Verosimile emicrania emiplegica

Sono un ragazzo di 20 anni, soffro di emicrania con aura visiva da quando ne avevo 9 Nel 2016 però ho avuto un episodio particolare, con perdita di coscienza di 20 minuti circa, mani gelide, difficoltà nel linguaggio e emiparesi sinistra, al risveglio non ricordavo nulla La paresi è rimasta per 40 giorni circa, corretta con una riabilitazione in palestra (il fisioterapista disse che sembrava un ictus) Negli ultimi anni, ho avuto altri episodi simili, con perdita di coscienza e problemi nel linguaggio con paresi a gamba e braccio sinistro ( più accentuato alla gamba) in media 3/4 l'anno, anche se negli altri casi la paresi è durata 7/10 giorni circa, a volte anche meno Ho fatto esami neurologici e cardiologici Rmn Angio encefalo e tac nella norma, EEG normale e in privazione ipnica nella norma Sospetto PFO dal transcranico (lieve shunt dx sin) ,transesofageo non conferma, quindi ha escluso il PFO Altri esami cardiologici tutti normali La genetica della coagulazione ha evidenziato solo la mutazione MHTFR in eterozigosi Mi è stata diagnosticata una emicrania emiplegica sporadica (devo fare anche dei test genetici) Quando ho questi crisi mi sento molto debole per molti giorni dopo, e ho notato dalle ultime che faccio molta piu fatica a concentrarmi , ho spesso sonnolenza e lo studio mi risulta molto difficile, noto anche difficoltá in palestra quando faccio esercizi muscolari, È una conseguenza degli attacchi? Lo avverto da un mese Comunque sono in terapia con Inderal, in attesa di fare il controllo tra un mese Leggevo informandomi sulla malattia che l'emicrania emiplegica ha dei rischi come coma o ictus... È vero ? Diciamo che sono abbastanza preoccupato per questa cosa vorrei capirne di piu, magari per tranquillizzarmi Grazie in anticipo
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Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 6.6k 358
Caro giovane,
il tuo è sicuramente un caso insolito e molto interessante. Insolito perché l'emicrania complicata con episodi di deficit motorio è generalmente caratterizzata da una pronta risoluzione della paresi. Da quanto riferisci, arguisco che tu sia stato ben studiato, ma resto molto perplesso a riconoscere all'origine dell'episodio di emiparesi sofferto nel 2016 una patogenesi esclusivamente emicranica. Sarebbe interessante poter visionare la risonanza eseguita a suo tempo ed una di follow-up, che presumo tu abbia fatto. La tua domanda è molto pertinente e posso risponderti che in soggetti con certe forme di emicrania con aura gli studi prospettici hanno rilevato una maggior incidenza di episodi ischemici cerebrali. Ultima mia perplessità è che tu sia trattato col solo propanololo, Sicuramente nel caso tuo andrebbe considerata la nuova terapia a base di anti-CGRP, di cui puoi chiedere notizia al tuo neurologo.
Cordialmentre

Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

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Utente
Utente
Buonasera. Scrivo dopo quasi un anno. Gli episodi di emicrania normale sono diminuiti notevolmente, mentre si sono presentate a marzo e giugno due crisi di emicrania acuta con emiparesi (frequenza e intensitá leggermente ridotta rispetto all'anno precedente)
Ho avuto i risultati del test genetico per Emicrania emiplegica familiare
Studio sui Geni ATP1A2, CACNA1A, SCN1A
L'analisi è risultata nella norma per i primi due geni. Mentre è venuta fuori una variante davvero rarissima e insolita
P.Arg1917Gly (C.5749C >G, rs121917956)
nel gene SCN1A
In genetica mi hanno detto che la variante è incerta e che è difficile stabilirne la patogenicità, perchè ci sono pareri conflittuali a riguardo.
È stata effettuata un'analisi ai miei genitori per avere un quadro più completo e qualche indizio in più.
Potrei avere qualche delucidazione a riguardo ?
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Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 6.6k 358
Ti suggerisco di girare la richiesta nella sezione di genetica.
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Utente
Utente
Come faccio a trasferire il consulto nella sezione genetica ?
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