Diagnosi genetica preimpianto
Abbiamo intrapreso la strada della pma per un problema genetico di mia moglie: sindrome di Nooan.
Abbiamo prodotto 8 blastocisti, analizzate per la malattia monogenica di mia moglie e per le aneuploidie.
Delle 8 blastocisti quali per la malattia monogenica quali per trisomie ne sono state scartate 7, abbiamo prodotto una sola blastocisti sana che e' stata impiantata e adesso mia moglie e' in gravidanza da 3 mesi, u.
m 25 aprile.
Abbiamo fatto il bi test e relativa translucenza nucale e a parte il rischio derivato dall'età di mia moglie, 40 anni, ecograficamente e' risultato essere tutto nella norma con plica nucale a 1.1. In considerazione di ciò, la mia domanda e' la seguente: avendo trasferito una blastocisti SANA dobbiamo cmq ricorrere ad un dna fetate/ amniocentersi?
Da quello che ho letto il dna fetale evidenzierebbe (faccio gli scongiuri) solo le trisomie mentre con amniocentesi si avrebbe un quadro completo anche per Nooan.
ho letto di possibili rischi con amniocentesi... come regolarci?
Grazie per la disponibilità.
Abbiamo prodotto 8 blastocisti, analizzate per la malattia monogenica di mia moglie e per le aneuploidie.
Delle 8 blastocisti quali per la malattia monogenica quali per trisomie ne sono state scartate 7, abbiamo prodotto una sola blastocisti sana che e' stata impiantata e adesso mia moglie e' in gravidanza da 3 mesi, u.
m 25 aprile.
Abbiamo fatto il bi test e relativa translucenza nucale e a parte il rischio derivato dall'età di mia moglie, 40 anni, ecograficamente e' risultato essere tutto nella norma con plica nucale a 1.1. In considerazione di ciò, la mia domanda e' la seguente: avendo trasferito una blastocisti SANA dobbiamo cmq ricorrere ad un dna fetate/ amniocentersi?
Da quello che ho letto il dna fetale evidenzierebbe (faccio gli scongiuri) solo le trisomie mentre con amniocentesi si avrebbe un quadro completo anche per Nooan.
ho letto di possibili rischi con amniocentesi... come regolarci?
Grazie per la disponibilità.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
483 14
Gentile utente,
in linea di massima la diagnosi genetica preimpianto è molto affidabile, si tratta tuttavia di un'indagine non priva di errori che, seppur estremamente improbabili, possono verificarsi. La maggior parte delle strutture che effettuano diagnosi pre-impianto consigliano di eseguire amniocentesi per la conferma del risultato, per cui vi suggerirei di valutare l'amniocentesi per la vostra gravidanza (non il DNA fetale poichè, per l'appunto, non vi consentirebbe di valutare la malattia familiare). Sentite il ginecologo che vi sta seguendo e valutate con lui pro e contro di tale indagine.
Cordiali saluti
in linea di massima la diagnosi genetica preimpianto è molto affidabile, si tratta tuttavia di un'indagine non priva di errori che, seppur estremamente improbabili, possono verificarsi. La maggior parte delle strutture che effettuano diagnosi pre-impianto consigliano di eseguire amniocentesi per la conferma del risultato, per cui vi suggerirei di valutare l'amniocentesi per la vostra gravidanza (non il DNA fetale poichè, per l'appunto, non vi consentirebbe di valutare la malattia familiare). Sentite il ginecologo che vi sta seguendo e valutate con lui pro e contro di tale indagine.
Cordiali saluti
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 7.4k visite dal 22/07/2022.
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