Genetica Medica
Gentili Dottori,
ci rivolgiamo a voi, io e mia moglie, per un consulto Genetico.
Vorrei cercare di essere riassuntivo riguardo quello che stiamo vivendo.
Siamo due coniugi di 26 anni avente un bambino di 24 mesi.
Abbiamo deciso, mesi addietro, che volevamo procreare un altro figlio.
Mia moglie rimase Incinta e tutto procedeva nella norma.
Il tutto però ha preso una piega disastrosa a 21 settimane abbiamo interrotto la Gravidanza per motivi di incompatibilità con la vita a carico del feto.
Ci è crollato il Mondo addosso.
Avendo già partorito un figlio apparentemente sano, tutto questo ci sembrava surreale.
Vengo al dunque.
Gli esami Genetici a carico della bambina deceduta presentano:
- DELEZIONE TERMINALE SUL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 1 ( REGIONE 1q42.2q.44 ) di estensione di circa 16 Mb.
Diverse malattie correlate : Dandy Walker variat, Anomalie Cardiache ecc.
Abbiamo in seguito effettuato io e mia moglie il CARIOTIPO.
Sono risultati entrambi normali.
Il referto parla di un rischio di ricorrenza in eventuali gravidanze del (1-2%) correlato a possibile presenza di mosaicismo germinale
La domande che vi pongo sono diverse:
- Parto dal dirvi che il nostro primogenito presenta sulla nuca una NEVO SEBACEO, che fino ad adesso quei pochi medici vedendolo lo hanno ritenuto innocuo.
Questo Nevo, personalmente, mi rende preoccupato.
Può essere un ERRORE "lieve" nell'embriogenesi come un altro errore è avvenuto nel corso della seconda Gravidanza.
-Dovremmo eseguire a nostro figlio un cariotipo o esami specifici?
Partendo dal presupposto che non ha mai effettuato esami del sangue ed è ancora parzialmente vaccinato.
-Io e mia moglie invece, quali altre indagini dovremmo svolgere?
- Qual'è il miglior centro dove rivolgerci?
Viviamo in Puglia ma siamo pronti a spostarci in capo al Mondo.
Vi rinnoviamo i nostri Ringraziamenti in attesa delle vostre risposte.
Scusate la franchezza nel scrivere ciò ma immaginate in che acque navighiamo.
Cordiali Saluti
ci rivolgiamo a voi, io e mia moglie, per un consulto Genetico.
Vorrei cercare di essere riassuntivo riguardo quello che stiamo vivendo.
Siamo due coniugi di 26 anni avente un bambino di 24 mesi.
Abbiamo deciso, mesi addietro, che volevamo procreare un altro figlio.
Mia moglie rimase Incinta e tutto procedeva nella norma.
Il tutto però ha preso una piega disastrosa a 21 settimane abbiamo interrotto la Gravidanza per motivi di incompatibilità con la vita a carico del feto.
Ci è crollato il Mondo addosso.
Avendo già partorito un figlio apparentemente sano, tutto questo ci sembrava surreale.
Vengo al dunque.
Gli esami Genetici a carico della bambina deceduta presentano:
- DELEZIONE TERMINALE SUL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 1 ( REGIONE 1q42.2q.44 ) di estensione di circa 16 Mb.
Diverse malattie correlate : Dandy Walker variat, Anomalie Cardiache ecc.
Abbiamo in seguito effettuato io e mia moglie il CARIOTIPO.
Sono risultati entrambi normali.
Il referto parla di un rischio di ricorrenza in eventuali gravidanze del (1-2%) correlato a possibile presenza di mosaicismo germinale
La domande che vi pongo sono diverse:
- Parto dal dirvi che il nostro primogenito presenta sulla nuca una NEVO SEBACEO, che fino ad adesso quei pochi medici vedendolo lo hanno ritenuto innocuo.
Questo Nevo, personalmente, mi rende preoccupato.
Può essere un ERRORE "lieve" nell'embriogenesi come un altro errore è avvenuto nel corso della seconda Gravidanza.
-Dovremmo eseguire a nostro figlio un cariotipo o esami specifici?
Partendo dal presupposto che non ha mai effettuato esami del sangue ed è ancora parzialmente vaccinato.
-Io e mia moglie invece, quali altre indagini dovremmo svolgere?
- Qual'è il miglior centro dove rivolgerci?
Viviamo in Puglia ma siamo pronti a spostarci in capo al Mondo.
Vi rinnoviamo i nostri Ringraziamenti in attesa delle vostre risposte.
Scusate la franchezza nel scrivere ciò ma immaginate in che acque navighiamo.
Cordiali Saluti
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Salve,
come prima cosa vorrei dirvi che il nevo sebaceo non ha di per se nulla a che vedere con la situazione che si era verificata nella vostra seconda gravidanza. Tenderei a considerarlo una cosa benigna, però, per maggiore tranquillità (vista la vostra situazione), farei fare una visita genetica al bambino. Con l'occasione portate in visione la documentazione relativa alla seconda gravidanza.
Da quanto mi dite, confermo quanto detto dai colleghi e non avrei altri esami da suggerirvi, se non una consulenza genetica per il bambino.
Un grande in bocca al lupo
come prima cosa vorrei dirvi che il nevo sebaceo non ha di per se nulla a che vedere con la situazione che si era verificata nella vostra seconda gravidanza. Tenderei a considerarlo una cosa benigna, però, per maggiore tranquillità (vista la vostra situazione), farei fare una visita genetica al bambino. Con l'occasione portate in visione la documentazione relativa alla seconda gravidanza.
Da quanto mi dite, confermo quanto detto dai colleghi e non avrei altri esami da suggerirvi, se non una consulenza genetica per il bambino.
Un grande in bocca al lupo
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.3k visite dal 25/03/2019.
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