Cariotipo madre e padre

Buongiorno,

grazie del servizio che offrite.
Vi siamo tutti grati per questo.


Prima di intraprendere un percorso di PMA a causa di infertilità inspiegata (idiopatica) , io e la mia compagna ci abbiamo effettuato il cariotipo.

Risultati entrambi normali.


La mia compagna è rimasta incinta al primo ciclo.
Ora siamo alle 12 esima settimana.

Dall'ecografia dovrebbe essere maschio.


tre domande:
1) visto che i nostri cariotipi sono normali possiamo già escludere di aver trasmesso alcune malattie genetiche?

2) Ho letto Fibrosi cistica e Sindrome X fragile?
E' corretto?

3) ci sono altre malattie che sicuramente non trasmettermo?


grazie,
cordialmente
A.
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Dr.ssa Concetta Simona Perrotta Medico genetista, Ematologo 4
Salve!
Il fatto che abbiate i cariotipi normali esclude che voi abbiate trasmesso alcune malattie genetiche cromosomiche.
L'esame del cariotipo non indaga su malattie quali la fibrosi cistica o la sindrome dell'X Fragile per cui occorrono altri test genetici specifici.
Per avere una corretta valutazione del rischio riproduttivo è necessario prima effettuare una consulenza genetica.
Cordiali saluti

Dr.ssa Concetta Simona Perrotta