Consulto genetico
Buongiorno mia figlia ha eseguito test genetici perché e in cura presso il policlinico per scarso accrescimento bambina di 6 anni con peso di 16.5kg e altezza di 112 cm
Eseguito a novembre test cgh Array
Ricevuto esito di microdirezione del gene NASNADL2
in attesa del consulto con la genetista.
chiedo cosa comporta questa mutazione e che problemi possa provocare??
Grazie a chi risponderà.
Eseguito a novembre test cgh Array
Ricevuto esito di microdirezione del gene NASNADL2
in attesa del consulto con la genetista.
chiedo cosa comporta questa mutazione e che problemi possa provocare??
Grazie a chi risponderà.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
temo abbia sbagliato nel copiare il nome del gene, perché non mi risultano geni con questo nome. In ogni caso, per valutare microdelezioni di singoli geni è spesso utile eseguire anche l'analisi sui genitori, che ci consente di verificare se si tratti di varianti normali (generalmente ereditate da un genitore sano) oppure possibilmente responsabili di qualche patologia. Penso che la collega vi suggerirà questo approfondimento, a meno che non sia già chiaro (dal tipo di gene) il ruolo della microdelezione.
Cordialmente,
temo abbia sbagliato nel copiare il nome del gene, perché non mi risultano geni con questo nome. In ogni caso, per valutare microdelezioni di singoli geni è spesso utile eseguire anche l'analisi sui genitori, che ci consente di verificare se si tratti di varianti normali (generalmente ereditate da un genitore sano) oppure possibilmente responsabili di qualche patologia. Penso che la collega vi suggerirà questo approfondimento, a meno che non sia già chiaro (dal tipo di gene) il ruolo della microdelezione.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
Utente
Buongiorno dottoressa grazie della risposta,in effetti ho sbagliato a scrivere il nome del gene
Il termine corretto e microdirezione del gene NAALADL2.
Siamo in attesa di consulto con il genetista.
Le chiedo gentilmente cosa può portare questa mutazione.
La ringrazio per il suo tempo e le porgo cordiali saluti.
Il termine corretto e microdirezione del gene NAALADL2.
Siamo in attesa di consulto con il genetista.
Le chiedo gentilmente cosa può portare questa mutazione.
La ringrazio per il suo tempo e le porgo cordiali saluti.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 967 visite dal 18/03/2023.
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