Gli è stato detto che probabilmente è portatore

Gentile signora l'anemia mediterranea o talassemia è una tara genetica dovuta a una particolare mutazione che porta a un difetto di produzione di una particolare proteina, detta emoglobina, che è contenuta nei globuli rossi e deputata al trasporto dell'ossigeno. Le conseguenze di questa cattiva produzione di globuli rossi provvoca uno stato di anemia severo nei soggetti che presentano tale tara in forma omozigote (cioè presente sia nei cromosomi di origine materna che paterna). Esiste però lo stato di poratore sano di anemia mediterranea; e questo quando si eredita solo un gene malato mentre l'altro è sano. In questo caso a parte un modesto stato anemico caratterizzato da bassa emoglobina, alto numero di globuli rossi di piccolo volume (evidenziabile fra l'altro dall'emocromo) per il resto il soggetto non ha problemi di sorta e quindi nemmeno la milza ingrossata. Inoltre ci sarebbe anche la forma "Intermedia" di anemia mediterranea ma non mi sembra il caso di suo marito altrimeti lo avrebbe già saputo in precedenza per chè questa forma di talassemia è sintomatica. Sua figlia ha ormai 3 anni! Se fosse stat affetta da anemia mediterranea oggi purtroppo lo avrebbe già saputo visto che nella forma clinica manifesta il paziente affetto ha bisogno di continue trasfusioni di sangue! Comunque credo che il suo ginecologo avrà tenuto conto di questa evenienza quando Lei ha iniziato la gravidanza! Circa l'ultimo quesito non credo ci siano controindicazioni alla donzione di midollo se lei è affetta (ma non lo è) solo di trait Talassemico.

Grazie dr. Galtieri, per quanto riguarda mio figlio farò comunque un controllo perchè mi è stato detto che un portatore sano non può in nessun caso assumere ferro sottoforma di farmaco e quindi vorrei sapere se mio figlio ha lo stesso gene di mio marito. Per quanto riguarda me ho controllato tutti gli esami che mi sono stati richiesti in gravidanza e nn c'è quello specifico per l'anemia e quindi comunque farò il controllo anch'io visto che pensiamo di avere un altro figlio. Il dubbio che mi resta ora è per la milza ingrossata, perchè se lei mi dice che essere portatori nn dà questo tipo di problema vuol dire allora che la causa è un'altra. Ma quale? Comunque mio marito ha il fegato ingrossato per la presenza di lipomi e poi abbiamo appena scoperto anche che ha un'epatosteatosi lieve infatti deve cominciare a fare una dieta povera di grassi. Secondo lei potrebbe essere questa la causa?

Gentile signora,
giusto per non essere franintesi, visto che mi scrive di geni (suppongo mutati) di suo marito!...
Ma, suo marito è o non è un portatore di Talassemia? E' solo portatore o presenta la così detta forma intermedia?
Le faccio queste domande perchè se suo marito presenta la forma intermedia ( e questa sarebbe stata clinicamente manifesta già in giovannissima età) allora la splenomegalia farebbe parte del quadro clinico.
Circa l'epatomegalia, è solo dovuta all'epatosteatosi o anche all'emocromatosi (se è un talassemico intermedio)?
Che valori di sideremia e ferritina ha suo marito?
L'epatosteatosi da sola dovrebbe serere di grado severo per dare un quadro di ipertensione portale da causare una contestuale spenomegalia e non è il suo caso visto che mi scrive di lieve epatosteatosi! I lipomi sono veramete lipomi? Sono solo alune piccole formazioni o sono tanti da aver provvocato un sovvertimento della struttura del fegato? Dove sono posizionati? Le consiglio di rivolgersi ad un valido internista per poter meglio inquadrare la situazione clinica e la terapia idonea!