Mutazione mthfr
Gentili dottori buona sera, ho 37 anni e nello scorso 2008 ho avuto due aborti, il primo alla 5 ed il secondo alla 8 settimana. io e mio marito abbiamo fatto tutte le analisi prescritteci per la poliabortività, compresi cariotipo (normale per entrambi), omocisteina (a me nella norma, a mio marito aumentata a 24 intervallo tra 5-15 mcmol/lt).
in oltre per me è risultato:
proteina c 133 (vr 66-125)
proteina s 120 (vr 57-112).
ci è stato inoltre prescritto test per fattore V di Leiden, protrombina, MTHFR I, e MTHFR II.
risultato mio: presenza di omozigosi del genotipo wild (comune nella popolazione) per il polimorfismo G1691A fattore V di Leiden, per il polimorfismo G20210A protrombina e per polimorfismo C677T/MTHFR I. Presenza in eterozigosi del polimorfismo A1298C/MTHFR II.
risultato di mio marito: presenza di omozigosi del genotipo wild (comune nella popolazione) per il polimorfismo G1691A fattore V di Leiden, per il polimorfismo G20210A protrombina e per polimorfismo A1298C/MTHFR II. Presenza in omozigosi del genotipo mutante del polimorfismo C677T/MTHFR I.
Cosa significa tutto questo?Mi hanno detto che durante la prox gravidanza farò la seleparina e mi è stata consigliata l'aspirinetta dal momento in cui ricomincio a cercare la gravidanza,e il levofolene da subito; ma questa mutazione genetica, può provocare disturbi di alro genere?dobbiamo forse rivolgerci anche ad un ematologo?inoltre saranno sufficienti le terapie che mi sono state prescritte? vi ringrazio
in oltre per me è risultato:
proteina c 133 (vr 66-125)
proteina s 120 (vr 57-112).
ci è stato inoltre prescritto test per fattore V di Leiden, protrombina, MTHFR I, e MTHFR II.
risultato mio: presenza di omozigosi del genotipo wild (comune nella popolazione) per il polimorfismo G1691A fattore V di Leiden, per il polimorfismo G20210A protrombina e per polimorfismo C677T/MTHFR I. Presenza in eterozigosi del polimorfismo A1298C/MTHFR II.
risultato di mio marito: presenza di omozigosi del genotipo wild (comune nella popolazione) per il polimorfismo G1691A fattore V di Leiden, per il polimorfismo G20210A protrombina e per polimorfismo A1298C/MTHFR II. Presenza in omozigosi del genotipo mutante del polimorfismo C677T/MTHFR I.
Cosa significa tutto questo?Mi hanno detto che durante la prox gravidanza farò la seleparina e mi è stata consigliata l'aspirinetta dal momento in cui ricomincio a cercare la gravidanza,e il levofolene da subito; ma questa mutazione genetica, può provocare disturbi di alro genere?dobbiamo forse rivolgerci anche ad un ematologo?inoltre saranno sufficienti le terapie che mi sono state prescritte? vi ringrazio
[#1]
Dr. Leonello Innocenti
Patologo clinico, Medico di laboratorio, Medico igienista
36 3
Gentile Signora,
Il quadro ematochimico riportato e lo screening genetico a cui si è sottoposta impongono la profilassi con eparina a basso peso molecolare durante tutta la gravidanza. Questo perchè la stessa, in associazione alle mutazioni che Lei mi ha riportato La pongono ad un più alto rischio trombotico rispetto al resto della popolazione. La terapia con aspirinetta e levofolene che Le hanno suggertito è quella indicata dalla SISET, la società scientifica che detta le linee guida per quanto riguarda le patologie emorragiche e/o trombotiche.
Il collega che le ha suggerite ha adottato lo schema profilattico più indicato e non ritengo opportuna alcun altra indagine,se non la ricerca di anticorpi antifosfolipidi, causa spesso di poliabortività.
Cordiali Saluti
Il quadro ematochimico riportato e lo screening genetico a cui si è sottoposta impongono la profilassi con eparina a basso peso molecolare durante tutta la gravidanza. Questo perchè la stessa, in associazione alle mutazioni che Lei mi ha riportato La pongono ad un più alto rischio trombotico rispetto al resto della popolazione. La terapia con aspirinetta e levofolene che Le hanno suggertito è quella indicata dalla SISET, la società scientifica che detta le linee guida per quanto riguarda le patologie emorragiche e/o trombotiche.
Il collega che le ha suggerite ha adottato lo schema profilattico più indicato e non ritengo opportuna alcun altra indagine,se non la ricerca di anticorpi antifosfolipidi, causa spesso di poliabortività.
Cordiali Saluti
Dott. Leonello Innocenti
Specialista in Patologia Clinica
Master in Emostasi e Trombosi
[#2]
Utente
La ringrazio dottore per il suo prezioso intervento..
tra le varie analisi che ho fatto leggo:
L.A.C. ratio= 0.95 (int. <=1.3)
APC-resistenza (ratio)= 2.72 (int. =>2.30)
FATTORE V = 73% (int. 62-130)
Sono questi i valori relativi agli anticorpi antifosfolipidi a cui si riferiva o manca qualcosa?
La ringrazio ancora
tra le varie analisi che ho fatto leggo:
L.A.C. ratio= 0.95 (int. <=1.3)
APC-resistenza (ratio)= 2.72 (int. =>2.30)
FATTORE V = 73% (int. 62-130)
Sono questi i valori relativi agli anticorpi antifosfolipidi a cui si riferiva o manca qualcosa?
La ringrazio ancora
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 6.1k visite dal 27/03/2009.
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