Sindrome di Marfan | Esito esame genetico con significato incerto
Buongiorno dottori,
spero di aver scelto la categoria giusta per questa domanda.
Qualche mese fa mi ero sottoposto al test genetico per una presunta sindrome di Marfan e pochi giorni fa ho ricevuto il referto, senza però tuttavia consultarmi con un medico per porre alcune domande.
Provo a farle a voi sperando sia possibile rispondermi.
Questo il risultato del test:
Il test genetico condotto con sequenziamento NGS di pannello multigene inclusivo dei geni noti più frequentemente associati a connettivopatia non ha documentato la presenza di varianti con significato patogenico certo.
Evidenziata la presenza di due varianti con significato non noto (gene MYH11 e gene MYLK).
Non ci capisco nulla di genetica, ho solo provato a cercare online e, ovviamente se non ho capito male, vedo che sono legati all'aorta.
A questo punto mi chiedo: ma è il caso che faccia periodici controlli (Ecocardio)?
A disposizione a mandare l'intero referto contenente molti più dettagli.
Grazie mille e congratulazioni per il servizio offerto.
Saluti,
Gianluca
spero di aver scelto la categoria giusta per questa domanda.
Qualche mese fa mi ero sottoposto al test genetico per una presunta sindrome di Marfan e pochi giorni fa ho ricevuto il referto, senza però tuttavia consultarmi con un medico per porre alcune domande.
Provo a farle a voi sperando sia possibile rispondermi.
Questo il risultato del test:
Il test genetico condotto con sequenziamento NGS di pannello multigene inclusivo dei geni noti più frequentemente associati a connettivopatia non ha documentato la presenza di varianti con significato patogenico certo.
Evidenziata la presenza di due varianti con significato non noto (gene MYH11 e gene MYLK).
Non ci capisco nulla di genetica, ho solo provato a cercare online e, ovviamente se non ho capito male, vedo che sono legati all'aorta.
A questo punto mi chiedo: ma è il caso che faccia periodici controlli (Ecocardio)?
A disposizione a mandare l'intero referto contenente molti più dettagli.
Grazie mille e congratulazioni per il servizio offerto.
Saluti,
Gianluca
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
da quanto vedo, l'analisi è stata rivolta ad un gruppo di geni le cui alterazioni potevano causare segni o sintomi riconducibili alla sindrome di Marfan. Quando si svolgono analisi genetiche estese (come nel suo caso) è normale che vengano rilevate varianti di significato incerto. Queste ultime sono infatti alterazioni del DNA non ancora inquadrabili come benigne o patogene e quindi che devono essere tenute in osservazione e rivalutate nel tempo. Nel suo caso, le suggerirei una visita genetica perché a volte è possibile fare una valutazione di massima delle varianti di significato incerto (attraverso una valutazione clinica, familiare e prendendo in considerazione le caratteristiche molecolari della variante genica rilevata). Questa valutazione di massima può intanto dirle se è indicato eseguire monitoraggi cardiologici periodici.
Cordialmente,
da quanto vedo, l'analisi è stata rivolta ad un gruppo di geni le cui alterazioni potevano causare segni o sintomi riconducibili alla sindrome di Marfan. Quando si svolgono analisi genetiche estese (come nel suo caso) è normale che vengano rilevate varianti di significato incerto. Queste ultime sono infatti alterazioni del DNA non ancora inquadrabili come benigne o patogene e quindi che devono essere tenute in osservazione e rivalutate nel tempo. Nel suo caso, le suggerirei una visita genetica perché a volte è possibile fare una valutazione di massima delle varianti di significato incerto (attraverso una valutazione clinica, familiare e prendendo in considerazione le caratteristiche molecolari della variante genica rilevata). Questa valutazione di massima può intanto dirle se è indicato eseguire monitoraggi cardiologici periodici.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.1k visite dal 03/04/2023.
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