previsioni certe sul rischio di ricorrenza, non è quindi possibile prevedere con esattezza se un evento del genere può ripetersi nelle future gravidanze e con che probabilità. Tendo ad essere in accordo con la collega che l'ha visitata, in quanto l'assenza di segni di malattia alla sua età supporta l'ipotesi che in lei la variante in MAP2K2 non abbia effetti clinici (o questi siano talmente minimi da non destare preoccupazione). In ogni caso le suggerirei di condividere queste informazioni con il pediatra che segue il suo primogenito di 4 anni, così da fargli eseguire qualche controllo cardiologico, qualora non l'avesse già fatto.
Cordialmente,
le conoscenze mediche così come le correlazioni tra varianti del DNA e patologie sono in continuo divenire, per cui ciò che si conosce oggi era ignoto fino a pochi anni fa. Da quanto mi sembra di capire, nel suo caso è stata riscontrata una variante di non univoca interpretazione. Tale variante infatti risulta presente sia in lei (clinicamente sana) che nel feto con translucenza aumentata (per cui è stata confermata una malformazione cardiaca?). Purtroppo il riscontro di varianti geniche di non univoca interpretazione è abbastanza frequente e non consente di effettuare previsioni certe sul rischio di ricorrenza, non è quindi possibile prevedere con esattezza se un evento del genere può ripetersi nelle future gravidanze e con che probabilità. Tendo ad essere in accordo con la collega che l'ha visitata, in quanto l'assenza di segni di malattia alla sua età supporta l'ipotesi che in lei la variante in MAP2K2 non abbia effetti clinici (o questi siano talmente minimi da non destare preoccupazione). In ogni caso le suggerirei di condividere queste informazioni con il pediatra che segue il suo primogenito di 4 anni, così da fargli eseguire qualche controllo cardiologico, qualora non l'avesse già fatto.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
Utente
Buongiorno,
Grazie per la risposta tempestiva.La gravidanza è stata interrotta prima di poter invidiare un eventuale malformazione cardiaca.
Io ho provveduto a prenotare le mie visite L addome completo per lunedì e la visita cardiologica per giugno 2024.
Ho già provveduto a mettermi in contatto con la pediatra a cui ho inviato il referto è appena possibile mi farà sapere come muovermi..io vorrei effettuare il test genetico anche su mio figlio,perché è possibile da quanto ho capito che lui nn abbia nemmeno ereditato la mutazione..giusto?i controlli cardiologici sia per lui che per me vanno ripetuti nel tempo o nel caso non evidenzino nulla posso stare tranquilla.
La ringrazio ulteriormente per la risposta..
Grazie per la risposta tempestiva.La gravidanza è stata interrotta prima di poter invidiare un eventuale malformazione cardiaca.
Io ho provveduto a prenotare le mie visite L addome completo per lunedì e la visita cardiologica per giugno 2024.
Ho già provveduto a mettermi in contatto con la pediatra a cui ho inviato il referto è appena possibile mi farà sapere come muovermi..io vorrei effettuare il test genetico anche su mio figlio,perché è possibile da quanto ho capito che lui nn abbia nemmeno ereditato la mutazione..giusto?i controlli cardiologici sia per lui che per me vanno ripetuti nel tempo o nel caso non evidenzino nulla posso stare tranquilla.
La ringrazio ulteriormente per la risposta..
[#3]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Salve signora,
gli esami genetici sui minori possono essere eseguiti soltanto in presenza di un sospetto clinico, se quindi le valutazioni cardiologiche dovessero andar bene non potrebbe fare test genetici (e speriamo sia questo il vostro caso). Sulla eventuale necessità di ripetere valutazioni cardiologiche ed eventuali ecografie lascerei la decisione al cardiologo, valutiamo la situazione attuale e da lì si deciderà se e cosa ripetere nel tempo.
