Eterozigosi composta per cah
Salve,
sono affetta da CAH (malattia autosomica recessiva) ed ho una mutazione in eterozigosi composta Q318X+R356W/R356W, ho ereditato da mio padre il cromosoma portatore delle mutazioni Q318X+R356W e da mia madre il cromosoma portatore della mutazione puntiforme R356W.
Sono gravida. Il mio compagno non presenta mutazioni per ricerche note. La probabilità che nostro figlio sia portatore o malato è pari a?
Nel senso quanto è la probabilità che io trasmetti entrambi le mutazioni al bambino?
grazie
cordiali saluti
sono affetta da CAH (malattia autosomica recessiva) ed ho una mutazione in eterozigosi composta Q318X+R356W/R356W, ho ereditato da mio padre il cromosoma portatore delle mutazioni Q318X+R356W e da mia madre il cromosoma portatore della mutazione puntiforme R356W.
Sono gravida. Il mio compagno non presenta mutazioni per ricerche note. La probabilità che nostro figlio sia portatore o malato è pari a?
Nel senso quanto è la probabilità che io trasmetti entrambi le mutazioni al bambino?
grazie
cordiali saluti
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile signora,
la completezza degli accertamenti effettuati su di lei e sul suo compagno deve essere valutata nel dettaglio da uno specialista, questa sede non è certamente indicata ad effettuare valutazioni del genere. Banalmente si potrebbe immaginare che i rischi siano bassi, ma vanno definiti nel dettaglio sulla base del tipo e del livello di approfondimento delle analisi effettuate sul suo compagno. Credo che, vista anche la presenza di gravidanza, sia necessaria una consulenza genetica.
Cordialmente,
la completezza degli accertamenti effettuati su di lei e sul suo compagno deve essere valutata nel dettaglio da uno specialista, questa sede non è certamente indicata ad effettuare valutazioni del genere. Banalmente si potrebbe immaginare che i rischi siano bassi, ma vanno definiti nel dettaglio sulla base del tipo e del livello di approfondimento delle analisi effettuate sul suo compagno. Credo che, vista anche la presenza di gravidanza, sia necessaria una consulenza genetica.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
Utente
Grazie per la risposta. Mi sto già muovendo per la consulenza genetica. Ma vorrei avere anche un vostro parere se possibile. Questa è l’analisi fatta sul mio compagno:
Amplificazione del DNA mediante PCR e Reverse dot-blot:
Sono eseguite 3 reazioni di PCR che consentono di identificare le mutazioni riportate nelle metodiche di seguito descritte. Nel soggetto analizzato non è stata evidenziata alcuna mutazione.
MLPA:
Tale metodica permette di rivelare la presenza di delezioni e/o duplicazioni degli esoni elencati nelle metodiche di seguito descritte. Il soggetto analizzato, presenta un I.D. (indice diagnostico) uguale a 1 per tutti gli esoni analizzati.
0,85 < I.D. < 1,15 : Soggetto Wild Type (genotipo più diffuso nella popolazione generale) 1,35 < I.D. < 1,55 : Duplicazione in eterozigosi
1,70 < I.D. < 2,20 : Triplicazione
0,35 < I.D. < 0,65 : Delezione in eterozigosi
I.D. = 0 : Delezione in Omozigosi.
Reverse dot-blot (Kit: CAH StripAssay, Vienna Lab): amplificazione simultanea delle regioni del gene CYP21A2 dove sono localizzate le mutazioni da analizzare mediante PCR multiplex con primer biotinilati; ibridazione su strip dei frammenti amplificati con sonde oligonucleotidiche allele-specifiche e rivelazione degli ibridi biotinilati utilizzando streptavidina coniugata con fosfatasi alcalina ed un substrato colorato.Mutazioni analizzate: P30L, I2 splice (I2G), Del 8 bp E3 (G110del8nt), I172N, Cluster E6 (I236N, V237E, M239K), V281L, L307 frameshift (F306+T), Q318X, R356W, P453S, R483P.
MLPA (Probemix P050-C1 CAH, MRC-Holland): il kit contiene 8 sonde per il gene CYP21A2 per la determinazione di delezioni e duplicazioni del gene, e per la determinazione di 8 mutazioni puntiformi tra quelle più comuni: Exon 3 (del 8nt location), Exon 7 (F306+T location), Exon 6 (V237E location), Exon 6 (M239K location), Exon 3 (I2G location, C-allele), Exon 3 (I2G location, A-allele), Exon 4 (I172N location), Exon 1 (-113 nt SNP). Inoltre il kit contiene 4 sonde specifiche per lo pseudogene CYP21A1P, 6 sonde per il gene TNXB e 1 per il gene ATF6B per definire l'estensione delle delezioni e/o duplicazioni del gene CYP21A2. Detection rate: 85%*.
Grazie
Amplificazione del DNA mediante PCR e Reverse dot-blot:
Sono eseguite 3 reazioni di PCR che consentono di identificare le mutazioni riportate nelle metodiche di seguito descritte. Nel soggetto analizzato non è stata evidenziata alcuna mutazione.
MLPA:
Tale metodica permette di rivelare la presenza di delezioni e/o duplicazioni degli esoni elencati nelle metodiche di seguito descritte. Il soggetto analizzato, presenta un I.D. (indice diagnostico) uguale a 1 per tutti gli esoni analizzati.
0,85 < I.D. < 1,15 : Soggetto Wild Type (genotipo più diffuso nella popolazione generale) 1,35 < I.D. < 1,55 : Duplicazione in eterozigosi
1,70 < I.D. < 2,20 : Triplicazione
0,35 < I.D. < 0,65 : Delezione in eterozigosi
I.D. = 0 : Delezione in Omozigosi.
Reverse dot-blot (Kit: CAH StripAssay, Vienna Lab): amplificazione simultanea delle regioni del gene CYP21A2 dove sono localizzate le mutazioni da analizzare mediante PCR multiplex con primer biotinilati; ibridazione su strip dei frammenti amplificati con sonde oligonucleotidiche allele-specifiche e rivelazione degli ibridi biotinilati utilizzando streptavidina coniugata con fosfatasi alcalina ed un substrato colorato.Mutazioni analizzate: P30L, I2 splice (I2G), Del 8 bp E3 (G110del8nt), I172N, Cluster E6 (I236N, V237E, M239K), V281L, L307 frameshift (F306+T), Q318X, R356W, P453S, R483P.
MLPA (Probemix P050-C1 CAH, MRC-Holland): il kit contiene 8 sonde per il gene CYP21A2 per la determinazione di delezioni e duplicazioni del gene, e per la determinazione di 8 mutazioni puntiformi tra quelle più comuni: Exon 3 (del 8nt location), Exon 7 (F306+T location), Exon 6 (V237E location), Exon 6 (M239K location), Exon 3 (I2G location, C-allele), Exon 3 (I2G location, A-allele), Exon 4 (I172N location), Exon 1 (-113 nt SNP). Inoltre il kit contiene 4 sonde specifiche per lo pseudogene CYP21A1P, 6 sonde per il gene TNXB e 1 per il gene ATF6B per definire l'estensione delle delezioni e/o duplicazioni del gene CYP21A2. Detection rate: 85%*.
Grazie
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.8k visite dal 10/09/2019.
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