Consulto genetico
Buongiorno scrivo nuovamente perché non ho avuto risposta.
Mio nipote di anni 7 al quale è stato diagnosticato un ritardo psicomotorio atipie relazionali e problemi comportamentali, ha effettuato una Valutazione Genetica e Array CGH per un eventuale spettro Autistico dal quale è uscita questa mutazione " duplicazione parziale del braccio lungo di un cromosoma 2 ereditato dalla madre, coinvolgente il gene THSD7B, di significato incerto.
" Al momento non ci è stato ancora detto cosa sia questa mutazione genetica perché aspettano di eseguire una Risonanza Celebrale per spiegarci qualcosa.
Io chiedo agli esperti è possibile sapere a cosa corrisponda questa mutazione?
Grazie anticipatamente per la vostra risposta.
cordiali Saluti
Mio nipote di anni 7 al quale è stato diagnosticato un ritardo psicomotorio atipie relazionali e problemi comportamentali, ha effettuato una Valutazione Genetica e Array CGH per un eventuale spettro Autistico dal quale è uscita questa mutazione " duplicazione parziale del braccio lungo di un cromosoma 2 ereditato dalla madre, coinvolgente il gene THSD7B, di significato incerto.
" Al momento non ci è stato ancora detto cosa sia questa mutazione genetica perché aspettano di eseguire una Risonanza Celebrale per spiegarci qualcosa.
Io chiedo agli esperti è possibile sapere a cosa corrisponda questa mutazione?
Grazie anticipatamente per la vostra risposta.
cordiali Saluti
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
come già indicatole nel referto, si tratta di una variazione "di significato incerto". I colleghi che stanno seguendo il bambino hanno giustamente ritenuto opportuno approfondire il quadro con ulteriori esami (tra cui la risonanza). Suggerirei ai genitori del bambino di rivolgersi ad un genetista che, avendo a disposizione il quadro clinico e strumentale completo del bambino, cerchi di interpretare la variante (cosa non sempre possibile). In questa sede e con le scarsissime informazioni che ci ha fornito non è possibile effettuare una interpretazione.
Cordiali saluti
come già indicatole nel referto, si tratta di una variazione "di significato incerto". I colleghi che stanno seguendo il bambino hanno giustamente ritenuto opportuno approfondire il quadro con ulteriori esami (tra cui la risonanza). Suggerirei ai genitori del bambino di rivolgersi ad un genetista che, avendo a disposizione il quadro clinico e strumentale completo del bambino, cerchi di interpretare la variante (cosa non sempre possibile). In questa sede e con le scarsissime informazioni che ci ha fornito non è possibile effettuare una interpretazione.
Cordiali saluti
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.7k visite dal 27/05/2022.
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