Cordialmente,
gli esami genetici sui minori possono essere eseguiti soltanto in presenza di un sospetto clinico, se quindi le valutazioni cardiologiche dovessero andar bene non potrebbe fare test genetici (e speriamo sia questo il vostro caso). Sulla eventuale necessità di ripetere valutazioni cardiologiche ed eventuali ecografie lascerei la decisione al cardiologo, valutiamo la situazione attuale e da lì si deciderà se e cosa ripetere nel tempo.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#4]
Utente
Buongiorno, mio figlio ha effettuato L eco cuore e va tutto bene, ora la Dot.sa ha detto che dato che l’esame è non invasivo vale la pena ripeterlo a circa 8 anni e successivamente ogni 5-6 anni, ma in tutta tranquillità visto che ad oggi questa variante non ha dato problematiche a nessuno in famiglia ed è stata scoperta per caso..
Si tratta solo di uno scrupolo in più che non costa niente, tanto che alla mia domanda se vale la pena fare un eco cuore ogni 5-6 anni indipendentemente dalla variante lei ha detto di sì, perché essendo il cuore un organo che lavora sempre controllarlo non fa mai male.. La pediatra nel frattempo ha contattato la genetista che ha confermato che essendo una variante dubbia e non avendo nessun problema non ha senso fare un esame genetico su di lui..
Nel frattempo ho fatto L ecografia all addome ed è tutto nella norma,(quest’ultima non importa ripeterla) e sono riuscita ad anticipare il mio eco cuore al 24 ottobre..tornerò ad aggiornarla successivamente! Con L occasione la ringrazio e le porgo i miei più cordiali saluti
Si tratta solo di uno scrupolo in più che non costa niente, tanto che alla mia domanda se vale la pena fare un eco cuore ogni 5-6 anni indipendentemente dalla variante lei ha detto di sì, perché essendo il cuore un organo che lavora sempre controllarlo non fa mai male.. La pediatra nel frattempo ha contattato la genetista che ha confermato che essendo una variante dubbia e non avendo nessun problema non ha senso fare un esame genetico su di lui..
Nel frattempo ho fatto L ecografia all addome ed è tutto nella norma,(quest’ultima non importa ripeterla) e sono riuscita ad anticipare il mio eco cuore al 24 ottobre..tornerò ad aggiornarla successivamente! Con L occasione la ringrazio e le porgo i miei più cordiali saluti
[#6]
Utente
Buongiorno,ho effettuato l’eco cuore tutto nella norma,solo un po’ di tachicardia dovuta probabilmente al momento.
Ora io ho un dubbio che mi assale,visto che quando mi hanno prelevato il campione di sangue per il DNA ero in cinta,può essere che è risultata la variante per via del sangue circolante del feto???e che quindi in realtà non era mio quel risultato??
Grazie
Ora io ho un dubbio che mi assale,visto che quando mi hanno prelevato il campione di sangue per il DNA ero in cinta,può essere che è risultata la variante per via del sangue circolante del feto???e che quindi in realtà non era mio quel risultato??
Grazie
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
No, signora, può stare tranquilla. L'analisi del DNA fetale richiede una procedura (ed una provetta) specifica, non sono possibili "interferenze" con la sua analisi.
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
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[#9]
Utente
Buongiorno,torno a chiedere un consulto,mio figlio continua a chiedere un fratellino con insistenza (era già questo il motivo della gravidanza interrotta un anno fa) nella mia situazione è sconsigliato avere un altro figlio?si può fare in gravidanza un test specifico per il gene map2k2 di modo che se negativo siamo tranquilli..il mio medico curante ha detto che secondo lui se ci fosse un problema legato alla variante o meno si vedrebbe anche dalle ecografie..I dati sono veramente pochi dopotutto questa varianti è responsabile di solo il 10% dei casi di CFC che si stimano in 200-300 totali nel mondo.. parliamo di appena 30 individui in tutto il mondo con la mia variante malati..forse sono più quelli con la variante ma non malati..
Questo consulto ha ricevuto 9 risposte e 1.5k visite dal 20/09/2023.
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